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Clinical case
Novel dominant variant in STUB1 causing ataxia, movement disorders and cognitive impairment: A complex phenotype mimicking SCA17
Nueva variante en STUB1 causante de ataxia, trastornos del movimiento y compromiso cognitivo: un fenotipo complejo que simula SCA17
Sergio Rodríguez-Quirogaa,c,,
Autor para correspondencia
srodriguez.neuro@gmail.com

Corresponding author.
, Josefina Perez Maturoa,b,, Lucia Zavalaa, Marcelo Andres Kauffmana,b
a Consultorio y Laboratorio de Neurogenética, Centro Universitario de Neurología “José María Ramos Mejía” y División Neurología, Hospital JM Ramos Mejía, Facultad de Medicina, UBA, Argentina
b Programa de Medicina de Precisión y Genómica Clínica, Instituto de Investigaciones en Medicina Traslacional, Facultad de Ciencias Biomédicas, Universidad Austral-CONICET, Pilar, Argentina
c Área de Trastornos del Movimiento, Centro Universitario de Neurología “José María Ramos Mejía” y División Neurología, Hospital JM Ramos Mejía, Facultad de Medicina, UBA, Argentina
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Información del artículo
ISSN: 18530028
Idioma original: Inglés
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año/Mes Html Pdf Total
2025 12 40 14 54
2025 11 123 49 172
2025 10 94 41 135
2025 9 60 38 98
2025 8 59 24 83
2025 7 90 9 99
2025 6 74 9 83
2025 5 74 3 77
2025 4 59 5 64
2025 3 60 6 66
2025 2 26 12 38
2025 1 28 24 52
2024 12 35 5 40
2024 11 38 12 50
2024 10 20 8 28
2024 9 35 6 41
2024 8 46 8 54
2024 7 41 5 46
2024 6 19 16 35
2024 5 35 4 39
2024 4 32 5 37
2024 3 30 7 37
2024 2 23 21 44
2024 1 20 24 44
2023 12 30 21 51
2023 11 33 21 54
2023 10 46 19 65
2023 9 24 3 27
2023 8 27 4 31
2023 7 20 6 26
2023 6 23 15 38
2023 5 15 7 22
2023 4 19 2 21
2023 3 8 4 12
2023 2 12 4 16
2022 1 20 8 28
2022 12 20 12 32
2022 11 46 7 53
2022 10 45 13 58
2022 9 41 21 62
2022 8 0 16 16
2022 7 0 2 2
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