La hemiagenesia tiroidea se define como la ausencia congénita de uno de los lóbulos tiroideos. En general, el cuadro permanece silente hasta que en el lóbulo tiroideo contralateral aparece afección que requiera una exploración morfológica. Es una entidad rara y más frecuente en mujeres y en el lóbulo izquierdo que en el derecho (4/1). En este lóbulo único puede asentar cualquier tipo de enfermedad tiroidea, tanto benigna com maligna. La primera descripción de hemiagenesia tiroidea fue realizada en 1896 por Handfield-Jones1; en 1918, Dubs2 publicó el primer caso quirúrgico. Blahd, en 1965, obtuvo la primera imagen gammagráfica y Hamburger, en 1970, utilizó por primera vez el test de estimulación con TSH en el diagnóstico clínico3.
Presentamos un caso de hemiagenesia tiroidea derecha asociada a enfermedad de Graves-Basedow y en el que, en la pieza quirúrgica, se encontró un microcarcinoma papilar de tiroides.
CASO CLINICO
Mujer de 22 años sin antecedentes personales de interés ni historia familiar de bocio que consultó en septiembre de 1994 por tumoración en región cervical anterior descubierta ocasionalmente 2 días antes, sin sintomatología local acompañante. En la anamnesis dirigida, la paciente refería nerviosismo y taquicardia ocasional. En la exploración física, destacaba una formación nodular que ocupaba todo el lóbulo izquierdo del tiroides, indolora, de consistencia firme y de unos 5 por 4 cm de tamaño. No se palpaba el lóbulo derecho, ni adenopatías cervicales, ni se evidenciaban anomalías oftalmológicas.
En la analítica destacaba: T4: 5,2 ng/ml (normal, 0,71-1,85); TSH: 0,07 µ U/ml (normal, 0,49-4,67); TSI: 45 mU/ml (normal, hasta 9). Los anticuerpos antimicrosomales, antitiroglobulina y antiperoxidasa fueron positivos (1:6.400; 1:400; 1:3.360, respectivamente). En la ecografía cervical se apreció un lóbulo tiroideo aumentado de tamaño, sin lesiones focales nodulares y ausencia del lóbulo derecho. No se apreciaban adenopatías regionales. La gammagrafía fue también diagnóstica de hemiagenesia tiroidea derecha demostrando la existencia de un aumento de tamaño del hemitiroides izquierdo con distribución regular y homogénea del trazador sin visualizarse el hemitiroides derecho (fig. 1). La citología obtenida por punción-aspiración con aguja fina (PAAF) evidenció folículos aumentados de tamaño, focos nodulares de reacción histiocitaria en el intersticio, células foliculares cilíndricas y abundantes folículos linfoides.
Con el diagnóstico de agenesia del lóbulo tiroideo derecho e hipertiroidismo por enfermedad de Graves-Basedow sobre el lóbulo izquierdo, se instauró tratamiento médico con fármacos antitiroideos durante 18 meses. A los 4 meses, se produjo recidiva de la enfermedad de Graves-Basedow (T4: 2,52 ng/ml y TSH: 0,01 ng/ml) y ante la negativa de la paciente a recibir tratamiento con radioyodo, se decidió intervención quirúrgica. En el acto quirúrgico se confirmó la ausencia del lóbulo derecho del tiroides hallándose el izquierdo incrementado de tamaño. Se practicó tiroidectomía izquierda total, con lo que la paciente quedó atiroidea. Estudio anatomopatológico: hemitiroides de 6 * 3 * 2 cm y 31 g de peso constituido por estructuras foliculares de calibre variable y folículos nodulares de reacción histiocitaria en el intersticio, así como abundantes folículos linfoides; compatible con enfermedad de Graves-Basedow. En uno de los polos se identifica una lesión de 2 mm de diámetro que corresponde a un microcarcinoma papilar de tiroides de patrón folicular con núcleos claros y frecuentes hendiduras e inclusiones intranucleares (fig. 2).
DISCUSION
La hemiagenesia tiroidea es una anomalía rara de incidencia incierta que se calcula que aparece en uno de cada 1.700 estudios de imagen y en una de cada 2.900 piezas quirúrgicas4. El diagnóstico se establece generalmente en pacientes que se exploran por presentar alguna otra afección tiroidea y, aunque en la mayoría de los casos cursa con hipo/hipertiroidismo, en otros puede dar lugar a un estado eutiroideo sin alteraciones5. Es más frecuente en mujeres con una proporción de 3:1. En el 80% de los casos se demuestra la ausencia del lóbulo izquierdo y en el 20%, del derecho, mientras que el istmo no se detecta en el 50% de los pacientes. Se ha demostrado que esta anomalía es la responsable del 5% de los casos de hipotiroidismo congénito permanente6, así como su asociación a otras enfermedades como el síndrome de Marfan7. Se pueden encontrar diversas anomalías en el tejido tiroideo remanente asociadas a esta alteración como hipertiroidismo por enfermedad de Graves-Basedow, bocio multinodular tóxico o no tóxico, hipotiroidismo primario y secundario, adenoma benigno, carcinoma papilar, tiroiditis crónica y en otras glándulas, como hiperparatiroidismo8.
Por otra parte, la asociación entre carcinoma de tiroides y enfermedad de Graves-Basedow se demostró ya en 1948 por Pemberton y Black9, y desde entonces se estima que aparece cáncer tiroideo en el 2 al 4% de las glándulas tiroideas afectas de la enfermedad de Graves-Basedow10. Cuando esta situación ocurre, se ha demostrado que el tipo histológico más frecuentemente encontrado es el carcinoma papilar11, habitualmente multifocal y con tendencia a ser más agresivo y recurrente que cuando aparece sobre tiroides sano.
La asociación entre hemiagenesia tiroidea y carcinoma papilar de tiroides es excepcional, describiéndose en la bibliografía12 algún caso en que los autores sugieren como posible causa una elevación persistente de la concentraciones de TSH, que provoca una sobrecarga funcional sobre el lóbulo tiroideo remanente. Esta sobrecarga mantenida puede promover su malignización.
La presencia o ausencia de glándulas paratiroides en el lado de la agenesia tiroidea representa un problema para el cirujano, puesto que si las glándulas paratiroides están ausentes hay que tener gran cuidado en la identificación y preservación de las paratiroides contralaterales aunque, ya que el origen embriológico de estas últimas es diferente al de la glándula tiroides, cabe esperar su presencia en el lado de la hemiagenesia tiroidea13.
En el diagnóstico diferencial de la hemiagenesia tiroidea se deben tener en cuenta el adenoma tóxico, la enfermedad inflamatoria unilateral o enfermedades infiltrativas como la amiloidosis. Se debe considerar el diagnóstico de hemiagenesia tiroidea en aquellos casos en los que en la exploración física no se palpe tejido tiroideo de forma selectiva, en uno de los lados de la región cervical. En la ecografía cervical se demuestra la ausencia de un lóbulo y ocasionalmente del istmo, y, en muchos casos, la coexistencia de alteraciones en el tejido tiroideo remanente. Además, puede ser útil para diferenciar la tiroiditis unilateral, el adenoma tóxico14 y otros procesos infiltrativos de la verdadera hemiagenesia. Por otra parte, esta exploración puede ser útil para la monitorización de pacientes asintomáticos ya que en un gran número de casos la hemiagenesia tiroidea se asocia a otras enfermedades tiroideas. En la gammagrafía se muestra la captación exclusiva por el tejido tiroideo remanente, la ausencia de captación del isótopo en un lóbulo y la presencia de tejido tiroideo ectópico generalmente no visualizado mediante la ecografía. Si, como hemos mencionado, en la gammagrafía se evidencia la ausencia de captación de un lóbulo para efectuar el diagnóstico diferencial con un adenoma tóxico puede procederse a la estimulación con TSH, que permite que el tejido tiroideo suprimido se visualice ya que se realza la captación en áreas extranodulares de la glándula tiroidea15. La angiografía tiroidea con 99mTc revela la existencia de tejido tiroideo en áreas "suprimidas" de la glándula y confirma agenesia del lóbulo ya que no existen vasos que indiquen la presencia del isótopo radiactivo16. Si, tras la realización del test de estimulación con TSH, persiste la ausencia de captación, se debe efectuar, si no se ha realizado previamente, un estudio ecográfico, que ha demostrado ser la técnica de mayor seguridad, y que permite visualizar incluso lóbulos no visibles tras el estímulo con TSH (hemiagenesia funcional)17.
Otra técnica útil en el diagnóstico diferencial de la hemiagenesia del adenoma tóxico es la tomografía axial computarizada cervical, si bien hoy día ha sido superada por la ecografía cervical por su inocuidad, accesibilidad, bajo coste y alta resolución.
La intervención quirúrgica no es precisa salvo en los casos en que existe otro tipo de enfermedad asociada. En nuestra paciente, la indicación quirúrgica se estableció ante la recidiva de la enfermedad de Graves-Basedow tras tratamiento médico y la negativa de la enferma a recibir tratamiento con yodo.
Comunicamos un nuevo caso de hemiagenesia tiroidea asociada a enfermedad de Graves cuyo diagnóstico se estableció mediante palpación cervical y fue confirmado mediante ecografía y gammagrafía. En la pieza quirúrgica, además de las lesiones compatibles con enfermedad de Graves-Basedow, se identificó un microcarcinoma papilar de 2 mm. La asociación de carcinoma de tiroides y enfermedad de Graves-Basedow oscila entre el 2 y el 4%11.