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Caso clínico
DOI: 10.1016/j.pog.2015.07.010
Acceso a texto completo
Disponible online el 3 de Octubre de 2015
Diagnóstico prenatal de pentalogía de Cantrell
Antenatal diagnosis of Cantrell Pentalogy
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Tatiana Cuesta-Guardiola, Anna Aluja-Méndez, Ricardo Pérez Fernández-Pacheco, Francisco Gámez-Alderete, Luis Ortiz-Quintana, Juan De León-Luis
Autor para correspondencia
jdeleonluis@yahoo.es

Autor para correspondencia.
Departamento de Obstetricia y Ginecología, Hospital General Gregorio Marañón, Universidad Complutense de Madrid, Madrid, España
Recibido 19 enero 2015. Aceptado 09 julio 2015
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Resumen

La pentalogía de Cantrell es una anomalía congénita, rara, que acontece a uno por cada 100.000 embarazos, los defectos extensos a nivel de la fusión de la línea media craneofacial, torácica y abdominal caracterizan a este cuadro con una elevada morbimortalidad. Presentamos 2 casos de pentalogía de Cantrell diagnosticados en nuestro hospital a las 12 semanas de gestación, ambos en gestaciones únicas, con cariotipo 46XX y uno de ellos con el hallazgo de microdelección de cromosoma 22q11. Se describen las características clínicas maternas, así como los hallazgos ecográficos más relevantes.

Palabras clave:
Pentalogía de Cantrell
Diagnóstico prenatal
Características ecográficas
Abstract

Pentalogy of Cantrell is a rare congenital abnormality reported in 1 per 100,000 pregnancies. Large defects in craniofacial midline fusion, as well as thoracic and abdominal defects, are the main features of this syndrome that entails high morbidity and mortality. We present two cases of Pentalogy of Cantrell identified in our hospital at 12 weeks of pregnancy. Both were singleton pregnancies, with 46XX karyotype, and one of them with a microdeletion in chromosome 22q11. We describe the clinical maternal characteristics, as well as the most relevant ultrasonographic findings.

Keywords:
Pentalogy of Cantrell
Antenatal diagnosis
Ultrasonography features
Texto completo
Introducción

La pentalogía de Cantrell (PC) es una anomalía congénita, rara, con una incidencia menor a uno por cada 100.000 embarazos, con una predominancia del sexo masculino 2:11. Se compone de las siguientes alteraciones (fig. 1): defecto de la pared abdominal a nivel de la línea media supraumbilical, de la parte del esternón, defectos en el diafragma anterior, del pericardio diafragmático y alteraciones cardiacas (como la ectopia cordis)2. Este síndrome fue descrito por primera vez en el año 1958 por Cantrell JR3, no se conocen factores etiológicos claros ni presenta predisposición familiar, y la presentación de un caso clínico asociado a una microdelecio??n en el brazo largo del cromosoma 22 no se ha descrito con anterioridad.

Figura 1.

Pentalogía de Cantrell, en el que se esquematizan las anomalías más prevalentes en la misma. Los recuadros resaltados se correlacionan con cada uno de los hallazgos ecográficos presentes en nuestros casos durante el primer trimestre de gestación. A) Visualización ecográfica a nivel del tórax fetal donde se visualiza el corazón fuera de la caja torácica (ectopia cordis). B) Visualización del onfalocele. C) visualización de los vasos umbilicales en correlación al defecto abdominal. D) Translucencia nucal aumentada.

(0,37MB).

Los avances en ecografía fetal, han permitido el diagnóstico temprano de alteraciones anatómicas con mal pronóstico fetal y neonatal, como es el ejemplo de la PC. El pronóstico es especialmente grave en aquellos casos con el síndrome completo o con alteraciones cardiacas severas4.

Describimos 2 casos de PC diagnosticados por ecografía en el primer trimestre, definiendo las variables maternas, fetales y ecográficas en cada uno de ellos.

ObservaciónCaso 1

Primigesta de 33 años, que acude a nuestro centro a las 12 semanas de gestación, sin presentar antecedentes personales ni familiares de interés, incluyendo alteraciones genéticas, malformaciones congénitas, pérdidas gestacionales recurrentes u óbitos fetales. No tenía hábitos tóxicos (tabaco ni alcohol) y no refería exposición a ninguna sustancia tóxica durante el embarazo. Durante la exploración ecográfica de rutina, el primer trimestre se evidenció una gestación única con embrión vivo, biometrías acordes a la amenorrea, con signos de hydrops fetal, translucencia nucal de 8mm y un fallo en el cierre de la pared ventral toraco-abdominal consistentes en (fig. 1): ectopia cordis (fig. 2); presencia del hígado, el estómago y las asas intestinales fuera de la cavidad abdominal, encajadas en un saco herniario lleno de líquido, formando un importante onfalocele (fig. 3), y una dilatación de los sacos yugulares. El estudio hemodinámico evidenció la presencia de un ductus venoso con flujo reverso durante la contracción auricular.

Figura 2.

Ecografía abdominal con Doppler, en un corte axial a nivel del tórax, donde se puede observar el corazón fuera de la caja torácica (ectopia cordis).

(0,08MB).
Figura 3.

Ecografía abdominal en un corte transversal a nivel abdominal en que se visualizan asas intestinales protruyendo a nivel umbilical recubiertas por peritoneo (onfalocele) acompañado de vasos umbilicales.

(0,07MB).

Tras ser aconsejados por profesionales, los padres decidieron realizar una interrupción de la gestación previo estudio de cariotipo que resultó 46XX y sin hallazgos genéticos a nivel del cromosoma 22, tras una biopsia corial. Debido a que este procedimiento no se realiza en nuestro centro, no pudimos obtener el resultado de la autopsia fetal.

Caso 2

Secundigesta de 23 años, con un aborto espontáneo previo, sin antecedentes personales ni familiares de interés, detallados como en la anterior gestante. Acude a nuestro centro para el control ecográfico a las 12 semanas donde pudo observarse hallazgos similares al caso anterior (fig. 1): protrusión hepática, estómago y asas intestinales, ectopia cordis e hiperlordosis lumbar marcada. Sin embargo, en este caso, no se evidenciaron signos de hydrops fetal, la translucencia nucal estaba dentro de los límites normales. Igualmente, la paciente decidió interrumpir el embarazo, siendo derivada a otro centro, pero en este caso el estudio siendo el cariotipo 46XX, se objetivó una microdeleción 22q11.

Discusión

Presentamos 2 casos de PC diagnosticados ecográficamente durante el primer trimestre de la gestación. Debido a su rareza, la importancia de los hallazgos ecográficos y su escasa supervivencia, ambas pacientes decidieron interrumpir su gestación. En este caso tras el estudio genético de uno de ellos, se encontró una microdeleción 22q11.

El establecimiento de un cribado ecográfico durante el primer trimestre, la mejora en los equipos ecográficos, así como en el conocimiento de la anatomopatología fetal hacen posible que estos casos sean diagnosticados en estadios precoces. La expresividad de la PC es variada, la mortalidad supera el 60% de los casos y la morbilidad es muy elevada, incluso en los casos menos floridos5. A pesar de los avances en cirugía y medicina, los afectados de este síndrome permanecen severamente discapacitados. Es por este motivo que un diagnóstico temprano de este tipo de enfermedades permitiría individualizar cada caso y tratarlo de forma multidisciplinar por parte de diversos especialistas (obstetras, neonatólogos, cirujanos pediátricos y cardiólogos).

A nivel embriológico, el desarrollo de la parte ventral del embrión se inicia el 8.° día de gestación. Posteriormente, se produce la migración de las células del mesodermo formando las diferentes capas somáticas y esplácnicas hasta finalizar la formación de la pared torácica y abdominal, diafragma y pericardio. El corazón se constituye en la 8.a semana, continuando con la fusión de la línea media, que se completa en la 9.a semana. Cualquier fallo en estos procesos podría producir la PC5,6, aunque la hipótesis más aceptada es el fallo en el desarrollo de un segmento del mesodermo lateral alrededor de los días 14-18 de la vida embrionaria2,7 que impediría la fusión de los lados opuestos de la pared del cuerpo conforme el embrión adopta una forma cilíndrica. En los casos de la PC, el defecto de fusión en la línea media es notorio, a nivel torácico, lo que se asocia con defecto diafragmático severo por el que puede observarse una hernia y/o la salida de la cavidad cardiaca al exterior (ectopia cordis); a nivel cardiaco son frecuentes los defectos estructurales; a nivel abdominal se continua con el defecto de cierre por el que protruyen las asas intestinales y el hígado cubiertos por un saco herniario, finalmente, a nivel facial, suelen observarse defectos de fusión cráneo-raquis (encefalocele, craneosquisis o meningocele) y a nivel facial (fisura labial y paladar con frecuencia bilaterales)8.

Lógicamente, el diagnóstico de las anomalías cardiacas asociadas o no a la ectopia cordis, ensombrecen el pronóstico. Entre estos defectos se encuentran: los defectos del septo ventricular, del septo auricular, la tetralogía de Fallot, la estenosis pulmonar y los divertículos del ventrículo izquierdo7,9. Sin embargo, en nuestros pacientes no pudo definirse ningún defecto cardiaco estructural durante la exploración ecográfica a las 12 semanas, probablemente por la inexistencia de un defecto cardiaco mayor y/o a la precocidad del estudio.

Aunque menos frecuentes, en los casos de PC se han descrito anomalías a nivel de los miembros, como el pie equinovaro, o la agenesia de tibia y radio7,10. Nuevamente, los defectos de la línea media facial como el labio leporino o el paladar hendido que para la mayoría de los autores forman parte de la PC no se encontraron en ninguno de los 2 casos, en los que somos conscientes no poder tener certeza por la precocidad del diagnóstico y la incapacidad para el estudio anatomopatológico. Como se ha descrito, el espectro completo del síndrome de la PC no siempre aparece, aunque la globalidad de las alteraciones típicas facilitaría el diagnóstico prenatal.

La causa de la alteración del desarrollo embrionario es heterogénea; hay teorías que relacionan la PC con unos genes localizados en el cromosoma X, o aparecer asociada a síndromes malformativos de origen cromosómico. Ciertos autores proponen una herencia recesiva ligada al cromosoma X, donde el gen causante del trastorno se localiza en la región Xq25-26.1 cuyo producto está involucrado en los defectos de la línea media4,11. Entre otras causas genéticas relacionadas se ha encontrado en modelos animales, su asociación con el déficit de la proteína morfogenética ósea 2 (Bone Morphogenetic Protein 2 [Bmp2]), que cursa con defectos en el cierre del tubo neural a nivel cefálico y de la pared abdominal ventral al principio de la embriogénesis8,12. También se han descrito mutaciones genéticas esporádicas o segundarias a infecciones virales o a fármacos administrados a la madre13. A nivel fisiopatológico, la teoría más aceptada es que se produce un fenómeno de robo vascular por displasias vasculares, bandas amnióticas, o compresión mecánica por rotura del corion o de la vesícula vitelina, que podría alterar la morfogénesis del embrión.

En relación con el segundo caso, el síndrome de DiGeorge es una anomalía cromosómica basada en la deleción del cromosoma 22 (22q11.2). Se caracteriza por defectos congénitos cardiacos, anomalías palatinas, dismorfismos faciales, hipocalcemia neonatal, defectos inmunes, y discapacidades en el habla y en el aprendizaje2. Los defectos cardiacos representan el 75% de los pacientes con la deleción 22. Las malformaciones cardiacas más frecuentes son los defectos conotruncales, incluyendo la tetralogía de Fallot, la atresia pulmonar, los defectos ventriculares septales y el tronco arterioso persistente14. La ectopia cordis propia de la PC no se describe en el síndrome de DiGeorge hasta el momento actual, sin embargo, la etiología genética por el que se encuentran casos de PC con alteraciones submicroscópicas tales como síndromes de microdeleciones o defectos de genes contiguos4, puedan estar en la línea de nuestro caso. Desconocemos la relevancia de dicho hallazgo, y son necesarios más estudios para ratificar este resultado.

Conclusión

La PC es una entidad patológica muy rara en los que son patentes una serie de hallazgos malformativos relacionados con un defecto de fusión a nivel de la línea media en diversas áreas del embrión que se producen en un estadio muy precoz del desarrollo. Aunque la etiología de la PC no está claramente definida, se recomienda el estudio cromosómico-genético tras el diagnóstico. Los hallazgos ecográficos sobre todo en los casos más relevantes, marcan el pronóstico de esta entidad con frecuencia mortal. Por último, consideramos necesaria la publicación de casos de PC y otras anomalías para seguir investigando y poderlas diagnosticar de forma más precoz. En relación a la PC, la línea de investigación que parece ser actualmente la más interesante es el estudio molecular de tejido materno o fetal. Permitiendo en un futuro, tomar decisiones y aconsejar mejor y de forma temprana a los padres.

Responsabilidades éticasProtección de personas y animales

Los autores declaran que para esta investigación no se han realizado experimentos en seres humanos ni en animales.

Confidencialidad de los datos

Los autores declaran que en este artículo no aparecen datos de pacientes.

Derecho a la privacidad y consentimiento informado

Los autores declaran que en este artículo no aparecen datos de pacientes.

Conflicto de intereses

Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.

Bibliografía
[1]
W.M. Toyama.
Combined congenital defects of the anterior abdominal wall, sternum, diaphragm, pericardium, and heart: A case report and review of the syndrome.
Pediatrics, 50 (1972), pp. 778-792
[2]
D. Paladini, P. Volpe.
Ultrasound of congenital fetal anomalies, London.
Informa Health Care, (2007),
[3]
J.R. Cantrell, J.A. Haller, M.M. Ravith.
A syndrome of congenital defects involving the abdominal wall, sternum, diaphragm, pericardium and heart.
Surg Gynecol Obstet, 107 (1958), pp. 602-614
[4]
Rodríguez H, Díaz E, García JL. Pentalogía de Cantrell. Diagnóstico sonográfico en el primer trimestre del embarazo. Reporte de un caso [consultado 20 Sep 2014]. Disponible en: http://bvs.sld.cu/revistas/rcgc/v2n1/rcgc09108%20.htm
[5]
C.S. O’Gorman, T.A. Tortoriello, C.J. McMahon.
Outcome of children with pentalogy of Cantrell following cardiac surgery.
Pediatr Cardiol, 30 (2009), pp. 426-430
[6]
Sadler TW. Embriología médica. Langman, Phyladelphia: Lippincott Williams & Wilkins, Wolters Kluwer Health; 2009. p. 157-164.
[7]
Cakiroglu Y, Doger E, Yildirim Kopuk S, Babaoglu K, Caliskan E, Yucesoy G. Prenatal diagnosis of Cantrell's pentalogy associated with agenesis of left limb in a twin pregnancy. Case Rep Obstet Gynecol. 2014;2014:314284.
[8]
P. Ranganath, M. Pradhan.
Complete pentalogy of Cantrell with craniorachischisis: A case report.
J Prenat Med, 6 (2012), pp. 10-12
[9]
J.F. Vázquez-Jiménez, E.G. Muehler, S. Daebritz, J. Keutel, K. Nishigaki, W. Huegel, et al.
Cantrell's syndrome: A challenge to the surgeon.
Ann Thorac Surg, 65 (1998), pp. 1178-1185
[10]
E.K. Pivnick, R.A. Kaufman, G.V. Velagaleti, W.M. Gunther, D. Abramovici.
Infant with midline thoracoabdominal schisis and limb defects.
[11]
R. Parvari, Y. Weinstein, S. Ehrlich.
Linkage localization of the thoraco-abdominal syndrome gene to Xq25-26.
Am J Med Genet., 49 (1994), pp. 431-444
[12]
A.P. Singh, T. Castranio, G. Scott, D. Guo, M.A. Harris, M. Ray, et al.
Influences of reduced expression of maternal bone morphogenetic protein 2 on embryonic development.
Sex Dev, 2 (2008), pp. 134-141
[13]
R. Harshad, P.C. Patwa, J.B. Pandya.
Case report: Antenatal ultrasound diagnosis of a case of Pentalogy of Cantrell with common cardiac chambers.
Indian J Radiol Imaging, 10 (2000), pp. 99-101
[14]
A. Carotti, M.C. Digilio, G. Piacentini.
Cardiac defects and results of cardiac surgery in 22q11.2 deletion syndrome.
Dev Disabil Res Rev, 14 (2008), pp. 35-42
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