La lipodistrofia congénita es una enfermedad poco frecuente que se caracteriza por la ausencia de tejido adiposo subcutáneo y una elevada resistencia a la insulina. Se presenta el caso de una paciente con lipodistrofia congénita y déficit de leptina (hormona producida por el tejido adiposo, que interviene, entre otras funciones, en la regulación de la ingesta y el metabolismo intermediario). Entre las alteraciones ísicas destacan rasgos acromegálicos, acantosis nigricans y hepatomegalia. Las alteraciones metabólicas y endocrinológicas asociadas fueron hiperglucemia, a pesar del tratamiento con elevadas dosis de insulina, hipertrigliceridemia, bajos valores de colesterol ligado a lipoproteínas de alta densidad, amenorrea y esteatohepatitis. Tras la inclusión de la paciente en un ensayo clínico donde se administró leptina se produjo la completa remisión de las alteraciones metabólicas y endocrinológicas. En el presente artículo se comentan los posibles ecanismos fisiopatológicos. Además se analiza qué hallazgos podrían deberse exclusivamente al déficit de leptina y cuáles al hiperinsulinismo asociado al cuadro, ya que ambas alteraciones están estrechamente ligadas.
Congenital lipodystrophy is an uncommon entity characterized by the absence of subcutaneous adipose tissue and elevated insulin resistance. We report the case of a woman with congenital lipodystrophy and leptin deficiency (a hormone produced by adipose tissue, which, among other functions, plays a role in the regulation of food intake and intermediate metabolism). Notable among the patient's physical alterations were acromegalic features, acanthosis nigricans, and enlarged liver. Associated metabolic and endocrinological features were hyperglycemia, despite treatment with high-dose insulin, hypertriglyceridemia, low high-density lipoprotein cholesterol, amenorrhea, and steatohepatitis. The patient was enrolled in a clinical trial that administered leptin and showed complete remission of the metabolic and endocrinological alterations. The present report discusses the possible physiopathological mechanisms involved. We also discuss which findings could be exclusively due to leptin deficiency and which findings were probably due to the hyperinsulinism associated with congenital lipodystrophy, since both alterations are closely linked.