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Inicio Progresos de Obstetricia y Ginecología Diagnóstico prenatal de la calcinosis arterial idiopática
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Vol. 42. Núm. 8.
Páginas 595-599 (Octubre 1999)
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Diagnóstico prenatal de la calcinosis arterial idiopática
Prenatal diagnosis of idiopathic arterial calcinosis
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E. Couceiro, C. López, A. Piñón, M. Martínez, J. Oliver
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Casos clínicos


Diagnóstico prenatal de la calcinosis arterial idiopática

Prenatal diagnosis of idiopathic arterial calcinosis

E. Couceiro

C. López

A. Piñón

M. Martínez

J. Oliver1

Servicio de Obstetricia y Ginecología Complexo Hospitalario Xeral-Cíes. Vigo

1 Servicio de Anatomía Patológica Hospital do Meixoeiro. Vigo.

Correspondencia:

Emilio Couceiro Naveira

Unidad de Diagnóstico Prenatal

Servicio de Obstetricia y Ginecología

Complexo Hospitalario Xeral-Cíes

Pizarro, 22

36204 Vigo

Fecha de recepción: 27/4/98

Aceptado para publicación: 12/7/99


INTRODUCCION

Existe un gran número de enfermedades fetales que pueden pasar desapercibidas a los ojos de los investigadores. Hoy en día, gracias al uso de la ultrasonografía prenatal y a la posibilidad de ofertar técnicas intrauterinas de punción y drenaje, podemos realizar un diagnóstico más preciso de la enfermedad fetal, con la consiguiente mejora en un estudio necrópsico dirigido y en un consejo genético posterior.

La calcificación arterial idiopática infantil (CAII) es un raro proceso, habitualmente grave, que se caracteriza por el depósito de sales de calcio en la elástica interna de las paredes arteriales(1). Se presenta el diagnóstico prenatal de un caso que se pudo etiquetar tras la práctica de una pericardiocentesis intrauterina que facilitó el diagnóstico al permitir --y hacer patente-- la progresión de la enfermedad.

DESCRIPCIÓN DEL CASO

Gestante de 28 años de edad que refiere tres partos anteriores normales y un aborto. De los tres partos, sólo vive una niña sana, ya que los otros dos fueron nacimientos tras el diagnóstico de feto muerto intraútero en la semana 26-27 de amenorrea. Las necropsias de ambos nacidos muertos fueron normales, sin hallazgos de interés. Sólo se dispone de datos ecográficos prenatales de uno de los fetos muertos anteriores, en el que se habla de «muerte fetal e hydrops».

En la gestación referida y en la semana 26, se detecta un masivo derrame pericárdico fetal que oprime las cavidades cardíacas. La serología materna para citomegalovirus fue negativa, siendo inmune a toxoplasma y rubeola. Serología luética negativa. Grupo sanguíneo A positivo. Coombs indirecto negativo.

Ante este hecho, se aconseja una cordocentesis para valorar el cariotipo fetal.

Tras conocer el cariotipo (46, XX), se decide practicar en la semana 27 una pericardiocentesis intrauterina diagnóstica y evacuadora. La exploración ultrasónica fetal no detectaba proceso malformativo asociado y el desarrollo fetal era acorde con la amenorrea referida por la madre.

La técnica que se decide practicar consiste en: I. Punción, bajo monitorización ultrasónica, con una aguja de 18 Gauge hasta la cavidad pericárdica. II. Introducción de un catéter (VENOCATH®). III. Extracción del fiador del catéter. IV. Retirar la punta de la aguja hasta la pared torácica para no lesionar al músculo cardíaco en el proceso de aspiración. V. Aspirar --a través del catéter-- la máxima cantidad de líquido (Figs. 1 y 2).

Figura 1. Imagen de un gran derrame pericárdico. Punto hiperecogénico correspondiente a la punta de la aguja (arriba a la derecha).

Figura 2. Imagen torácica tras la aspiración del derrame.

Se extrajeron 22 cc. de un líquido de aspecto amarillento que se remitió a estudio analítico y citológico.

El estudio analítico refiere: «leucocitos, 350 mm3 (61% mononucleares y 39% polinucleares); hematíes, 250 mm3; proteínas totales, 1,8 gr/dl.; triglicéridos, 12 mg/dl.; urea, 23 mg/dl.; glucosa, 82 mg/dl.; sodio, 137 mEq/l; potasio, 3,8 mEq/l; alfafetoproteína, > 35.000 ng/ml. Gram directo y cultivo, negativos».

El resultado citológico fue: «células mesoteliales, linfocitos, histiocitos y algunas polinucleares. Citología negativa para malignidad».

Con los 22 cc. extraídos se consigue dejar al tórax prácticamente sin derrame pericárdico. A la semana, como era de esperar, recidiva el proceso y se decide practicar de nuevo la misma técnica, extrayendo una cantidad similar de líquido. Tras esta segunda punción se hacen patentes unas imágenes vasculares que llaman poderosamente la atención. Todas las paredes arteriales de los grandes vasos y troncos, así como las cuerdas tendinosas y valvulares presentan una calcificación progresiva que llega a ser muy llamativa (Figs. 3 y 4).

Figura 3. Calcificación de la salida de grandes vasos, cuerdas tendinosas y válvulas.

Figura 4. Calcificación del arco aórtico y carótida primitiva.

Los padres, aun así, deciden una tercera punción en la semana 30, al estar cerca de una teórica viabilidad fetal.

El cuadro es progresivo y llega a ser tan importante en esta semana 30, que termina con la vida del feto intraútero. Nace una hembra de 1.570 gramos en la que se detectan las tres punciones pericárdicas en la parte anterior del tórax. La radiografía del cadáver muestra las paredes arteriales calcificadas (Fig. 5).

Figura 5. Radiografía del cadáver en la región torácica, siendo patente la calcificación de las paredes arteriales.

El estudio necrópsico informa de: «recién nacido muerto, con calcificación arterial idiopática de la infancia que afecta a las siguientes arterias: aorta en toda su longitud, ilíacas internas y externas, femorales, renales, subclavias, carótidas internas y externas, mesentéricas, pancreatosplénica y coronarias. Alteraciones concomitantes: Calcificación en tejidos blandos periarticulares de las articulaciones de los codos, hombros, rodillas y caderas. Derrame pericárdico de 6 cc. Derrame pleural izquierdo de 11 cc. Hipoplasia pulmonar bilateral. Calcificación vascular pulmonar y renal».

DISCUSION

La calcificación idiopática del recién nacido es una rara enfermedad cuya causa no se ha logrado determinar. El proceso se caracteriza por el depósito de sales de calcio en la elástica interna de un gran número de vasos arteriales corporales. En algunos casos se acompaña de una proliferación de la íntima que estrecha la luz arterial con la posterior isquemia. La calcificación es difusa y afecta a los tejidos blandos y arterias(1). Se han propuesto como causas probables una deficiencia de pirofosfato (potente inhibidor de la calcificación), una pared arterial defectuosa, un desorden del metabolismo del hierro o en la estructura de la elastina(2). No se ha definido un papel hereditario, pero tres o cuatro casos en una misma pareja pueden reflejar un patrón dominante(3).

La gran mayoría de los casos se detectan en el estudio necrópsico (80%) y normalmente el proceso termina con la vida del enfermo en el primer año de vida por patología cardíaca debida a isquemia coronaria. Hasta la actualidad se han descrito alrededor de cien casos(4). El comienzo de la clínica suele relacionarse con un distress respiratorio (50%), vómitos, fiebre, hipertensión y gangrena de las extremidades e íleo meconial por infartos viscerales(5). Otros síntomas referidos son la mala alimentación, cianosis, fallo cardíaco, letargia y el mencionado distress respiratorio(2). Los tratamientos practicados se basan en el uso de corticoides, estrógenos, hormona tiroidea(6), difosfonato(7) y la prostaglandina E1(8).

El diagnóstico premortem se realiza con muy escasa frecuencia, pero aun así esta infrecuente entidad ha sido descrita prenatalmente mediante ultrasonidos. Rosenbaum, et al.(9) ya habían empleado la ecografía para el diagnóstico postnatal. Spear, et al.(3) refieren dos casos clínicos diagnosticados hacia la semana 31-32 de amenorrea. Stuart, et al.(2) describen prenatalmente una calcificación de los grandes vasos y un derrame pericárdico en la semana 33.

En el caso descrito, un dato que llama poderosamente la atención, es que se observa como manifestación inicial de la enfermedad un derrame pericárdico fetal antes de que se pueda visualizar la calcificación arterial. Al no tener el caso descrito una exploración anterior, es imposible conocer cuándo apareció dicho derrame. El caso presenta un derrame pericárdico muy marcado que llega a producir atelectasia pulmonar bilateral con desplazamiento de los pulmones a la pared torácica posterior. A priori, esta efusión pericárdica es consecuencia de una calcificación incipiente (no visible ultrasonográficamente) de los grandes troncos arteriales. Pero tampoco hay motivo para descartar que un derrame pericárdico precoz pudiera evitar o alterar la transmisión de la onda de pulso a través de las paredes arteriales con la consiguiente degeneración y posterior calcificación de la capa elástica.

La evolución referida en el caso afirma la enorme dificultad en un diagnóstico previo a la semana 30 de gestación, como ya refieren Spear, et al.(3).

La existencia de un derrame pericárdico masivo como única manifestación de una enfermedad fetal orienta hacia una patología torácica, pues un derrame tan importante, cuya causa fuese un proceso generalizado (hydrops inmune y no inmune, una viriasis o una cromosomopatía), debería manifestar otros acúmulos de líquido corporales u otras manifestaciones estructurales o funcionales fetales. Esta afirmación se concretará tras el despistaje de este tipo de patologías(10). Tras descartar estos procesos, nos hemos de centrar en un detallado análisis cardiológico. La normalidad de éste podrá orientarnos hacia la posibilidad de que el derrame pueda ser temporal(10,11). De ahí que inicialmente en este caso la normalidad de todos los estudios junto a las neocropsias anteriores normales facilitara el pensar en la posibilidad de un derrame pericárdico con la finalidad de evacuar el líquido pericárdico hasta alcanzar la viabilidad fetal.

Al observar las calcificaciones de los grandes vasos, hemos de pensar inicialmente que existen pacientes portadores de una patología congénita que pueden cursar con este hallazgo(1). La marcada calcificación de los grandes vasos y la generalización de los depósitos arteriales de calcio conducirá al diagnóstico que, por otro lado, sin practicar pericardiocentesis, podría haber pasado desapercibido como tal entidad arterial generalizada.

La CAII presenta varios grados, desde una forma grave con muerte intraútero, formas con recién nacidos con peso normal y evolución favorable con medicación(12), hasta pacientes, muy escasos, que con diferentes tratamientos han logrado sobrevivir con regresión espontánea de sus lesiones(13,14).

En resumen, el diagnóstico prenatal de la CAII se puede practicar en formas más bien severas, alrededor de la semana 30 de gestación, lo que complica una valoración más precoz. La aparición del cuadro en fases tempranas de la gestación debe hacernos pensar en tal entidad si el resto de las analíticas y exploraciones complementarias no demuestran patología asociada.


BIBLIOGRAFIA

1 Balaguer Santamaría JA, García Conesa JA, Goñi Oyaren C, Escribano Subias J, Catello Girona F, Gallart Catala A. Calcificación arterial idiopática infantil: Diagnóstico y tratamiento. An Esp Pediatr 1990;32:174-8.

2 Stuart G, Wren C, Bain H. Idiopathic infantile arterial calcification in two siblings: failure of treatment with diphosphonate. Br Heart J 1990;64:156-9.

3 Spear R, Mack LA, Benedetti TJ, Cole RE. Idiopathic infantile arterial calcification. In utero diagnosis. J Ultrasound Med 1990;9:473-6.

4 Schiffmann JH, Wessel A, Bruck W, Speer CP. Idiopathic infantile arterial calcinosis. A rare cardiovascular disease of uncertaitl etiology-case report and review of the literature. Monatsschr Kinderheilkd 1992;140:27-33.

5 Vera J, Lucaya J, García Conesa JA, Aso C, Balaguer A. Idiopathic infantile arterial calcification: unusual features. Pediatr Radiol 1990;20:585-7.

6 Lussier-Lazaroft J, Fletcher BD. Idiopathic infantile arterial calcification: roentgen diagnosis of a rare cause of coronary altery occlusion. Pediatr Radiol 1973;1:224-8.

7 Meradji M, de Villeneuve VH, Huber J, de Bruijn WC, Pearse RG. Idiopathic infantile arterial calcification in siblings: radiologic diagnosis and successful treatment. J Pediatr 1978;92: 401-5.

08 Ciana G, Colonna F, Forleo V, Brizzi F, Benettoni A, de Vonderweid U. Idiopathic artelial calcification of infancy: effectiveness of prostaglandin infusion for treatment of secondary hypertension refractory to conventional therapy: case report. Pediatr Cardiol 1997;18:67-71.

09 Rosenbaum DM, Blumhagen JD. Sonographic recognition of idiopathic arterial calcification of infancy. AJR Am J Roentgenol 1986;146:249-50.

10 Shenker L, Reed KL, Anderson CF, Kern W. Fetal pericardial effusion. Am J Obstet Gynecol 1989;160:1505-7; discussion 1507-8.

11 DeVore GR, Donnerstein RL, Kleinman CS, Platt LD, Hobbins JC. Fetal echocardiography. II. The diagnosis and significance of a pericardial effusion in the fetus using real-time-directed M-mode ultrasound. Am J Obstet Gynecol 1982;144:693-700.

12 Van Dyck M, Proesmans W, Van Hollebeke E, Marchal G, Moerman P. Idiopathic infantile arterial calcification with cardiac, renal and central nervous system involvement. Eur J Pediatr 1989;148:374-7.

13 Marrott PK, Newcombe KD, Becroft DM, Friedlander DH. Idiopathic infantile arterial calcification with survival to adult life. Pediatr Cardiol 1984;5:119-22.

14 Sholler GF, Yu JS, Bale PM, Hawker RE, Celermajer JM, Kozlowski K. Generalized arterial calcification of infancy: three case reports, including spontaneous regression with long-term survival. J Pediatr 1984;105:257-60.

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