Secundigesta, cesárea anterior, 39 semanas de gestación, feto con holoprosencefalia alobar. Dado el diámetro biparietal estimado (117mm) y el mal pronóstico de dicha enfermedad, se optó por la cefalocentesis intraparto con aguja para epidural con el fin de lograr el parto por vía vaginal. Realizada la cefalocentesis intraparto se finaliza el parto mediante fórceps. El neonato de 3.990g presenta Apgar 9/10, pH 7.37 y supervivencia durante 2 días. Por tanto, podríamos considerar que la cefalocentesis intraparto constituye una opción a considerar para el manejo de la holoprosencefalia alobar.
We report the case of a woman at 39 weeks of pregnancy with her second child and a previous caesarean section, whose fetus had alobar holoprosencephaly. Given the estimated biparietal diameter of the foetus (117mm) and the poor prognosis of this disease, we carried out an intrapartum cephalocentesis using a needle for epidural puncture to achieve a vaginal delivery. After the cephalocentesis, the delivery was completed by forceps. The birthweight was 3990g, with an Apgar score of 9/10, and pH 7.37. The neonate survived two days. Therefore, intrapartum cephalocentesis can be considered a reasonable option for the management of alobar holoprosencephaly.
La holoprosencefalia se define como la inadecuada separación de los hemisferios cerebrales a nivel del prosencéfalo1. Constituye la causa más común de defectos del sistema nervioso central (1/10.000 nacidos vivos), uno de cada 10.000 llega a término2. Se clasifica según su gravedad en alobar, semilobar, lobar, interhemisférica media3 o en ciertas microformas que podrán identificarse por ecografía o incluso resonancia magnética. El pronóstico de las 2 primeras es incierto, pero sin duda es nefasto en el caso de la forma semilobar y lobar4. Una de las complicaciones más frecuentemente asociadas es la hidrocefalia, algo que prácticamente resulta incompatible con la vida y con un parto vaginal. Además del tratamiento intrauterino guiado por ecografía, otra opción es la finalización del embarazo mediante cesárea o bien cefalocentesis tras dilatación cervical completa. Pocos son los casos de recién nacidos vivos, en los que se optó por la última opción4.
A continuación, le presentamos el caso de una secundigesta de 35 semanas, diagnosticada de holoprosencefalia alobar y tratada con cefalocentesis intraparto, resultando neonato vivo durante 2 días.
Descripción del casoUna secundigesta de 33 años, no controlada, de 35 semanas de gestación y sin antecedentes de interés, es diagnosticada de holoprosencefalia alobar (fig. 1). Tras explicar pronóstico, la paciente decide la interrupción voluntaria del embarazo. Se consulta con un comité de ética externo a nuestro servicio, consensuando junto a la paciente el continuar con la gestación con el fin de la donación de órganos. Intraparto, se consulta con servicio de pediatría y con el coordinador de trasplantes denegando ambos, la posibilidad de cualquier tipo de donación por 2 razones fundamentales. La primera es que, en este feto debido a la ausencia de encéfalo, no era posible hacer el diagnóstico de muerte encefálica. Por otra parte, debido a la inmadurez, el resto de órganos no resultarían útiles en caso de producirse la parada cardiaca.
La gestante acepta la posibilidad de cesárea si estuviese indicada. Durante su seguimiento, presentó anemia y astenia. Se realizó FISH con el resultado de 46 XY. En sucesivas ecografías, se observa un feto con peso aproximado de 3.482-3.967g y diámetro biparietal de 117mm (fig. 2) con líquido amniótico normal. Dado el antecedente de hijo previo de 4.000g, se opta por inducción del parto vaginal a la 39+5 semanas de gestación con prostaglandinas según protocolo.
Tras ello se informa, y la paciente acepta la posibilidad de cefalocentesis intraparto si fuese necesaria.
Se comienza con dinoprostona intravaginal presentando un índice de Bishop de 5. A las 12h, entra en paritorio con 3cm de dilatación, contracciones regulares y presentación cefálica. Se alcanza la dilatación completa a las 4h durante las que recibió analgesia locorregional. Tras un periodo de una hora, y después de no descender de primer plano de Hodge se procede a la cefalocentesis con aguja de epidural, extrayendo 200ml. A ello, sigue la finalización del parto mediante fórceps naciendo un varón de 3.990g, test de Apgar 9/10 y pH 7.37, con aceptable estado general.
El neonato presentó durante su ingreso hiperexcitabilidad, ausencia de reflejos y cabeza sin parietales, moldeada y fontanelas abiertas. Recibió alimentación por sonda nasogástrica durante 2 días presentando fiebre y episodios de desaturación. Después de 48h resultó éxitus.
DiscusiónAunque en un gran número de casos, la holoprosencefalia se trata de una anomalía aislada y esporádica, existen distintos factores de riesgo. El principal, lo constituyen las alteraciones cromosómicas, siendo predominante la del cromosoma 135. También se ha visto en síndromes como el Smith-Lemli-Opitz. Otros factores predisponentes lo constituyen, la edad materna, el consumo de drogas durante la gestación, la diabetes, la gripe, la raza (negros africanos, oriente asiático), la concepción invernal, el sexo femenino o la existencia de abortos espontáneos anteriores6. No obstante, no todos ellos son aceptados comúnmente.
De las complicaciones más comúnmente asociadas es la hidrocefalia, un incremento en la cantidad de líquido cefalorraquídeo a nivel encefálico. Aproximadamente el 46% de las holoprosencefalias tienen asociados otros defectos4. Los más frecuentes son la ciclopía y la polidactilia. Otras son, labio leporino, malformaciones en las extremidades, alteraciones en los arcos branquiales y alteraciones cardiacas o genitales.
Es importante un diagnóstico precoz, no solo para establecer un posible pronóstico, sino además para informar adecuadamente a los padres sobre sus posibles repercusiones. Para ello, a pesar de que ya podemos ver signos en etapas más precoces en la ecografía utilizada para el cribado combinado del primer trimestre, contamos con la ecografía de las malformaciones realizada en la semana 20 de gestación. En ella podemos observar signos como, ausencia de hoz cerebral y/o cuerpo calloso, fusión de tálamos y disminución de la masa encefálica.
El pronóstico de la holoprosencefalia alobar es infausto. La mayoría fallecen en la primera semana de vida. No obstante, existen casos de supervivencia de hasta el primer año a pesar de presentar otro tipo de malformaciones, convulsiones o retraso grave. Una vez descartada la posibilidad de feto donante se optó, valorando los antecedentes obstétricos maternos, por la cefalocentesis intraparto.
Algunos trabajos como el de Chasen et al.4, describen la muerte fetal intraparto tras cefalocentesis. El caso aquí expuesto, hace referencia a la supervivencia neonatal después de este procedimiento invasivo. Aunque el principal objetivo en estos casos es evitar un parto mediante cesárea, no podemos olvidar intentar preservar a la vez que la materna, la beneficencia fetal.
Parece razonable pues, visto el mal pronóstico fetal y las complicaciones que puede presentar un parte mediante cesárea de un feto con diámetro biparietal de 117mm, la elección de la cefalocentesis intraparto para procurar un parto vaginal. No obstante, consideramos adecuado consensuar la opción con la paciente.
Responsabilidades éticasProtección de personas y animalesLos autores declaran que para esta investigación no se han realizado experimentos en seres humanos ni en animales.
Confidencialidad de los datosLos autores declaran que en este artículo no aparecen datos de pacientes.
Derecho a la privacidad y consentimiento informadoLos autores declaran que en este artículo no aparecen datos de pacientes.
Conflicto de interesesLos autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.