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Nota Clínica
DOI: 10.1016/j.medcli.2016.01.031
Nueva mutación descrita en una mujer joven con esplenomegalia, diagnosticada de enfermedad de Niemann-Pick tipo C
New mutation in a young woman diagnosed with Niemann-Pick disease type C
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Ana Larioa,
Autor para correspondencia
ana.lario@gmail.com

Autor para correspondencia.
, Carlos de Miguela, Emilio Ojedaa, Santiago Gila, María J. Collb, Pilar Alfonsoc
a Servicio de Hematología y Hemoterapia, Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda, Madrid, España
b Centro de Diagnóstico Biomédico, Hospital Clínic, Barcelona, España
c Departamento de Bioquímica y Biología Celular y Molecular, Universidad de Zaragoza, Zaragoza, España
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Artículo

Este artículo está disponible en español

Nueva mutación descrita en una mujer joven con esplenomegalia, diagnosticada de enfermedad de Niemann-Pick tipo C

Ana Lario, Carlos de Miguel, Emilio Ojeda, Santiago Gil, María J. Coll, Pilar Alfonso
10.1016/j.medcli.2016.01.031
Med Clin 2016;146:494-6

This article is available in English

New mutation in a young woman diagnosed with Niemann–Pick disease type C

Ana Lario, Carlos de Miguel, Emilio Ojeda, Santiago Gil, María J. Coll, Pilar Alfonso
10.1016/j.medcle.2016.07.003
Med Clin 2016;146:494-6
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