Nuestro objetivo ha sido valorar la frecuencia de osteomas mandibulares en un grupo de pacientes con poliposis adenomatosa familiar y en otro grupo de familiares de riesgo, pertenecientes al registro de poliposis adenomatosa familiar de Mallorca. También se ha tratado de determinar si la presencia de osteomas es un buen marcador de la existencia de la enfermedad.
Se realizaron 42 ortopantomografías, de las cuales 25 correspondían a pacientes y 17 a familiares de riesgo. El 68% de los sujetos con poliposis adenomatosa familiar tenían osteomas. Esta frecuencia es compatible con la observada en otros estudios (57-82%). Un 6% de los familiares de riesgo presentaban osteomas, frecuencia inferior a la observada en otras series (16-18%). La diferencia entre pacientes y familiares de riesgo fue estadísticamente significativa, con un valor de p < 0,001. La sensibilidad fue del 68%, la especificidad del 94% y el valor predictivo positivo del 94%.
El porcentaje de familias en que se detecta la mutación del gen APC (adenomatous polyposis coli) oscila entre el 48 y el 82%. En las familias en las que no se detecta mutación, cuando ésta no es informativa o cuando el estudio genético no está disponible, se debe continuar como método de cribado con las rectosigmoidoscopias seriadas y la valoración de los datos fenotípicos extracolónicos.
La frecuencia de osteomas mandibulares en los pacientes es superior a la de los familiares de riesgo (p < 0,001). Los osteomas pueden ser un buen marcador de las manifestaciones extracolónicas de la poliposis adenomatosa familiar.
The first aim of this study is to assess the frequency of osteomatous jaw lesions in patients with a diagnosis of familial adenomatous polyposis (FAP), and a group of FAP-relatives from the FAP registry of Majorca (Balearic Islands, Spain). The second aim is to study the predictive significance of osteomatous jaw lesions in families with FAP.
The study included forty-two people. Twenty-five patients and seventeen relatives. All individuals underwent pantomography. Osteomatous jaw lesions were diagnosed in 68% of FAP-patients, and 6% of FAP-relatives. The difference was statistically significant (p < 0.001). The sensitivity was 68%, the specificity 94% and positive predictive value 94%. This frecuency of osteomatous jaw lesions agree with previous studies of FAP-patients (57-82%), but differ from these of the previous studies of FAP-relatives (16-18%).
The available method detect APC (adenomatous polyposis coli) gene mutations in 48-82% of FAP families. In the families without detected mutation, non-informative study or non-available study, the screening is based in seriated sigmoidoscopy and study of the extraintestinals lesions of the FAP syndrome.
The frequency of osteomatous jaw lesions in FAP-patients is greather than the observed in FAP-relatives (p < 0.001). Osteomas in families with FAP are of predictive significance.
