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Inicio Gastroenterología y Hepatología Alteraciones hepáticas por déficit de alfa-1-antitripsina en adultos. Estudio ...
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Vol. 26. Núm. 4.
Páginas 227-277 (Enero 2003)
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Vol. 26. Núm. 4.
Páginas 227-277 (Enero 2003)
DOI: 10.1016/S0210-5705(03)70349-5
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Alteraciones hepáticas por déficit de alfa-1-antitripsina en adultos. Estudio de 5 pacientes y análisis de los casos publicados en la bibliografía española
Liver alterations due to alpha-1-antitrypsin deficiency in adults. study of 5 patients and analysis of the cases reported in the spanish literature
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A. Cosmea,*, E. Ojedab, J. Torradoc, A. Carrerad, A. Castiellae, E. Zapataa
a Servicio de Aparato Digestivo
b Servicio de Medicina Interna
c Servicio de Anatomía Patológica
d Servicio de Bioquímica. Hospital Donosti. San Sebastián (Guipúzcoa)
e Unidad de Digestivo. Hospital Comarcal de Mendaro. Mendaro (Guipúzcoa). España
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Fundamento

Conocer las características epidemiológicas de la enfermedad hepática secundaria a déficit de alfa-1-antitripsina (AAT) y los procesos asociados en la población española.

Pacientes y mÉtodo

Se revisaron las historias clínicas de los adultos con alteración hepática por déficit de AAT diagnosticados entre 1981 y 2001 en el Hospital Donosti de San Sebastián, así como los casos con esta enfermedad publicados en la bibliografía española hasta 1999. El diagnóstico se estableció según los datos clínicos, bioquímicos y las pruebas de imagen, biopsia hepática y estudio necrópsico, junto con los valores séricos de AAT y el fenotipo de los enfermos.

Resultados

Se incluyeron 50 casos (45 de la bibliografía y cinco propios) con hepatopatía secundaria a déficit de AAT. En total eran 34 varones y 16 mujeres, con edades comprendidas entre 18 y 77 años. En 15 pacientes (30%) se hallaron familiares con déficit de AAT. Se comprobó la presencia de hepatitis y/o colestasis neonatal en 4 pacientes y hábito alcohólico en 17. De la serie, 8 enfermos (16%) tenían fibrosis portal y 29 (58%) cirrosis. Ésta era fundamentalmente macromicronodular y estaba descompensada en el 48% de los casos. De los pacientes con cirrosis, 12 eran homocigotos ZZ y 12 heterocigotos, sobre todo MZ y SZ. La enfermedad respiratoria (enfisema y bronquitis crónica) fue el proceso asociado más frecuente, en 25 de los 50 casos (50%).

Conclusiones

La presencia de la cirrosis en el déficit de AAT es baja, aproximadamente de 2,2/100.000 para los homocigotos ZZ. La edad en el momento del diagnóstico de cirrosis o fibrosis superó los 50 años. La proporción varón: mujer fue de 2:1. El alcohol en una tercera parte de los pacientes pudo ser un factor coadyuvante o agravante de la hepatopatía. No hemos encontrado diferencias entre los fenotipos homo y heterocigotos de los pacientes con cirrosis. Las enfermedades asociadas más frecuentes fueron las respiratorias propias del déficit de AAT.

Background

To determine the epidemiological characteristics of liver disease secondary to alpha-1-antitrypsin deficiency and associated processes in the Spanish population.

Patients and method

We reviewed the medical records of adults with liver abnormalities due to alpha-1-antitrypsin deficiency diagnosed between 1981 and 2001 in the Hospital Donosti in San Sebastian (Spain) as well as the cases published in the literature before 1999. Diagnosis was based on clinical and biochemical data, imaging tests and/or liver biopsy and/or necroscopy together with serum values of alpha-1-antitrypsin and phenotyping.

Results

Fifty cases of liver disease secondary to alpha-1-antitrypsin deficiency (45 from the literature and 5 from our hospital) were included. There were 34 men and 16 women aged between 18 and 77 years. Fifteen (30%) had relatives with alpha-1-antitrypsin deficiency. Hepatitis and/or neonatal cholestasis were confirmed in 4 and alcoholism was confirmed in 17. Of the series, 8 (16%) had portal fibrosis and 29 (58%) had cirrhosis. Cirrhosis was mainly macro-micronodular and was decompensated in 48% of the cases. Of the patients with cirrhosis, 12 were ZZ homozygotes and 12 were heterozygotes, mainly MZ and SZ. The most frequent associated process was respiratory disease (emphysema and/or chronic bronchitis) in 25 of the 50 cases (50%).

Conclusions

The presence of cirrhosis in alpha-1-antitrypsin deficiency is low, approximately 2.2/100,000 for ZZ homozygotes. Age at diagnosis of cirrhosis or fibrosis was more than 50 years. The male-to-female ratio was 2 to 1. In one-third of the patients alcohol could have been a coadju-vant or aggravating factor in the liver disease. No differences were found between homo-and heterozygote phenotypes in patients with cirrhosis. The most frequently associated processes were respiratory diseases due to alpha-1-antitrypsin deficiency.

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Bibliografía
[1.]
W.D. Cox, M. Johnson, M.K. Faberhol.
Report of nomenclature meeting for alpha-1-antitrypsin.
Human Genetic, 53 (1980), pp. 429-433
[2.]
T. Sveger.
Liver disease in alpha-1-antitrypsin deficiency detected by screening of 200.000 infants.
N Engl J Med, 294 (1976), pp. 1316-1321
[3.]
Alpha-1-antitrypsin deficiency:.
memorandum from a WHO meeting.
Bull WHO, 75 (1997), pp. 397-415
[4.]
S. Eriksson.
Alpha-1-antitrypsin deficiency.
J Hepatol, 30 (1999), pp. 34-39
[5.]
A. Rodriguez, J. Nunez.
Deficit en alfa-1-antitripsina en un adulto con enfisema pulmonar y cirrosis hepatica.
Rev Clin Esp, 133 (1974), pp. 267-272
[6.]
J. Guardia, A. Moragas, F.J. Latorre-Arteche, M. Villagrasa, J.M. Martinez-Vazquez, M.T. Gallart, et al.
Deficit de alfa-1-antitripsina, cirrosis hepatica y enfisema en un adulto afectado de linfoma linfocitico. Estudio familiar de un caso.
Med Clin (Barc), 66 (1976), pp. 294-297
[7.]
J.A. Saenz, J.M. Martinez-Penuela, E. Garcia, A.M. Puras.
Patologia hepatica asociada al deficit de alfa-1-antitripsina. Estudio de tres casos.
Med Clin (Barc), 73 (1979), pp. 143-148
[8.]
J.M. Milicua, M.V. Faro, A. Moreno, J.M. Garcia, A. Dominguez, I. Capela, et al.
Deficit de alfa-1-antitripsina: aportacion de un nuevo caso familiar.
Rev Esp Enferm Dig, 59 (1981), pp. 497-502
[9.]
E. Ojeda, M.T. Angulo, A. Eguileor, R. Zabalza, J. Torrado.
Hepatopatia por deficit de alfa-1-antitripsina en adulto homocigoto ZZ. Estudio familiar.
Med Clin (Barc), 78 (1982), pp. 152-155
[10.]
L. Rodrigo, J.L. Carretero, C. Rodriguez, G. Ocio, I. Riesgo, F. Palacios, et al.
Lesion hepatica y deficit de alfa-1-antitripsina en adultos (un estudio de 8 familias y revision de la literatura).
Rev Clin Esp, 148 (1978), pp. 373-380
[11.]
L. Rodrigo, R. Perez, J.L. Sanchez, M.C. Martinez, M. Gonzalez, G. Ocio.
Deficiencia de alfa-1-antitripsina: descripcion de nuestra casuistica de 24 casos.
Rev Esp Enferm Dig, 62 (1982), pp. 209-216
[12.]
R. Cordero, F.J. Saenz, F. Lozano, A. Soria, M. Perez.
Deficit de alfa-1-antitripsina asociado a enfermedad de Paget.
Rev Clin Esp, 171 (1983), pp. 437-438
[13.]
J.A. Torre, A. Pose, J.R. Gonzalez, E. Carballo, G. Ocio, J. Cabezas-Cerrato.
Insuficiencia hepatica cronica con deficiencia severa de alfa-1-antitripsina en un paciente con fenotipo Pi ZZ.
An Med Intern (Madrid), 1 (1984), pp. 387-390
[14.]
C. Carballo, P. Dieguez, E. Murias, E. Perez, F. Lado, I. Rodriguez, et al.
Enfermedad de Whipple asociada a depositos hepaticos de alfa-1-antitripsina (fenotipo Pi MS) y melenas.
Rev Esp Enferm Dig, 70 (1986), pp. 443-447
[15.]
J.L. Martin, E. Artinano, G. San Miguel, C. Rodriguez, F. Pons.
Depositos de alfa-1-antitripsina en un paciente con cirrosis HBs Ag positivo y fenotipo Pi M.
Gastroenterol Hepatol, 11 (1988), pp. 298-300
[16.]
L. Aliaga, M.A. Sauras, J. Fernandez, J. Prieto.
Deficit de alfa-1-antitripsina.
Alteraciones hepaticas asociadas a fenotipos diferentes del ZZ. Gastroenterol Hepatol, 12 (1989), pp. 54-57
[17.]
J.R. Zurdo, D. Sanchez, J.C. Borrego, V. Chimpen, J. Paz, M. Rodrigo.
Cirrosis hepatica por deficit de alfa 1-antitripsina. A proposito de un caso.
Rev Asoc Castellana Apar Dig, 5 (1989), pp. 37-39
[18.]
S. Riestra, E. Luno, M. Gonzalez, A. Suarez, L. Rodrigo.
Cirrosis hepatica juvenil con deposito de lipidos y deficit de alfa-1-antitripsina.
Gastroenterol Hepatol, 12 (1989), pp. 396-399
[19.]
J.M. Baena, M. Ruiz, A. Montano, J.L. Barea.
Deficiencia de alfa-1-antitripsina y adenomas de conductos biliares como causa de hepatopatia cronica en el adulto. A proposito de una observacion.
Gastroenterol Hepatol, 13 (1990), pp. 479
[20.]
J.M. Raya, E. Gonzalez, F.J. Santolaria, A. Moreno, J. Abreu, R. Mendez, et al.
Cirrosis hepatica y deficit de alfa-1-antitripsina: esudio de una familia.
An Med Intern, 9 (1992), pp. 490-492
[21.]
E. Gomez, M.L. Espinel, A. De Castro, C. Hernandez.
Liquen plano asociado a hepatopatia cronica por deficit de alfa-1-antitripsina.
Actas Dermosifiliogr, 12 (1993), pp. 626-628
[22.]
R. Bataller, R. Vicente, A. Llombart, C. Carda, F. Gabriel, R. Bataller, et al.
Deficit heterozigotico de alfa-1-antiripsina. Presentacion de un caso.
Gastroenterol Hepatol, 19 (1996), pp. 313-316
[23.]
C. Anies, S. Santolaria, R. Gomez, M. Montoro, R. Guirao, M. Marigil, et al.
Erronea presuncion diagnostica de hemocromatosis en un paciente con deficit de alfa-1-antitripsina.
Rev Esp Enferm Dig, 91 (1999), pp. 310-311
[24.]
T. Sveger, S. Eriksson.
The liver in adolescents with alpha-1-antitrypsin deficiency.
Hepatology, 22 (1995), pp. 514-517
[25.]
T. Sveger.
The natural history of liver disease in α1-antitrypsin deficiency children.
Acta Paediatr Scand, 77 (1988), pp. 847-851
[26.]
A.N. Elzouki, S. Eriksson.
Risk of hepatobiliary disease in adults with severe alpha-1-antitrypsin deficiency (Pi ZZ); is chronic viral hepatitis B or C an additional risk factor for cirrhosis and hepatocellular carcinoma?.
Eur J Gastroenterol Hepatol, 8 (1996), pp. 989-994
[27.]
H. Zhou, H.P. Fischer.
Liver carcinoma in Pi Z alpha-1-antitrypsin deficiency.
Am J Surg Pathol, 22 (1998), pp. 742-748
[28.]
I. Blanco, E. Fernandez.
Alpha-1-antitrypsin Pi phenotypes S and Z in Spain: analysis of the published surveys.
Respir Med, 95 (2001), pp. 109-114
[29.]
I.W. Graziadei, J.J. Joseph, R.H. Wiesner, T.M. Therneau, K.P. Batts, M.K. Porayko.
Increased risk of chronic liver failure in adults with heterozygous alpha-1-antitrypsin deficiency.
Hepatology, 28 (1998), pp. 1058-1063
[30.]
A.J. Czaja.
Frequency and significance of phenotypes for alpha-1-antitrypsin deficiency in type 1 autoimmune hepatitis.
DigestDis Sci, 43 (1998), pp. 1725-1731
[31.]
M.L. Eigenbrodt, T.M. McCashland, R.M. Dy, J. Clark, J. Galati.
Heterozygous alpha-1-antitrypsin phenotypes in patients with end stage liver disease.
Am J Gastroenterol, 92 (1997), pp. 602-607
[32.]
B.F. Banner, N. Karamitsios, L. Smith, H.L. Bonkovsky.
Enhaced phenotypic expression of alpha-1-antitrypsin deficiency in an MZ heterozygote with chronic hepatitis C.
Am J Gastroenterol, 93 (1998), pp. 1541-1545
[33.]
M.J. Sharrard, M. Durkie, M.S. Tanner.
Genetic hemochromatosis in alpha 1-antitrypsin-deficient liver disease.
Hepatology, 26 (1997), pp. 1366
[34.]
D.A. Lomas, J.T. Finch, K. Seyama, T. Nukiwa, R.W. Carrell.
Alpha-1-antitrypsin Siiyama (Ser 53 (Phe). Further evidence for intracellular loop-sheet polymerization.
J Biol Chem, 268 (1993), pp. 15333-15335
[35.]
J.H. Teckman, D. Qu, D.H. Perlmutter.
Molecular pathogenesis of liver disease in alpha 1-antitrypsin deficiency.
Hepatology, 24 (1996), pp. 1504-1516
[36.]
R.M. Thomas, T.D. Schiano, F. Kueppers, M. Black.
Alpha-1-antichymotrysin globules within hepatocytes in patients with chronic hepatitis C and cirrhosis.
Human Pathol, 31 (2000), pp. 575-577
[37.]
F. Martín, M. Delgado, M. García, J. González, A.M. Puig, R. López, et al.
Coronary artery dissection in alpha-1-antitrypsin deficiency.
Histopathology, 34 (1999), pp. 376-378
[38.]
A.N. Elzouki, S. Eriksson, R. Lofberg, L. Nassberger, J. Wieslander, S. Lindgren.
The prevalence and clinical significance of alpha-1-antitrypsin deficiency (Pi Z) and ANCA specificities (proteinase 3, BPI) in patients with ulcerative colitis.
Inflamm Bowel Dis, 5 (1999), pp. 246-252
[39.]
G. Noble-Jamieson, S. Thiru, P. Johnston, P. Friend, N.D. Barnes.
Glomerulonephritis with end-stage liver disease in childhood.
Lancet, 339 (1992), pp. 706-707
[40.]
W.H. Torres, C.D. Lind.
Extra-hepatic biliary hipoplasia associated with alpha-1-antitrypsin.
Gastrointest Endosc, 40 (1994), pp. 360-361
[41.]
M. Linares-Barrios, J.S. Conejo-Mir, J.L. Artola, M. Navarrete.
Panniculitis due to alpha-1-antitrypsin deficiency induced by cryosurgery.
Br J Dermatol, 138 (1998), pp. 552-553
[42.]
C.O. Esquivel, E. Vicente, D. Van Thiel, R. Gordon, W. Marsh, L. Makowka.
et al Orthotopic liver transplantation for alpha-1-antitrypsin deficiency: an experience in 29 children and ten adults.
Trasplant Proc, 19 (1987), pp. 3798-3802
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