Novel DES mutation presenting with isolated restrictive respiratory failure. Expanding the clinical spectrum J. Alonso-Pérez; O. Barrachina-Esteve; L. González-Quereda; M.L. Viguera-Martinez; M. Luján-Torné; M. Guitart-Feliubadaló; J. Miguel Martínez; Á. Carbayo; P. Gallano; J. Díaz-Manera; M. Olivé; R. Rojas-Garcia;

Heredoataxia cerebelosa recesiva ARCA1/SCAR8: primeras familias detectadas en España M. Arias; P. Mir; M. Fernández-Matarrubia; J. Arpa; R. García-Ramos; P. Blanco-Arias; B. Quintans; M.J. Sobrido;