La atresia ileal aislada es una situación poco frecuente que cuenta con limitados casos publicados en la literatura internacional. Su diagnóstico es complejo y se realiza siempre en el tercer trimestre de gestación. Puede complicarse en un 5% de los casos con peritonitis meconial, la cual empeora el pronóstico. Presentamos un caso de comienzo tardío de atresia ileal con perforación intestinal y peritonitis meconial en una mujer con buen control gestacional.
Isolated ileal atresia is rare and few cases have been reported in the international literature. Its diagnosis is difficult and always occurs in the third trimester of pregnancy. This malformation can be complicated by meconium peritonitis in 5% of cases, worsening prognosis. We present a case of late-onset ileal atresia with bowel perforation and meconium peritonitis in a woman with excellent antenatal care.
La atresia intestinal tiene una incidencia de un caso por cada 3.000-4.000 recién nacidos vivos1 y es la causa más frecuente de obstrucción intestinal en el neonato. Su localización más frecuente es en el duodeno2,3, aunque puede presentarse a cualquier nivel intestinal. La atresia yeyuno-ileal aparece en un 39%2,4 de los casos, siendo la atresia ileal aislada la más infrecuente (26,6-34%4,5 del conjunto de atresias yeyuno-ileales). La peculiaridad de nuestro caso clínico se confirma al realizar una búsqueda en PubMed con los términos «prenatal diagnosis» e «ileal atresia», puesto que encontramos 108 artículos de los cuales solo 4 se refieren a atresia ileal aislada y de estos únicamente uno asocia peritonitis meconial.
La atresia ileal es una patología de diagnóstico tardío y su detección no se lleva a cabo hasta el tercer trimestre de gestación2,4,6-9. Su identificación por ultrasonidos resulta además compleja, variando las tasas de detección entre el 31 y el 56,3% según las series2,7,9.
La peritonitis meconial secundaria a perforación intestinal es una complicación temida de la atresia ileal puesto que incrementa la morbimortalidad perinatal10,11. Aparece asociada a la atresia ileal en un 5%9 de los casos y debe sospecharse ante la visualización de ascitis fetal en la ecografía7,8,10,12,13.
Caso clínicoGestante de 26 años, sin antecedentes familiares ni personales de interés. Como antecedentes ginecoobstétricos refiere únicamente una interrupción voluntaria del embarazo. La paciente está inmunizada frente a rubéola y VHB, siendo el VIH, Toxoplasma gondii y Treponema pallidum negativos. Su grupo sanguíneo es A y su Rh positivo. La ecografía del primer trimestre resulta normal y concordante (longitud cráneo-caudal de 59,2mm y translucencia nucal de 1,4mm) y el cribado combinado de cromosomopatías es negativo (B-hGC 1,09 MoM y PAPP-A 0,35 MoM). En la ecografía de las 20 semanas se objetiva un feto hembra con biometría acorde con la fecha de la última regla y sin ninguna alteración morfológica (vejiga replecionada, burbuja gástrica sin hallazgos y asas intestinales de adecuado diámetro y ecogenicidad).
La paciente vuelve a acudir a nuestra consulta para el control ecográfico de las 32 semanas. Aporta analítica del segundo trimestre estrictamente normal. En la ecografía se observa un feto con medidas concordantes con la edad gestacional y líquido amniótico normal, procediéndose, por tanto, a citar a la paciente a término.
A la semana siguiente, la paciente acude a otro centro hospitalario por una erupción cutánea pruriginosa. Al realizarle una ecografía de control observan una placenta grado iii de Grannum, motivo por el cual la remiten a nuestra consulta a las 36 semanas.
En la ecografía que le realizamos se objetiva feto vivo en cefálica, con perímetro abdominal correspondiente a 38+2 semanas, en relación con ascitis masiva que delimita hígado y estómago, y asas intestinales hiperecogénicas. El resto de las medidas son concordantes con la edad gestacional (diámetro biparietal de 83mm y longitud femoral de 62mm). El índice de pulsatilidad de la arteria umbilical es normal y no se observa líquido en otros compartimentos. Los riñones son normales. La placenta es posterior grado ivde Grannum (fig. 1)
La paciente es derivada a Diagnóstico Prenatal, que confirman los hallazgos descritos y cursan un perfil de serologías, el cual permanece invariable respecto al primer trimestre. Esa tarde la paciente acude por contracciones a otro centro hospitalario, donde se le practica una cesárea urgente por riesgo de pérdida de bienestar fetal. Nace una niña de 2.768 g, Apgar 5-7-9 y ascitis masiva como único hallazgo. Se interviene de urgencia, diagnosticándose de atresia ileal tipo ii asociada a perforación intestinal y peritonitis meconial. Cirugía Pediátrica practica una resección y anastomosis término-terminal, con buena evolución posterior. La niña no presenta anomalías cromosómicas, fibrosis quística ni alteraciones orgánicas congénitas asociadas.
DiscusiónLa atresia intestinal es la causa más frecuente de obstrucción intestinal en el recién nacido, localizándose un 39% a nivel yeyuno-ileal2,4. La atresia yeyunal es más frecuente que la ileal4,5.
La causa más frecuente de atresia ileal es la formación anómala de vasos fetales. Como causas menos frecuentes, existen los vólvulos vasculares o la exposición a teratógenos14. La consanguinidad de los progenitores, la gemelaridad, la fibrosis quística o el sangrado vaginal durante la gestación son factores de riesgo asociados15. La fibrosis quística incrementa el riesgo de íleo meconial neonatal16 y aparece asociada a un 8%17 de las atresias yeyuno-ileales, siendo este defecto genético más frecuente en caso de existir peritonitis meconial (15-40%)10. En nuestro caso no se encontró ninguno de los factores de riesgo mencionados.
La atresia ileal aparece más frecuentemente en varones2,4-9,11,16 en los casos publicados. Sin embargo, en nuestro caso el recién nacido era hembra.
El diagnóstico de la atresia ileal es complejo en ausencia de peritonitis meconial2 y siempre se diagnostica en el tercer trimestre2,4,6,7,9. Wax et al.4 refieren que el hallazgo más precoz de la atresia ileal es la presencia de asas intestinales hiperecogénicas, las cuales se pueden visualizar a partir de las 21 semanas de gestación4,6,16. La dilatación intestinal, los quistes intraabdominales, la ascitis o el polihidramnios aparecen más tardíamente, entre las 28 y las 32 semanas de gestación4,16. El hallazgo más frecuentemente asociado a la atresia ileal es la dilatación mayor de 7mm de las asas intestinales4,7,16. Ninguno de los marcadores aquí referidos apareció en las múltiples ecografías de control realizadas a la paciente. La atresia yeyunal se asocia a marcadores ecográficos con más frecuencia que la atresia ileal4,9,18, yendo esto a favor de que la alteración embrionaria es más precoz en la atresia yeyunal3. Existe un menor grado de distensión abdominal fetal en la atresia ileal, lo que dificulta el diagnóstico de la misma2. En cualquier caso, el diagnóstico prenatal de las atresias intestinales yeyuno-ileales no ha demostrado mejorar el pronóstico perinatal a nivel de supervivencia, peso al nacimiento o presencia de anomalías combinadas2,4..
La asociación de la atresia ileal con anomalías orgánicas no digestivas es del 44-52%2,7,9, aunque estas son más frecuentes en la atresia yeyunal2,14. Cho et al.6 destacan, entre las alteraciones, los defectos de septo auricular, anomalía de Ebstein o displasia renal, todos ausentes en nuestro caso. La asociación a otras malformaciones digestivas es hasta del 50%2, apareciendo peritonitis meconial secundaria a perforación intestinal en un 5% de los casos7. La perforación intestinal es más frecuente en la atresia ileal18.
La peritonitis meconial se clasifica según los hallazgos ecográficos en 3 tipos, siendo la tipo iii (calcificaciones intraabdominales, ascitis leve o seudoquiste en regresión) la más frecuente8,12. El caso que presentamos tenía una peritonitis meconial tipo i (ascitis masiva). La ausencia de calcificaciones intraabdominales va a favor de un menor tiempo de evolución de la perforación intestinal, pues suelen ser secundarias a la inflamación visceral prolongada10. Al contrario que en el caso de la atresia ileal aislada, la detección prenatal de la peritonitis meconial se aproxima al 100%7,8,10,11,13 y su diagnóstico si mejora el pronóstico fetal8. Ha de sospecharse la presencia de peritonitis meconial ante ascitis fetal7-9,11,13. Chan et al.8 refieren que el diagnóstico precoz de peritonitis meconial no implica necesariamente la terminación del embarazo, pues se ha observado el cierre espontáneo de la perforación intestinal y la resolución de la ascitis sin intervención médica. La resolución intrauterina espontánea implica además una menor necesidad de cirugía neonatal8. Si la peritonitis meconial se asocia a otros factores, como la hipoplasia pulmonar o un registro poco tranquilizador,es indicación de finalización de la gestación12.
Responsabilidades éticasProtección de personas y animalesLos autores declaran que para esta investigación no se han realizado experimentos en seres humanos ni en animales.
Confidencialidad de los datosLos autores declaran que han seguido los protocolos de su centro de trabajo sobre la publicación de datos de pacientes.
Derecho a la privacidad y consentimiento informadoLos autores han obtenido el consentimiento informado de los pacientes y/o sujetos referidos en el artículo. Este documento obra en poder del autor de correspondencia.
Conflicto de interesesLos autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.
AgradecimientosDra. Mercedes Martínez Benavides. Dr. José Francisco Lirola Criado.