Buscar en
Neurología Argentina
Toda la web
Inicio Neurología Argentina Hallazgos electroencefalográficos en un caso de aciduria D-2 hidroxiglutárica
Información de la revista
Vol. 7. Núm. 3.
Páginas 196-198 (Julio - Septiembre 2015)
Compartir
Compartir
Descargar PDF
Más opciones de artículo
Vol. 7. Núm. 3.
Páginas 196-198 (Julio - Septiembre 2015)
Imagen del mes
DOI: 10.1016/j.neuarg.2015.04.004
Acceso a texto completo
Hallazgos electroencefalográficos en un caso de aciduria D-2 hidroxiglutárica
Electroencephalographic findings in a case of D-2 hydroxyglutaric aciduria
Visitas
...
Antonio Díaz Negrillo
Unidad de Neurofisiología Clínica, Hospital Infanta Elena, Valdemoro, Madrid, España
Información del artículo
Texto completo
Bibliografía
Descargar PDF
Estadísticas
Figuras (2)
Texto completo

Se presenta el caso de una niña de 5 meses de edad remitida a la consulta para iniciar estudio por anomalías fenotípicas y retraso psicomotor. El examen físico reveló la existencia de dolicocefalia, paladar ojival, macroglosia, hipotonía axial y torpeza en movimientos motores en el hemicuerpo izquierdo. La resonancia nuclear magnética cerebral mostró la existencia de algunas lesiones difusas, predominantemente en la sustancia blanca frontal, y el electroencefalograma (EEG) realizado como estudio complementario evidenció la existencia de una asimetría de la actividad bioeléctrica cerebral, apreciándose un enlentecimiento difuso de la misma en áreas hemisféricas derechas, así como algunas ondas agudas de predominio temporo-parietal. Estas anomalías probablemente guardasen relación con los hallazgos radiológicos y clínicos (fig. 1). El estudio analítico ha confirmado la existencia de una aciduria D-2 hidroxiglutárica. La evolución clínica y los estudios electroencefalográficos sucesivos anuales (fig. 2) han sido favorables.

Figura 1.

Primer EEG (vigilia). Se objetiva una asimetría de la actividad bioeléctrica cerebral, apreciándose un enlentecimiento difuso de la misma en áreas hemisféricas derechas, así como algunas ondas agudas de predominio temporo-parietal. Sens: 7μV/mm. Constante de tiempo: 0,3s; filtro de altas frecuencias: 30Hz.

(0,62MB).
Figura 2.

EEG evolutivo anual (fase N3 del sueño). Se aprecia una disminución de los hallazgos patológicos iniciales. Sens: 7μV/mm. Constante de tiempo: 0,3s; filtro de altas frecuencias: 30Hz.

(0,56MB).

La aciduria D-2 hidroxiglutárica es una enfermedad neurometabólica muy rara producida por mutaciones en los genes D2HGDH (2q37.3) y IDH2 (15q26.1). Clínicamente cursa con manifestaciones metabólicas, neurológicas, radiológicas y dismórficas características1,2, así como con alteraciones electroencefalográficas muy sugestivas. Tras hacer una exhaustiva revisión bibliográfica sobre el tema, hay muy pocos casos reportados en la literatura de aciduria D-2 hidroxiglutárica que acompañen y describan estudios electroencefalográficos. El EEG, como podemos ver en el caso que nos ocupa, es una prueba sencilla, incruenta y de gran valor para intuir el diagnóstico y predecir la evolución de la enfermedad.

Responsabilidades éticasProtección de personas y animales

Para esta investigación no se han realizado experimentos en seres humanos ni en animales.

Confidencialidad de los datos

En este artículo no aparecen datos de pacientes.

Derecho a la privacidad y consentimiento informado

En este artículo no aparecen datos de pacientes.

Conflicto de intereses

Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.

Bibliografía
[1]
M. Kranendijk, E.A. Struys, G.S. Salomons, M.S. van der Knaap, C. Jakobs.
Progress in understanding 2-hydroxyglutaric acidurias.
J Inherit Metab Dis, 35 (2012), pp. 571-587
[2]
B. Nota, E.M. Hamilton, D. Sie, S. Ozturk, S.J. van Dooren, M.R. Ojeda, et al.
Novel cases of D-2-hydroxyglutaric aciduria with IDH1 or IDH2 mosaic mutations identified by amplicon deep sequencing.
J Med Genet, 50 (2013), pp. 754-759
Copyright © 2015. Sociedad Neurológica Argentina
Opciones de artículo
Herramientas
es en pt

¿Es usted profesional sanitario apto para prescribir o dispensar medicamentos?

Are you a health professional able to prescribe or dispense drugs?

Você é um profissional de saúde habilitado a prescrever ou dispensar medicamentos