Buscar en
Medicina de Familia. SEMERGEN
Toda la web
Inicio Medicina de Familia. SEMERGEN Actualización en distrofia miotónica tipo 1 del adulto
Información de la revista
Vol. 46. Núm. 5.
Páginas 355-362 (Julio - Agosto 2020)
Compartir
Compartir
Descargar PDF
Más opciones de artículo
ePub
Visitas
34
Vol. 46. Núm. 5.
Páginas 355-362 (Julio - Agosto 2020)
Formación continuada - Actualización en Medicina de Familia
DOI: 10.1016/j.semerg.2020.01.002
Actualización en distrofia miotónica tipo 1 del adulto
Adult myotonic dystrophy type 1: an update
Visitas
...
A. Rosado-Bartoloméa,b,
Autor para correspondencia
alfredo.rosado@salud.madrid.org

Autor para correspondencia.
, G. Gutiérrez-Gutiérrezc,d, J. Prieto-Matose,b
a Medicina Familiar y Comunitaria, Centro de Salud Mar Báltico, Madrid, España
b Grupo de Trabajo de Neurología SEMERGEN, España
c Servicio de Neurología, Hospital Universitario Infanta Sofía, San Sebastián de los Reyes, Madrid, España
d Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares SEN, España
e Medicina Familiar y Comunitaria, Centro de Salud Periurbana Norte, Villares de la Reina, Salamanca, España
Información del artículo
Resumen
Texto completo
Bibliografía
Descargar PDF
Estadísticas
Figuras (1)
Tablas (3)
Tabla 1. Formas clínicas o fenotipos de presentación de la DM1
Tabla 2. Recomendaciones para el seguimiento de la DM1
Tabla 3. Orientaciones para identificar la insuficiencia respiratoria en la DM1
Mostrar másMostrar menos
Material adicional (1)
Resumen

La distrofia muscular miotónica tipo 1 (DM1) o enfermedad de Steinert (CIE-9-C: 359.21; CIE-10-ES: G71.11, ORPHA: 273) es una miopatía autosómica dominante de baja prevalencia (<5/10.000) con penetrancia casi completa y daño multiorgánico (neurológico, cardiológico, respiratorio, endocrinológico y digestivo). Es una de las enfermedades humanas con mayor variabilidad clínica. Los síntomas más incapacitantes o molestos para estos enfermos (limitación de la movilidad, cansancio crónico, somnolencia diurna o trastornos digestivos) y sus familias (apatía y falta de iniciativa) no son necesariamente los de peor pronóstico. Las complicaciones respiratorias y los trastornos cardíacos reducen la esperanza de vida de los afectados. No existe tratamiento que modifique su evolución. La función del médico de atención primaria es decisiva en el seguimiento de la DM1, ya sea coordinando a las diferentes especialidades implicadas en el mismo o detectando las complicaciones tratables, en las cuales se centra el presente trabajo.

Palabras clave:
Distrofia miotónica tipo 1
Enfermedad de Steinert
Recomendaciones
Disfagia
Abstract

Myotonic dystrophy type 1 (DM1) or Steinert's disease (CIE-9-C: 359.21; CIE-10-ES: G71.11, ORPHA: 273) is a rare autosomal dominant inherited myopathy with almost complete penetrance and multisystemic consequences (neurological, cardiological, respiratory, endocrinological, and gastrointestinal). It is one of the clinical most variable diseases. The most bothersome symptoms for the patients (mobility problems, fatigue, hypersomnia, or gastrointestinal symptoms) and their families (apathy, lack of initiative) are not necessarily the most dangerous. Respiratory problems and cardiac arrhythmias shorten life expectancy. There is no specific treatment. The role of the Primary Care physician is crucial in the follow-up of DM1, either by coordinating the different professionals or detecting treatable complications. This work addresses the latter.

Keywords:
Myotonic dystrophy type 1
Steinert's disease
Recommendations
Dysphagia

Artículo

Opciones para acceder a los textos completos de la publicación Medicina de Familia. SEMERGEN
Socio
Si es usted socio de SEMERGEN:
Diríjase al área privada de socios de la web de la SEMERGEN, (https://www.semergen.es/index.php?seccion=biblioteca&subSeccion=revistaSEMERGEN ) y autentifíquese.
Suscriptor
Suscriptor de la revista

Si ya tiene sus datos de acceso, clique aquí.

Si olvidó su clave de acceso puede recuperarla clicando aquí y seleccionando la opción "He olvidado mi contraseña".
Suscribirse
Suscribirse a:

Medicina de Familia. SEMERGEN

Comprar
Comprar acceso al artículo

Comprando el artículo el PDF del mismo podrá ser descargado

Precio 22,50 €

Comprar ahora
Contactar
Teléfono para suscripciones e incidencias
De lunes a viernes de 9h a 18h (GMT+1) excepto los meses de julio y agosto que será de 9 a 15h
Llamadas desde España
932 415 960
Llamadas desde fuera de España
+34 932 415 960
E-mail
Opciones de artículo
Herramientas
Material suplementario
es en pt

¿Es usted profesional sanitario apto para prescribir o dispensar medicamentos?

Are you a health professional able to prescribe or dispense drugs?

Você é um profissional de saúde habilitado a prescrever ou dispensar medicamentos

es en pt
Política de cookies Cookies policy Política de cookies
Utilizamos cookies propias y de terceros para mejorar nuestros servicios y mostrarle publicidad relacionada con sus preferencias mediante el análisis de sus hábitos de navegación. Si continua navegando, consideramos que acepta su uso. Puede cambiar la configuración u obtener más información aquí. To improve our services and products, we use "cookies" (own or third parties authorized) to show advertising related to client preferences through the analyses of navigation customer behavior. Continuing navigation will be considered as acceptance of this use. You can change the settings or obtain more information by clicking here. Utilizamos cookies próprios e de terceiros para melhorar nossos serviços e mostrar publicidade relacionada às suas preferências, analisando seus hábitos de navegação. Se continuar a navegar, consideramos que aceita o seu uso. Você pode alterar a configuração ou obter mais informações aqui.