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Vol. 52. Núm. 7.
Páginas 331-332 (Septiembre 2005)
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Editorial
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Hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 21-hidroxilasa. ¿Cuándo es necesario conocer el genotipo?
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J. Oriola
Autor para correspondencia
JORIOLA@clinic.ub.es

Correspondencia: Dr. J. Oriola. Servicio de Hormonal. Laboratorio Clínico de Especialidades. CDB. Hospital Clínic. Villarroel, 170. 08036 Barcelona. España.
Servicio de Hormonal. Laboratorio Clínico de Especialidades. CDB. Hospital Clínic. Barcelona. España
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Bibliografía
[1.]
R.C. Wilson, A.B. Mercado, K.C. Cheng, M.I. New.
Steroid 21-hydroxylase deficiency: genotype may not predict phenotype.
J Clin Endocrinol Metab, 80 (1995), pp. 2322-2329
[2.]
B. Barbat, A. Bogyo, M.C. Raux-Demay, F. Kuttenn, J. Boue, B. Simon- Bouy, et al.
Screening of CYP21 gene mutations in 129 French patients affected by steroid 21-hydroxylase deficiency.
Hum Mutat, 5 (1995), pp. 126-130
[3.]
Dulín Iñíguez E, Cortés Castell E, Chamorro Ureña F, Eguileor Gurtubai I, Espada Sáez-Torre M, Pámpols Ros T, et al. Actividad de los centros de detección precoz neonatal de errores congénitos del metabolismo en España. Evaluación sanitaria (1996-1999). Boletín del Real Patronato sobre discapacidad, n.° 49; agosto 2001. Disponible en: http://www.rpd.es/boletin/bol49
[4.]
P.W. Speiser, B. Dupont, P. Rubinstein, A. Piazza, A. Kastelan, M.I. New.
High frequency of nonclassical steroid 21-hydroxylase deficiency.
Am J Hum Genet, 37 (1985), pp. 650-667
[5.]
J. Oriola, C. Pavía.
Unsuspected mutation in one family affected by Congenital Adrenal Hyperplasia.
Am J Med Genet, 71 (1997), pp. 249-250
[6.]
J. Fitness, N. Dixit, D. Webster, T. Torresani, R. Pergolizzi, P.W. Speiser, et al.
Genotyping of CYP21, linked chromosome 6p markers, and a sex-specific gene in neonatal screening for congenital adrenal hyperplasia.
J Clin Endocrinol Metab, 84 (1999), pp. 960-966
[7.]
S. Kosel, S. Burggraf, R. Fingerhut, H.G. Dorr, A.A. Roscher, B. Olgemoller.
Rapid second-tier molecular genetic analysis for congenital adrenal hyperplasia attributable to steroid 21-hydroxylase deficiency.
Clin Chem, 51 (2005), pp. 298-304
[8.]
N Potau, S. Rique, J. Eduardo, V. Marcos, L. Ibáñez.
Molecular defects of the CYP21 gene in Spanish girls with isolated precocionus pubarche.
Eur S Endocrinol, 147 (2002), pp. 485-488
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