La deficiencia de hormona liberadora de gonadotropinas (GnRHD) es una enfermedad rara (prevalencia 1/10.000) que se caracteriza por la ausencia de pubertad, infertilidad y elevada morbilidad psicosocial. Tiene un fuerte componente genético, con 16 genes descritos cuyas mutaciones provocan enfermedad, descubiertos mediante diferentes abordajes como estudios citogenéticos (aberraciones cromosómicas), mapeo por homocigosis en familias consanguíneas y análisis de genes candidatos1–4. El ritmo de avance en este campo sigue siendo lento, los centros de referencia son escasos y en la mayoría de los pacientes con GnRHD (dos tercios) no se logra encontrar una causa genética. Con los objetivos de desarrollar un registro europeo de pacientes con GnRHD y crear una red de clínicos, investigadores traslacionales, científicos básicos, bioinformáticos y genetistas para promover nuevos descubrimientos en el campo de la reproducción humana, se presentó un proyecto de Acción al programa European Cooperation in Science and Technology (COST) que fue aprobado en 2012.
COST es una iniciativa basada en un acuerdo intergubernamental integrado por los países de la Unión Europea y otros países miembros (en total 36 países COST www.cost.eu/about_cost/cost_countries), puesta en marcha en 1971 para potenciar, coordinar y difundir las actividades de investigación científica y tecnológica de redes formadas por países COST, mediante el apoyo a la cooperación e interacción entre investigadores. Refleja la dimensión humana de la ciencia, ayudando a los investigadores a compartir no solo los resultados de su trabajo, sino también sus objetivos y métodos. Recibe sus fondos del Programa Marco y los destina a financiar redes de cooperación llamadas Acciones COST. Cada Acción COST recibe una contribución económica (promedio entre 75.000 y 130.000 € por año y Acción) basada en un programa de trabajo conjunto de 4 años de duración, para ser utilizada en gestión científica y reuniones de grupos de trabajo, incluyendo también estancias científicas de corta duración para jóvenes investigadores.
COST está dividido en 9 dominios o áreas científico-técnicas y un dominio transdisciplinar. La secretaría de COST la ostenta la Secretaría General del Consejo de la Unión Europea, con sede en Bruselas, lo que subraya su carácter intergubernamental5,6. Por último, COST está abierto a la participación de otros países y contribuye, por tanto, a aumentar la cooperación también a escala mundial, de forma que instituciones de países no miembros de COST pueden unirse a una acción, siempre tras el estudio caso por caso, sin la necesidad de acuerdos formales entre gobiernos o agencias.
En la Acción COST BM1105, titulada «Deficiencia de GnRH: esclarecimiento del control neuroendocrino de la reproducción humana» e incluida en el Dominio 1 (Biomedicina y Biología Molecular), el grupo clínico desarrollará una base de datos anónima informatizada para incluir fenotipos y genotipos de al menos 1.000 pacientes con GnRHD, sus familias y familiares sanos; elaborará guías clínicas actualizadas para el consejo genético y optimización del manejo clínico de estos pacientes y facilitará material informativo y enlaces a grupos de apoyo para pacientes. El grupo de genetistas y bioinformáticos, por su parte, ayudará en la utilización de la más avanzada tecnología genética y en la interpretación de datos, con la intención de identificar uno o más genes alterados en cada paciente y/o 10 o más nuevos genes productores de enfermedad. El grupo de científicos básicos priorizará genes candidatos identificados mediante secuenciación del exoma completo y explorará las funciones biológicas de nuevos genes en sistemas de modelos animales o celulares, y, finalmente, el grupo de educación y formación coordinará el programa de formación para jóvenes investigadores.
Más de 100 participantes de 25 países, entre ellos España, se han unido a la Acción COST BM1105 (www.cost.eu/domains_actions/bmbs/Actions/BM1105), que ha sido ya referenciada en una publicación científica7, y ha construido una web propia (www.gnrhnetwork.eu). Esperamos que este consorcio europeo, del que formamos parte los autores, ayude a acelerar el avance científico en el campo de la GnRHD, incluyendo la descripción de nuevos biomarcadores y terapias personalizadas para la infertilidad que supongan un beneficio clínico significativo para los pacientes y sus familias.