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Original breve
Relevancia del estudio genético de la amiloidosis cardíaca por transtiretina en el anciano
Importance of genetic study in elderly patients with transthyretin cardiac amyloidosis
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María Gallego Delgadoa,b,
Autor para correspondencia
mgallegod@saludcastillayleon.es

Autor para correspondencia.
, Jara Gayán Ordásc, Rocío Eirosa,b, Belén García Berrocald, Pedro Luis Sáncheza,b, Eduardo Villacortaa,b
a Unidad de Cardiopatías Familiares, Servicio de Cardiología, Complejo Asistencial Universitario de Salamanca, Gerencia Regional de Salud de Castilla y León (SACYL). Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca (IBSAL), Salamanca, España
b Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV), Madrid, España
c Servicio de Cardiología, Hospital Universitari Arnau de Vilanova. Institut de Recerca Biomédica de Lleida (IRBLleida), Lleida, España
d Unidad de Cardiopatías Familiares, Servicio de Análisis Clínicos y Bioquímica Clínica, Unidad de Genética Molecular y Farmacogenética, Complejo Asistencial Universitario de Salamanca, Gerencia Regional de Salud de Castilla y León (SACYL), Salamanca, España
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Recibido 16 marzo 2023. Aceptado 27 junio 2023
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Tabla 1. Características basales del total de ancianos con AC-ATTR y comparativa entre formas mutadas y no mutadas
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Antecedentes y objetivo

La amiloidosis cardiaca por transtiretina (AC-ATTR) es una enfermedad prevalente con la edad. Se recomienda realizar sistemáticamente un estudio genético incluso en los pacientes más añosos. Nuestro objetivo ha sido realizar un análisis de la prevalencia de amiloidosis por transtiretina hereditaria (ATTRv) en ancianos (≥75años) con AC-ATTR y sus implicaciones.

Pacientes y método

Estudio observacional retrospectivo de la cohorte de pacientes ancianos con AC-ATTR diagnosticados de acuerdo con el protocolo internacional. Analizamos los resultados de la secuenciación del gen TTR, las características diferenciales y sus implicaciones clínicas.

Resultados

Entre 2016 y 2022 se diagnosticaron 130 pacientes ancianos (89% cohorte) con AC-ATTR (85% varones). En 8 pacientes de los 123 con estudio genético se identificó una variante patogénica en TTR (6,5%), iniciándose tratamiento específico en 4 sujetos (50%). El estudio familiar identificó otro caso y 6 portadores asintomáticos. No hubo diferencias significativas entre características basales ni en los eventos clínicos.

Conclusiones

La prevalencia de ATTRv en ancianos con AC-ATTR fue del 6,5%, sin observarse características diferenciales que permitan guiar una indicación selectiva del análisis genético.

Palabras clave:
Amiloidosis cardíaca
Edad avanzada
Consejo genético
Transtiretina
Abstract
Background and objective

Cardiac transthyretin amyloidosis (CA-ATTR) is a prevalent disease with age. Genetic study is recommended, even in eldest patients. We aim to analyze the prevalence of hereditary transthyretin amyloidosis (ATTRv) in elderly patients (≥75years) with CA-ATTR and its implications.

Patients and methodology

Retrospective observational study of the cohort of elderly patients with CA-ATTR diagnosed according to the international recommended protocol. We analyze the results of sequencing TTR gene, the differential characteristics and their clinical implications.

Results

Between 2016 and 2022, 130 elderly patients (89% cohort) were diagnosed with CA-ATTR (85% male). In 8 of the 123 patients with a genetic study, a pathogenic variant in TTR was identified (6.5%), initiating specific treatment in 4 subjects (50%). The family study identified another case and 6 asymptomatic carriers. There were no significant differences between baseline characteristics or in clinical events.

Conclusions

The prevalence of ATTRv in elderly patients with CA-ATTR was 6.5% without observing differential characteristics that allow guiding a selective indication of genetic analysis.

Keywords:
Cardiac amyloidosis
Elderly
Genetic counselling
Transthyretin

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