Descripción del caso: Mujer de 32 años, antecedentes de abdominalgias recurrentes. Atendida en urgencias del centro de salud por presentar dolor y distensión abdominal de horas de evolución, acompañado de náuseas y vómitos. Niega fiebre. Tras examen físico y estudios iniciales se decide derivación urgente al hospital por Obstrucción intestinal alta. Allí fue valorada por Cirugía general y es intervenida de urgencia; observándose múltiples pólipos colónicos que son extirpados y enviados a Anatomía Patológica.

Exploración y pruebas complementarias: Regular estado general; palidez cutáneo mucosas; leve taquipnea. Afebril. Abdomen distendido, doloroso difusamente, timpanismo incrementado y ruidos hidroaéreos de lucha. Hemograma urgente muestra anemia microcítica e hipocrómica más leucocitosis. Radiografía abdominal simple: dilatación de asas de intestino delgado, no gas distal. En hospital: TC abdominal confirma sospecha diagnóstica. Estudio histopatológico de lesiones extirpadas: positivo a poliposis adenomatosa.

Juicio clínico: Poliposis adenomatosa familiar clásica (PAF).

Diagnóstico diferencial: Hernias; enfermedad de Crohn; tumores; torsiones; cuerpos extraños; etc.

Comentario final: Evolución tórpida; incontables cuadros suboclusivos, requiriendo cirugía en varias ocasiones. Asociación de otras complicaciones (rectorragia, anemia severa, etc.) llegándose a colectomía total más anastomosis íleo-rectal. Mejoría actual, tratamiento sintomático. La PAF es una enfermedad hereditaria infrecuente con alta probabilidad de malignización a partir de los 30 años. Concluimos que es necesario cumplir algoritmos de actuación ante un dolor abdominal que podrá ser potencialmente quirúrgico así como realizar los controles de screening establecidos en el cáncer colorrectal en atención primaria. Importante promover dietas bajas en grasas y carnes rojas e incrementar consumo de fibras, frutas y vegetales; evitar obesidad, tabaco y alcohol, entre otros. Pacientes con más de 10 pólipos y tamaño ≥ 10 mm deben controlarse con colonoscopia en periodos inferior a 3 años. Realizar estudio genético en familiares predeterminados a padecer la afección (hijos, hermanos, etc.) y si hay mutaciones del gen APC se harán endoscopias bajas anuales.

BIBLIOGRAFÍA

1. Arroyo Masa MI, Matsuki Sánchez L. Dolor abdominal agudo. En: Espinás Boquet J, Castro Gómez JA, Dazza Asumendi P, García Velasco G, Lorenzo Riera A, Pérez Villarroya JC, et al, editores. Guía de actuación en Atención Primaria: Vol 1. 4ª ed. Barcelona: semfyc ediciones; 2011. p. 331-5.

2. Calabrese C, Praticò C, Calafiore A, Coscia M, Gentilini L, Poggioli G, et al. Eviendep^® reduces number and size of duodenal polyps in familial adenomatous polyposis patients with ileal pouch-anal anastomosis. World J Gastroenterol. 2013;19(34):5671-7.

3. Bacchiddua S, Álvarez-Urturria A, Bessa X. Pólipos colorrectal. FMC. 2012;19(8):472-80.