Introducción
El hamartoma quístico retrorrectal es una lesión quística congénita poco frecuente, secundaria a una regresión incompleta del intestino caudal que en condiciones normales involuciona durante la octava semana1-6. Puede aparecer a cualquier edad, aunque suele detectarse en la edad media de la vida y es más frecuente en mujeres1-4,6.
Típicamente se localiza en el espacio presacro, a veces con extensión lateral a la fosa isquiorrectal. Se han publicado, sin embargo, casos en localizaciones atípicas como el espacio perirrenal, el prerrectal, el tejido subcutáneo y el espacio retrovesical2,3,4. No
suele producir síntomas, lo que explica el gran tamaño que puede alcanzar en el momento del diagnóstico, aunque en ocasiones se presenta con dolor perineal, rectorragia, estreñimiento o, en el caso de sobreinfectarse, como fístulas anorrectales o abscesos perirrectales recurrentes4,6. No es frecuente que se malignice, pero se han publicado casos de degeneración a adenocarcinoma, carcinoma neuroendocrino, carcinoide y sar co ma1.
El tratamiento es quirúrgico con el fin de alcanzar un diagnóstico exacto y evitar estas complicaciones mencionadas (infección y transformación maligna)1-6.
Presentamos dos casos clínicos de hamartoma quístico retrorrectal; los dos afectan a mujeres de edad media (37 y 38 años, respectivamente), el primero con una localización típica en el espacio retrorrectal y el segundo en el espacio pararrectal (ubicación no habitual); posteriormente llevamos a cabo una breve revisión bibliográfica de las características radiológicas e histológicas de estas lesiones.
Casos clínicos
Primer caso
Mujer gestante de 37 años a quien se detectó casualmente durante la ecografía obstétrica del segundo trimestre una lesión quística retrorrectal multiloculada, con ecos en su interior (fig. 1). Una resonancia magnética (RM) posterior confirmó la existencia de una lesión quística multiseptada, de 18 ´ 13 cm de tamaño, localizada en la región presacra con extensión a fosas isquiorrectales e isquioanales. La tumoración era hipointensa en las imágenes potenciadas en T1 e hiperintensa en las potenciadas en T2 (fig. 2). Se pospuso el tratamiento quirúrgico hasta el fin de la gestación, y una vez concluida ésta, se realizó un estudio de RM con gadolinio en el que se puso de manifiesto el realce de las paredes y de los septos (fig. 3). El tratamiento quirúrgico consistió en su extipación por vía posterior, con resección parcial del sacro. El diagnóstico patológico fue de hamartoma quístico retrorrectal, objetivándose en los cortes histológicos múltiples cavidades de diversas formas y tamaños con contenido mucinoso. Las paredes de dichas cavidades estaban constituidas por tejido conectivo fibroso, en el seno del cual se observaban islotes adiposos y fibras musculares lisas entrecruzadas. En algunas de estas cavidades se apreciaba revestimiento epitelial, a veces de tipo mucosecretor y otras de tipo ciliado (fig. 4).
Fig. 1. Caso 1. Ecografía pélvica. Lesión quística multiloculada con ecos internos, localizada en el espacio presacro.
Fig. 2. Caso 1. Resonancia magnética, plano sagital, secuencia FAST T2 con supresión grasa. Lesión multiseptada e hiperintensa localizada en región presacra, de 13 ´ 8 cm de tamaño.
Fig. 3. Caso 1. Resonancia magnética, plano axial, imagen potenciada en T1 con supresión grasa y contraste intravenoso. Realce de los septos y de la pared de la lesión.
Fig. 4. Caso 1. El corte histológico muestra cavidades de diversos tamaños y formas. Las paredes de las cavidades están formadas por tejido conectivo fibroso, algunas presentan revestimiento epitelial de tipo epitelio simple cilíndrico, mucosecretor y ciliado.
Segundo caso
Mujer de 38 años a la que se le realizó una TC toraco-abdominal por presentar elevación del marcador Ca 19.9. En la TC se visualizó una masa quística en la región pararrectal derecha de 7 ´ 5 cm de tamaño, con valores de atenuación de partes blandas, la cual desplazaba al recto de forma secundaria (fig. 5). En el estudio por RM la lesión presentaba una señal heterogénea en las imágenes potenciadas tanto en T1 como en T2, en relación con la presencia de contenido seroso y mucoide (figs. 6 y 7).
Fig. 5. Caso 2. Tomografía computarizada con contraste intravenoso. Lesión ocupante de espacio en la región pararrectal derecha con desplazamiento secundario del recto.
Fig. 6. Caso 2. Resonancia magnética, plano sagital, imagen potenciada en T1. Lesión presacra multiquística de señal heterogénea.
Fig. 7. Caso 2. Resonancia magnética, plano sagital, imagen potenciada en T2. Lesión multiloculada de señal heterogénea en relación con contenido mucoide y seroso.
Sólo se objetivó captación de contraste en la pared y en los septos. La lesión se extirpó en su totalidad a través de una incisión laterosacra derecha. El informe anatomopatológico describió una lesión quística multicameral con pared fibrosa, haces musculares lisos y diferentes tipos de epitelio (escamoso, respiratorio pseudoestratificado y transicional), hallazgos compatibles con un hamartoma quístico (figs. 8 y 9).
Fig. 8. Caso 2. Pieza macroscópica. Tumoración irregular polilobulada de consistencia blanda, de aspecto multiquístico con cavidades de paredes lisas, redondeadas o irregulares
Fig. 9. Caso 2. La pared de las cavidades está constituida por haces musculares lisos y varios tipos de epitelio (escamoso queratinizante, no queratinizante, respiratorio pseudoestratificado y transicional).
Discusión
El hamartoma quístico retrorrectal es una lesión congénita poco frecuente, generalmente multiquística o multiloculada y de contenido mucoide1. Los quistes están revestidos por una gran diversidad de epitelios que varían entre quiste y quiste, o incluso dentro del mismo quiste1-3. La pared del quiste suele contener fibras musculares lisas desorganizadas.
Ecográficamente suele presentarse como una masa quística retrorrectal, generalmente multiloculada y con ecos internos, debido a la presencia de material mucoide o debrís inflamatorios dentro del quiste1,6.
En la tomografía computarizada (TC) aparece como una masa bien delimitada con valores de atenuación que varían entre densidad agua o de partes blandas, en función del contenido del quiste. En ocasiones la pared del tumor puede calcificar1,5. La pérdida de definición de sus márgenes y la invasión de estructuras vecinas sugieren la posibilidad de infección o malignización de la lesión.
En la RM, la lesión presenta generalmente hipointensidad de señal en las imágenes potenciadas en T1 e hiperintensidad en las potenciadas en T21,5. Su señal en T1 es, en ocasiones, elevada por la presencia de material mucinoso5, alto contenido proteico o por hemorragia intraquística.
Es importante comentar que la biopsia de la lesión no es suficiente para el diagnóstico, siendo preciso el estudio histológico de la pieza quirúrgica con el fin de descartar posibles focos de malignidad y diferenciarlo de otras lesiones quísticas que también pueden asentar en el espacio presacro, como otros tipos de quistes congénitos (quistes epidermoides, dermoides y de duplicación rectal). Estos tres tipos de quistes suelen ser uni lo cu la -res3, a diferencia del hamartoma (generalmente multilocular) y muestran una histología diferente: los dos primeros están revestidos de un epitelio escamoso (el quiste dermoide además puede tener anejos cutáneos) y el de duplicación rectal está parcial o totalmente tapizado por mucosa intestinal y haces de músculo liso organizados (en el hamartoma aparecen desorganizados2), a veces conteniendo islotes de tejido ectópico (mucosa gástrica, pancreática, urotelial, etc.). Otras lesiones con las que establecer un diagnóstico diferencial serían los quistes de las glándulas anales (generalmente asociados a cambios inflamatorios perianales, que no suelen superar los 2 cm de tamaño), el carcinoma mucinoso perianal (muy raro, suele presentarse en pacientes con antecedentes de fístula anal de larga evolución), el linfangioma (poco frecuente en esta localización) y el teratoma quístico (suele diagnoticarse en la infancia y habitualmente contiene calcio y grasa). Un hematoma crónico podría presentarse como una masa quística, pero los antecedentes de trauma, cirugía o alteraciones de la coagulación permiten su diagnóstico. Por último cabe mencionar otras entidades muy poco frecuentes, pero que también podrían localizarse en el espacio presacro, como son el cistoadenoma mucinoso primario (suele ser unilocular y estar revestido por una capa de epitelio columnar) y el mesotelioma quístico (lesión quística multilocular sin relación con la exposición al asbesto; el retroperitoneo no es localización típica)7.
En conclusión, el hamartoma quístico retrorrectal debe incluirse en el diagnóstico diferencial de las masas quísticas retrorrectales, sobre todo cuando se trate de una lesión multiquística y la paciente sea una mujer de edad media. Se debe extirpar en su totalidad para alcanzar un diagnóstico definitivo y para evitar complicaciones (infección y transformación maligna).
Declaración de conflicto de intereses. Declaro no tener ningún conflicto de intereses.
Correspondencia:
V. CUARTERO REVILLA.
Servicio de Diagnóstico por Imagen. Fundación Hospital de Alcorcón. C/ Budapest, 1. 28922 Madrid. España.
vcuartero@fhalcorcon.es
Recibido: 8-I-2007
Aceptado: 28-III-2007
