La deformidad de Sprengel, también conocida como escápula alta congénita, es una deformidad congénita rara de una o ambas escápulas que aparece al nacimiento. Se debe a un fallo en la migración de la escápula durante la etapa embrionaria temprana1.
Esta deformidad no es simplemente un problema estético, sino que se asocia a una restricción de la movilidad del hombro y de la columna cervical. Puede aparecer como entidad aislada o asociada a otras anomalías, y las más frecuentes son el síndrome de Klippel-Feil, la escoliosis y los defectos costales1.
La tomografía computarizada (TC) con reconstrucciones tridimensionales (VRT-3D) y la resonancia magnética (RM) son fundamentales hoy día para la evaluación de esta entidad, de las anomalías coexistentes y para la planificación del tratamiento2.
Presentación de casosCaso 1Niña de 6 años en estudio desde los 10meses de vida por retraso psicomotor, aumento progresivo del perímetro cefálico (>p99) y malformación quística de fosa posterior. Es llevada a consulta de traumatología infantil por dismetría entre ambas clavículas, escápula alada y posible anomalía de Sprengel. Ante la limitación progresiva en los últimos grados de abducción del hombro y dolor cervical, se solicitan pruebas complementarias. Actualmente la paciente sigue un manejo conservador, con observación periódica cada 6-12meses.
En la TC se aprecia una barra ósea de morfología curva, sugestiva de hueso omovertebral, fusionada a la lámina izquierda de C7, y que se dirige hacia la vertiente medial del cuerpo de la escápula, sin puentes óseos con esta (fig. 1A-C). La escápula izquierda se muestra más elevada que la contralateral, y su borde supero-medial se sitúa a la altura de la apófisis espinosa de C5 (fig. 1D).
A y B)TC de columna cervical simple, plano axial en ventana de hueso, con estructura ósea curva (flecha blanca) fusionada a la lámina izquierda de C7 (flecha roja), sugestiva de hueso omovertebral. C yD)Reconstrucciones VRT-3D en las que se observa con mayor detalle la morfología y la dirección del hueso omovertebral (flecha azul) y la elevación y discreta rotación de la escápula izquierda, cuyo borde supero-medial queda por encima de la apófisis espinosa de C5 (línea roja discontinua) (gradoIII de Rigault).
Niño de 5 años sin antecedentes familiares ni personales de interés, valorado desde los 7meses de vida por dificultad a la elevación del brazo izquierdo. En la exploración física destaca una elevación de la escápula izquierda, sin poder completar la abducción ni la extensión del hombro, lo que sugiere deformidad de Sprengel. Se solicita TC con reconstrucciones 3D para valoración de la barra ósea y para la planificación quirúrgica. Finalmente es intervenido sin complicaciones mediante la técnica quirúrgica de Woodward.
En la TC se identifica una elevación de la escápula izquierda, atribuible a deformidad de Sprengel (fig. 2C). Además, se aprecia un hueso omovertebral que articula superiormente con la apófisis espinosa/lámina izquierda de C5 (fig. 2A) e inferiormente con el borde medial de la escápula a la altura de D2, sin fusión ósea (fig. 2B). El borde supero-medial de la escápula izquierda queda a la altura de la apófisis espinosa de C4 (fig. 2D).
A) TC de columna cérvico-dorsal simple, plano sagital en ventana de hueso, con barra ósea (flecha blanca) que articula en su margen superior con la apófisis transversa/lámina de C5 (cabeza de flecha blanca). B)Reconstrucción VRT-3D en la que se aprecia la relación del borde medial de la escápula con el margen más inferior de la barra ósea, sin puentes óseos (flecha roja). C)Reconstrucción VRT-3D en visión anterior, con marcada elevación de la escápula y la clavícula izquierdas (flecha azul), atribuible a deformidad de Sprengel. D)Reconstrucción VRT-3D en visión posterior, en la que el borde supero-medial de la escápula queda a la altura de C4 (línea roja discontinua) (gradoIII de Rigault).
Ambos casos destacan porque muestran las anomalías óseas y los hallazgos típicos de la deformidad de Sprengel, como la elevación de la escápula y el hueso omovertebral, ofreciendo un valor formativo añadido, especialmente a radiólogos no familiarizados con esta entidad.
La deformidad de Sprengel, también conocida como escápula alta congénita, es una anomalía debida a la falta de descenso normal de la escápula durante el desarrollo embrionario. Aunque la fisiopatología es desconocida, se hipotetiza un fallo en la migración de la escápula entre la 9.ª y la 12.ª semana del desarrollo3.
Suele ser unilateral, hasta en el 90% de los casos. Es más común en niñas (con una proporción de sexos de 1:3) y se diagnostica en la infancia temprana. Hasta en el 30% de los pacientes se encuentra un hueso omovertebral, formado por hueso, cartílago o tejido fibroso, entre el ángulo superior de la escápula y la apófisis espinosa de las vértebras cervicales1.
Como vemos, la TC, especialmente con las reconstrucciones VRT-3D, aporta un valor añadido en el manejo del paciente, pues permite al traumatólogo localizar y analizar con precisión la deformidad. La barra omovertebral puede tener una conexión fibrosa, ósea y/o cartilaginosa; por lo tanto, es interesante la realización de la RM para la evaluación del componente fibroso/cartilaginoso4.
Dentro del diagnóstico diferencial habría que plantearse el raquitismo, la osteomalacia, la deformidad secundaria a parálisis del nervio torácico largo y la fractura escapular3.
Existe una clasificación radiológica, de Rigault, que estratifica los pacientes en tres grados5:
- 1.
Grado 1: ángulo supero-medial de la escápula situado por debajo de T2, pero por encima de la apófisis transversa de T4.
- 2.
Grado 2: ángulo supero-medial situado entre la apófisis transversa C5 y T2.
- 3.
Grado 3: ángulo supero-medial por encima de la apófisis transversa C5.
El tratamiento no quirúrgico se reserva para niños con deformidad leve, disfunción mínima del hombro y poca deformidad estética. La cirugía es la base del tratamiento para todos los casos excepto los leves, y se realiza para mejorar la estética y la función del hombro. Las técnicas quirúrgicas (Woodward y Green modificada) incluyen la resección de la porción elevada de la escápula, la extirpación del hueso omovertebral y la movilización de la escápula a una posición más caudal4.
ConclusiónLa radiología desempeña un papel fundamental en la identificación y el seguimiento de anomalías congénitas, y el síndrome de Sprengel no es una excepción. Esta rara condición, tiene implicaciones significativas en la anatomía y la alineación de la columna vertebral en pacientes pediátricos. Este artículo se enfoca en dos casos clínicos que ilustran la importancia de la radiología en la evaluación y el diagnóstico temprano del síndrome de Sprengel, destacando que las pruebas de imagen desempeñan un papel crucial en el abordaje multidisciplinar de este tipo de pacientes.
Contribución de los autoresLos autores declaran haber participado de manera equitativa y simétrica en los apartados que componen el estudio.
Conflicto de interesesLos autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.
