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Vol. 8. Núm. 2.
Páginas 122-125 (Abril - Junio 2016)
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Vol. 8. Núm. 2.
Páginas 122-125 (Abril - Junio 2016)
Casuística
DOI: 10.1016/j.neuarg.2016.01.002
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Síndrome de Susac y revisión de casos argentinos
Susac's syndrome. A review of Argentine cases
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Rolando Cosacova,
Autor para correspondencia
cosacov@gmail.com

Autor para correspondencia.
, Gabriela Villarrealb
a Médico neurólogo, Hospital Misericordia, Córdoba, Argentina
b Médica reumatóloga, Hospital Misericordia, Córdoba, Argentina
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Tabla 1. Revisión argentina de casos publicados
Resumen

El síndrome de Susac es una enfermedad poco frecuente caracterizada por encefalopatía, pérdida auditiva neurosensorial y oclusión arterial retinal. Se describe un caso que presentó la tríada completa, con imágenes características en la resonancia magnética nuclear de cerebro y se revisan los otros casos reportados en nuestro país.

Palabras clave:
Síndrome de Susac
Encefalopatía
Pérdida auditiva neurosensorial
Cuerpo calloso
Arteria retina
Abstract

Susac's syndrome is a rare disease, characterized by encephalopathy, sensorineural hearing loss and retinal artery occlusion. In this paper, we present the case of a woman who presented the complete triad, with typical features on Nuclear Magnetic Resonance images of the brain, and we review other cases reported in our country.

Keywords:
Susac's syndrome
Encephalopathy
Sensorineural hearing loss
Corpus callosum
Retinal artery
Texto completo
Introducción

El síndrome de Susac es una enfermedad poco frecuente constituida por la tríada clínica de encefalopatía, pérdida auditiva neurosensorial y oclusión arterial retinal.

Es un fenómeno inflamatorio presumiblemente de autoinmunidad contra los endotelios vasculares que ocasiona oclusión de pequeños vasos.

El diagnóstico clínico es apoyado por RM cerebral, retinofluorografía (RFG) y audiometría.

Es un síndrome subdiagnosticado con numerosos diagnósticos diferenciales.

Se describe un caso, se comentan las características clínicas, el tratamiento y la evolución y se revisan los pocos casos en Argentina.

Caso clínico

Una mujer de 46 años en buen estado de salud consultó por molestias y dolor ocular bilateral. Se agregó luego cefalea holocraneana moderada. Siete días después fue internada por estado confusional agudo, con excitación psicomotriz, conductas bizarras, lenguaje hipofluente e incomprensible, risa inmotivada e incontinencia de esfínteres.

Durante su internación, permaneció afebril, con conservación de fuerzas y sensibilidad, hiperreflexia en los 4 miembros y temblor en los superiores. Signos vitales: frecuencia cardíaca 80 l/m; frecuencia respiratoria 22 r/m, y presión arterial 110/70mmHg. El líquido cefalorraquídeo fue incoloro, límpido, con 2 cél/mm3. Glucosa 0,58g/l (glucemia 0,93g/l); proteínas: 130mg/dl. El laboratorio de rutina y la orina fueron normales. El electroencefalograma mostró ondas delta generalizadas de predominio anterior, no observándose descargas epileptiformes. Una tomografía computarizada de cerebro sin contraste, de urgencia, fue normal, pero una RM con gadolinio a las 48 h mostró lesiones hipointensas en T1, hiperintensas y heterogéneas en Flair y T2, e hiperintensas en secuencia de difusión, irregulares, de limites poco definidos, subcorticales, en el esplenio, cuerpo y rodilla del cuerpo calloso, algunas lineales con límites definidos en el brazo posterior de la cápsula interna derecha, subinsular posterior derecha, sustancia blanca del centro oval y yuxtacorticales bilaterales (fig. 1). Ninguna imágen se modificó postinyección de gadolinio.

Figura 1.

Lesiones en cuerpo calloso, cápsula interna, subinsular, sustancia blanca del centro oval y yuxtacorticales.

(0,09MB).

Fue dada de alta al decimotercer día de internación, momento en el que se encontraba lúcida, amnésica de su internación, con lenguaje conservado, ataxia de la marcha e imposibilidad de caminar sin ayuda. Sin déficit de pares craneales, salvo hipoacusia sensorioneural importante con gran molestia por acúfenos bilaterales. Presentó también incontinencia urinaria. Campimetría y agudeza visual, conservadas. Una angiorresonancia cerebral fue normal. Una RFG mostró lesiones múltiples diseminadas de obstrucción arteriolar. Fue medicada inicialmente con pulsos de metilprednisolona y ciclofosfamida, quedando posteriormente con dosis decrecientes de corticoides hasta su suspensión y azatioprina. Durante el siguiente año, recuperó la marcha autónoma con leve inestabilidad, sin déficit motor pero con reacción de sobresalto en los miembros inferiores ante estímulos táctiles inesperados (hiperplexia). Un síndrome de piernas inquietas nocturnas apareció a los 5 meses de su alta con respuesta completa a 0,25mg de pramipexol, dosis que hubo de repetirse meses luego a la siesta. Controló esfínteres a los 4 meses del alta. La hipoacusia y los acúfenos persistieron sin cambios, siendo estos su mayor incomodidad.

Comentarios

El síndrome de Susac es una rara enfermedad, ya que hasta el presente solo se han descripto unos 304 casos en el mundo1.

Esta epiteliopatía autoimmune afecta principalmente a mujeres jóvenes de 20 a 40 años, aunque hombres y rangos etarios de 7 a 72 años pueden ser afectados2.

La clave diagnóstica está en la tríada de encefalopatía, oclusión arterial retinal y pérdida auditiva3, como en el presente caso, siendo en este relativamente fácil el diagnóstico.

Cuando solo la encefalopatía está presente, o si falta alguna de las manifestaciones características o la tríada no es reconocida, puede fallarse el diagnóstico4.

Sin embargo, puede hacerse con certeza en un paciente encefalopático si presenta en la RM alteraciones «patognomónicas»: lesiones en la parte central del cuerpo calloso visto en corte sagital, las cuales no se presentan en la esclerosis múltiple ni en la encefalomielitis aguda diseminada2.

La historia natural tendría una forma monocíclica con remisión, que sería la más frecuente, una forma remitente-recurrente con años de intervalo y una forma crónica continuada prolongada2

Si bien se reportaron casos de muerte5, el pronóstico sería favorable, aunque con secuelas, cognitivas y otras. La hipoacusia es habitualmente irreversible.

Nuestra paciente desarrolló un síndrome de piernas inquietas con respuesta excelente al pramipexol. No se encontró tal asociación en la literatura consultada, aunque no es posible descartar que sea espuria.

Hay propuestos tratamientos con inmunosupresores, corticoides, inmunoglobulina y, últimamente, rituximab, no existiendo ensayos clínicos6.

En nuestro país, hasta la fecha se han reportado 5 casos7-9, siendo este el sexto. De ellos el 50% fue de sexo femenino y el 50% masculino, con un rango etario entre 21 a 46 años (media 34,5); todos presentaron encefalopatía y síntomas visuales, y un 83% (5/6) síntomas auditivos. En la RM el 100% presentó compromiso en la porción central del cuerpo calloso. Las alteraciones en la RFG y la audiometría estuvieron presentes en 5 de 6 pacientes (83%). La mayoría quedó con secuelas y solo hay un reporte de recuperación completa (tabla 1).

Tabla 1.

Revisión argentina de casos publicados

  C1  C2  C3  C4  C5  C6 
Edad  42 años  32 años  37 años  21 años  29 años  46 años 
Sexo  Femenino  Masculino  Femenino  Masculino  Masculino  Femenino 
Síntomas vinculables con lesión encefálica  Labilidad emocional, rigidez de nuca, incontinencia urinaria, bradilalia, bradipsiquia  Vértigo vómitos lateropulsión. Hemiparesia derecha y aumento de la base de sustentación  Cefalea, inestabilidad emocional, alteración de la marcha, somnolencia, inatención, afasia global, parálisis facial central y ataxia  Inestabilidad, vértigo, vómitos, cefalea intensa, ataxia, afasia, irritabilidad y paranoia, parálisis facial central, cuadriparesia, síntomas frontales  Amnesia anterógrada y cefalea Posteriormente paresia Facio-braquicrural izquierda y disartria transitoria  Cefalea holocraneana, síndrome confusional agudo con excitación sicomotriz 
Síntomas visuales  Diplopía  Pérdida de la agudeza visual transitoria ojo izquierdo. Nistagmo  Pérdida de la visión ojo derecho  Pérdida de la visión  No descriptos(con alteración en RFG)  Sí, inespecíficos 
Síntomas
auditivos 
Hipoacusia derecha  Hipoacusia bilateral  No  Hipoacusia  No descriptos(con alteración en RFG)  Hipoacusia 
RM  Lesiones isquémicas focales área paraventricular derecha. Rama posterior de cápsula interna, cuerpo calloso, tálamo y área parietal subcortical  Múltiples lesiones pequeñas en la sustancia blanca, la porción central del cuerpo calloso, pedúnculos cerebelosos medios y áreas periventriculares  Múltiples lesiones en la sustancia blanca, con afectación de la porción central de cuerpo calloso  Múltiples lesiones un la sustancia blanca, afectación de la porción central de cuerpo calloso y núcleos de la base  Múltiples lesiones en cuerpo calloso, fórmix y ambos centros ovales  Lesiones en l sustancia blanca en la parte central del cuerpo calloso y múltiples
en sustancia blanca 
RFG  Normal  Obstrucción la rama de la arteria central de la retina  Obstrucción de la rama de la arteria central de la retina  Obstrucción de la rama central de la retina  Obstrucción de la rama de la arteria central de la retina e hiperfluorescencia endovascular  Obstrucción de la rama de la arteria central de la retina 
Audiometría  Hipoacusia neurosensorial  Anormal  Normal  Anormal  Hipoacusia neurosensorial  Hipoacusia neurosensorial 
Evolución  Mejoró su condición general, sin mejoría en su audición. Persistencia de disartria y alteraciones visuales  Se resolvieron todos los síntomas excepto la hipoacusia. En su evolución presentó 3 brotes con compromiso visual  Recuperación completa  Mejoría parcial  Buena respuesta clínica y neurológica  Mejoría clínica, persistiendo hipoacusia y zumbidos en oídos 

En conclusión, esta es una enfermedad probablemente subdiagnosticada y compleja, donde diversas especialidades deben estar alertas para establecer el diagnóstico y el tratamiento, que debe ser agresivo y temprano a fin de minimizar daños.

Responsabilidades éticasProtección de personas y animales

Los autores declaran que para esta investigación no se han realizado experimentos en seres humanos ni en animales.

Confidencialidad de los datos

Los autores declaran que en este artículo no aparecen datos de pacientes.

Derecho a la privacidad y consentimiento informado

Los autores declaran que en este artículo no aparecen datos de pacientes.

Conflicto de intereses

Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.

Agradecimiento

A Dr Rennebohm M.D., por la discusión del presente caso.

Bibliografía
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