La amiloidosis secundaria, en la mayoría de los casos, tiene un origen neoplásico o es secundaria a enfermedades inflamatorias crónicas. La mayoría de las amiloidosis secundarias son descubiertas por proteinuria o síndrome nefrótico, debido a amiloidosis renal. Sólo en un pequeño porcentaje hay afección clínicamente significativa de la glándula tiroidea, aunque no es infrecuente encontrar depósito de amiloide en autopsias. Describimos a continuación un caso de bocio amiloide. La paciente había sido diagnosticada de enfermedad de Crohn hacía 7 años y presentaba insuficiencia renal de causa no filiada. Fue remitida a nuestro servicio para estudio de bocio descubierto casualmente. La paciente fue sometida a tiroidectomía por un crecimiento progresivo de la glándula tiroidea con síntomas compresivos. La anatomía patológica se correspondió con bocio amiloide.
Secondary amyloidosis is generally caused by malignant tumors or chronic inflammatory diseases. Most cases of secondary amyloidosis are discovered due to proteinuria or nephrotic syndrome caused by renal amyloidosis. Clinically significant thyroid involvement is found in only a small percentage of cases, although a finding of amyloid deposit in autopsies is not infrequent. We present a case of amyloid goiter. The patient was diagnosed with Crohn's disease 7 years previously and had kidney failure of unknown cause. She was referred to our department for a goiter discovered incidentally. The patient finally underwent thyroidectomy due to progressive growth of the thyroid gland with compressive symptoms. The histologic analysis showed thyroid amyloidosis.
La amiloidosis se debe al depósito de proteínas amiloides de carácter insoluble y fibrilar, casi siempre en los espacios extracelulares de órganos y tejidos. Se clasifica en amiloidosis primaria (AL), principalmente asociada al mieloma múltiple o a la macroglobulinemia de Waldenstrom, y secundaria (AA). En la mayoría de los casos, la amiloidosis secundaria tiene un origen neoplásico o es secundaria a enfermedades inflamatorias crónicas. En 1948, Olson et al1 describieron el primer caso de amiloidosis secundaria a enfermedad inflamatoria intestinal. Aunque la amiloidosis es una complicación rara de la enfermedad inflamatoria intestinal, cuando se produce es mucho más frecuente en la enfermedad de Crohn. La mayoría de las AA se descubren por la existencia de proteinuria o síndrome nefrótico debido a afección renal, y tan sólo un pequeño porcentaje presenta síntomas debidos a la afección de otros órganos2. Aunque es frecuente encontrar amiloide en la glándula tiroidea en autopsias, es raro que se afecte la función tiroidea o se produzca un crecimiento de la glándula clínicamente significativo. Describimos a continuación un caso de bocio amiloide en una paciente diagnosticada de enfermedad de Crohn.
CASO CLÍNICOMujer de 47 años derivada a nuestra unidad para estudio de bocio. Como antecedentes personales destacaban: alergia a penicilina, hipertensión arterial en tratamiento con losartán y enfermedad de Crohn de 7 años de evolución, con afección de íleon terminal, para la que había recibido tratamiento con 5-aminosalicílico (5-ASA), azatioprina, bolos de corticoides y suplementos nutricionales. Hacía 3 años había sido diagnosticada de enfermedad renal crónica de causa no filiada y había sido etiquetada como probable nefropatía intersticial (la paciente había rechazado someterse a una biopsia renal). En la exploración física: peso, 55,4kg; talla, 158cm; índice de masa corporal (IMC) 22; se palpaba bocio de grado Ib-II, de superficie nodular. En la ecografía tiroidea se observaba bocio multinodular, con nódulo dominante de 2,1cm en el lóbulo tiroideo derecho. La punción-aspiración con aguja fina del nódulo dominante mostró células foliculares sin atipia en grupos pequeños, abundante coloide y células oncocíticas aisladas. La citología fue negativa para células tumorales malignas y la función tiroidea, normal. Durante el seguimiento se observó crecimiento de los nódulos, que llegaron hasta 4cm, el de mayor tamaño (fig. 1), y la paciente fue sometida a tiroidectomía total por síntomas compresivos. La anatomía patológica se correspondió con bocio amiloide (fig. 2). La paciente fue diagnosticada de amiloidosis secundaria.
La amiloidosis secundaria la causan normalmente tumores malignos o enfermedades inflamatorias crónicas, principalmente artritis reumatoide. La enfermedad de Crohn se puede complicar con amiloidosis en el 1-8% de los casos3,4. En 1992, Greenstein et al5 describieron, en su serie de 3.050 pacientes con enfermedad inflamatoria intestinal, 25 casos de amiloidosis secundaria y tan sólo en 1 caso había afección clínica de la glándula tiroidea, aunque en 5 pacientes se encontró depósito amiloideo en la autopsia. Sin embargo, Kimura et al6, en un artículo más reciente, refieren que el 60% de los pacientes con amiloidosis secundaria tenían bocio, la mayoría de ellos tenía alguna disfunción tiroidea y en todos ellos las concentraciones de tiroglobulina sérica estaban elevadas, probablemente por la destrucción de folículos tiroideos por el depósito amiloide. En nuestra paciente, la función tiroidea fue normal al inicio y durante el seguimiento. En la mayoría de los casos, la amiloidosis secundaria se descubre por proteinuria o síndrome nefrótico debido a amiloidosis renal2 y en otros los síntomas derivados del crecimiento del tiroides preceden o predominan sobre otras manifestaciones clínicas de amiloidosis sistémica7. En nuestra paciente se retrasó el diagnóstico por su negativa a someterse a una biopsia renal. La punción, con su posterior estudio citológico, es un método válido y sensible para el diagnóstico de bocio amiloide, dadas su seguridad y su disponibilidad8, aunque en nuestro caso no fue aclaratoria y el diagnóstico de sospecha de amiloidosis secundaria se confirmó con la anatomía patológica de la glándula tiroidea. En conclusión, debemos monitorizar siempre la función renal en el seguimiento de pacientes con enfermedades inflamatorias crónicas, como la enfermedad inflamatoria intestinal o la artritis reumatoide, para detectar amiloidosis secundaria de forma precoz y, aunque la afectación tiroidea clínicamente significativa es poco frecuente, debemos explorar siempre el tiroides con el fin de detectar bocio y disfunción tiroidea. En caso de amiloidosis primaria, se ha descrito una disminución del bocio y mejoría funcional de los órganos afectados en respuesta al tratamiento de la amiloidosis9.