Se presenta el caso de una niña de 5 meses de edad remitida a la consulta para iniciar estudio por anomalías fenotípicas y retraso psicomotor. El examen físico reveló la existencia de dolicocefalia, paladar ojival, macroglosia, hipotonía axial y torpeza en movimientos motores en el hemicuerpo izquierdo. La resonancia nuclear magnética cerebral mostró la existencia de algunas lesiones difusas, predominantemente en la sustancia blanca frontal, y el electroencefalograma (EEG) realizado como estudio complementario evidenció la existencia de una asimetría de la actividad bioeléctrica cerebral, apreciándose un enlentecimiento difuso de la misma en áreas hemisféricas derechas, así como algunas ondas agudas de predominio temporo-parietal. Estas anomalías probablemente guardasen relación con los hallazgos radiológicos y clínicos (fig. 1). El estudio analítico ha confirmado la existencia de una aciduria D-2 hidroxiglutárica. La evolución clínica y los estudios electroencefalográficos sucesivos anuales (fig. 2) han sido favorables.
Primer EEG (vigilia). Se objetiva una asimetría de la actividad bioeléctrica cerebral, apreciándose un enlentecimiento difuso de la misma en áreas hemisféricas derechas, así como algunas ondas agudas de predominio temporo-parietal. Sens: 7μV/mm. Constante de tiempo: 0,3s; filtro de altas frecuencias: 30Hz.
La aciduria D-2 hidroxiglutárica es una enfermedad neurometabólica muy rara producida por mutaciones en los genes D2HGDH (2q37.3) y IDH2 (15q26.1). Clínicamente cursa con manifestaciones metabólicas, neurológicas, radiológicas y dismórficas características1,2, así como con alteraciones electroencefalográficas muy sugestivas. Tras hacer una exhaustiva revisión bibliográfica sobre el tema, hay muy pocos casos reportados en la literatura de aciduria D-2 hidroxiglutárica que acompañen y describan estudios electroencefalográficos. El EEG, como podemos ver en el caso que nos ocupa, es una prueba sencilla, incruenta y de gran valor para intuir el diagnóstico y predecir la evolución de la enfermedad.
Responsabilidades éticasProtección de personas y animalesPara esta investigación no se han realizado experimentos en seres humanos ni en animales.
Confidencialidad de los datosEn este artículo no aparecen datos de pacientes.
Derecho a la privacidad y consentimiento informadoEn este artículo no aparecen datos de pacientes.
Conflicto de interesesLos autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.
