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Vol. 47. Núm. 3.
Páginas 55-59 (Julio - Septiembre 2014)
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Tirosinemia de tipo I, aciertos y errores
Tyrosinemia type I, successes and failures
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Sandra Ardilaa,c, Olga Yaneth Echeverri
,b
, Johana Guevarab, Eugenia Espinosaa,c, Luis Alejandro Barrerab
a Servicio de Neuropediatría, Hospital Militar Central, Bogotá, D.C., Colombia
b Instituto de Errores Innatos del Metabolismo, Pontificia Universidad Javeriana, Bogotá, D.C., Colombia
c Instituto de Ortopedia Infantil Rooselvelt, Bogotá, D.C., Colombia
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RESUMEN

La tirosinemia de tipo I es un error innato del metabolismo de aminoácidos, ocasionada por la deficiencia o ausencia de la actividad enzimática de la hidrolasa del fumarilacetoacetato del catabolismo de tirosina; con un cuadro clínico variable, se puede manifestar desde una forma neonatal grave hasta una presentación asintomática tardía. El diagnóstico rápido y el manejo nutricional son importantes para la evolución.

Se presentan cuatro casos, dos confirmados como tirosinemia I y dos con diagnósticos equivocados, y se resaltan los criterios diagnósticos y el manejo terapéutico.

Palabras clave::
Tirosinemia
Falla hepática
Cirrosis
ABSTRACT

Tyrosinemia type I is an inborn error of metabolism of the amino acids, caused by a deficiency or absence of the enzyme activity of fumaril-acetoacetate hydrolase in the catabolism of tyrosine. It has a variable clinical presentation, from an acute severe neonatal form until a virtually asymptomatic form with late presentation. The rapid diagnosis and nutritional management is essential for a good outcome.

Four clinical cases are presented, two of which were confirmed as tyrosinemia type I and two that were initially misdiagnosed. Diagnostic criteria and therapeutic management are emphasized.

Keywords:
Tyrosinaemia
Neonatal liver failure
Cirrhosis
El Texto completo está disponible en PDF
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