El rabdomioma es el tumor cardiaco más común en la vida fetal, muchas veces asociado a esclerosis tuberosa, y generalmente diagnosticado en el tercer trimestre de la gestación. Presentamos el caso de un rabdomioma cardiaco que ocupa la totalidad del ventrículo izquierdo del feto, como causa de trasplante cardiaco en la infancia.
Rhabdomyoma is the most common cardiac tumor in fetuses. This entity is often associated with tuberous sclerosis and is usually diagnosed in the third trimester of pregnancy. We report a case of cardiac rhabdomyoma occupying the entire left ventricle of the fetus and leading to cardiac transplantation in infancy.
Los rabdomiomas representan los tumores cardiacos congénitos más frecuentes, ya que constituyen el 60% de los mismos1. Pese a ello, y según demuestra un metaanálisis reciente de 409casos de rabdomiomas cardiacos descritos en publicaciones médicas desde 1965, sólo 87 (21%) se identificaron antes del nacimiento2. Los rabdomiomas cardiacos se asocian con esclerosis tuberosa en el 50 al 70% de los casos. El impacto hemodinámico del tumor cardiaco depende de su localización, de su tamaño y de la presencia de arritmia3.
Se presenta el caso de un rabdomioma diagnosticado en la ecografía de la semana20, su evolución a lo largo de la gestación y su repercusión clínica en el neonato.
Caso clínicoPaciente secundigesta sin antecedentes de interés. En la ecografía de la semana20 se evidencia una tumoración única, redondeada, de densidad media, homogénea y de unos 20×23mm, dependiente de la pared ventricular izquierda, que ocupa gran parte de la cavidad del ventrículo izquierdo. La salida de las grandes arterias es normal. Las válvulas A-V y sigmoideas son normales. La contractilidad y el ritmo cardiaco son normales. No hay derrame pericárdico y la aorta tiene flujo anterógrado.
Se inicia seguimiento ecográfico coordinado con cardiología pediátrica, etiquetándose como probable rabdomioma único intracardiaco. Así mismo se realiza amniocentesis cuyo resultado es normal y estudio de esclerosis tuberosa a la pareja, que acabará siendo negativo. No hay antecedentes familiares.
Entre las semanas 22 y 26 se objetiva lento crecimiento del tumor, que aumenta también en densidad (fig. 1). La válvula mitral comienza a ser insuficiente y el tumor, que alcanza los 27×23mm, comprime extrínsecamente el ventrículo derecho.
En la semana28 se aprecia ventriculomegalia izquierda, con el tumor ocupando toda la cavidad. Se acentúa la compresión del ventrículo derecho y la insuficiencia mitral. En la semana29 alcanza los 29×24mm (fig. 2). En la 30 es de 37×32mm, la insuficiencia mitral se hace más marcada, aunque el flujo aórtico persiste anterógrado.
En la semana33 la tumoración alcanza los 40×32mm, la insuficiencia mitral es moderada, la aorta tiene flujo anterógrado y el shunt derecha-izquierda a nivel auricular persiste normal (fig. 3).
Se deriva a la paciente a nuestro centro de referencia donde se programa el fin de la gestación. El neonato es estabilizado hemodinámicamente pero los cirujanos acaban desistiendo de realizar la exéresis del tumor al comprometer éste gran parte de la pared ventricular izquierda. Se mantiene con soporte al recién nacido y se le propone para trasplante cardiaco.
El trasplante se efectúa con éxito al tercer mes de vida. En la actualidad el recién nacido ha superado los 18meses y tiene una notable calidad de vida, teniendo un desarrollo psicomotor satisfactorio.
DiscusiónLos rabdomiomas cardiacos son tumores benignos que se originan en los miocitos embrionarios. Son el tipo de tumor cardiaco más frecuente en la vida fetal, constituyendo el 60% de los tumores cardiacos primarios fetales1. Otros tumores cardiacos incluyen fibromas, mixomas, teratomas y hemangiomas.
Los rabdomiomas pueden ser únicos o múltiples, y originarse en el septum interventricular o en el interior del ventrículo, aunque excepcionalmente se han descrito localizaciones en las aurículas4 y en el pericardio2, siendo diagnosticados ecográficamente como una masa de ecodensidad uniforme. Los fibromas son el segundo tumor en frecuencia y muchas veces se asocian a calcificaciones y degeneraciones quísticas, mientras que los mixomas frecuentemente se presentan como masas homogéneas y ligeramente hipoecogénicas5,6. Por todo ello, el diagnóstico diferencial entre rabdomioma, fibroma y mixoma utilizando la ecografía puede ser realmente difícil.
Por el contrario, otros tumores cardiacos primarios en fetos, como el teratoma o el hemangioma son fácilmente distinguibles ecográficamente, ya que los teratomas suelen presentarse como masas extracardiacas localizadas en el pericardio7 y los hemangiomas presentan una ecogenicidad mixta, con áreas sólidas y quísticas calcificadas, y localizadas generalmente en el ventrículo derecho8.
Los rabdomiomas cardiacos se asocian con esclerosis tuberosa en el 50 al 70% de los casos. Los antecedentes familiares y la multifocalidad de los tumores son factores de predicción importantes del desarrollo de esclerosis tuberosa. El hallazgo prenatal de muchos tumores cardiacos es casi patognomónico de esclerosis tuberosa y debe considerarse definitivo en pacientes con antecedentes familiares documentados7. En estos pacientes es recomendable la realización de una RMN cerebral fetal para aumentar la precisión diagnóstica en la detección de tumores.
El índice de mortalidad de los pacientes con rabdomioma es de alrededor del 25% y en la mayoría de los casos es el impacto hemodinámico del tumor en el corazón, el cual depende del tamaño y de la localización del mismo, el desencadenante de la muerte de estos pacientes9, por lo que en grandes tumores como el del caso descrito, el trasplante cardiaco se presenta como la única opción de supervivencia de estos niños.
Conflicto de interesesLos autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.
