INTRODUCCION
La deficiencia de piruvato cinasa es un tipo raro de anemia hemolítica, descrito por primera vez por Valentine et al1 El gen de piruvato cinasa se encuentra en el brazo largo del cromosoma 1 (q21)2 y la deficiencia o disfunción de la enzima puede resultar de al menos 60 mutaciones de este gen3. Los portadores homocigotos experimentan una anemia hemolítica crónica desde la infancia y regularmente requieren transfusiones de hematíes. Sin embargo, los portadores heterocigotos no suelen estar afectados, un pequeño número presentan anemia leve y otros tienen anemia hemolítica en condiciones como estrés, embarazo o infección4,6.
Actualmente, el avance en transfusiones sanguíneas y los aportes de ácido levofolínico permiten a estas mujeres tener embarazos normales y sin afectación fetal. Presentamos el caso de una paciente que presentó una anemia hemolítica en la primera gestación y, tras 2 años asintomática, la anemia volvió a manifestarse en un siguiente embarazo en el cual requirió más transfusiones.
CASO CLINICO
Paciente de 32 años, que acude a la consulta para control tocológico de un embarazo en la semana 7 de gestación.
Como antecedentes familiares de interés únicamente cabe destacar que su padre falleció de ca gástrico. Antecedentes personales: apendicectomía, anemia de larga evolución que fue catalogada 4 años antes de anemia ferropénica, tras realizar una punción de médula ósea informada de patrón medular ferropénico. Como antecedentes ginecoobstétricos presenta una fórmula menstrual normal, menarquia a los 14 años.
En la primera analítica muestra una anemia con los valores siguientes: hemoglobina (Hb) 7,7 g/dl, hematocrito (Hto) 23,9%, volumen corpuscular medio (VCM) 99 fl, plaquetas (PQT) 227.000. En el análisis bioquímico mostró bilirrubina aumentada, hierro, transferrina y ferritina normales.
Se remite a la consulta de hematología para estudio de anemia, y se le diagnostica anemia hemolítica por deficiencia de piruvato cinasa, mientras que el resto de las enzimas eritrocitarias son normales.
En la ecografía abdominal sólo se objetivó el bazo ligeramente aumentado de tamaño.
Tras el diagnóstico de anemia hemolítica secundaria a déficit de piruvato cinasa, y al ser ésta una enfermedad hereditaria de transmisión autonómica recesiva, se decide realizar un estudio familiar en el que se encuentra afectación de la madre y de una hermana, y la otra hermana es sana.
La gestación evolucionó de manera favorable. Se realizó hemogramas de control mensuales y fueron necesarias transfusiones de C de hematíes cuando las cifras de hemoglobina descendían por debajo de 7,5 g/dl, lo que ocurrió en 4 ocasiones.
El crecimiento fetal fue el adecuado en los controles ecográficos realizados.
La paciente presentó únicamente dos episodios de mucositis fúngica bucal (complicación propia de pacientes con este tipo de patología).
El parto tuvo lugar en la semana 41, tras una inducción por rotura prematura de membrana y finalizado mediante vacuoextracción, naciendo una niña de 3.150 g de peso y Apgar 7/10. El hemograma posparto mostró: Hb 8 g/dl, Hto 22,7%, y se pautó ácido fólico como único tratamiento. El recién nacido tenía unos valores de Hb y Hto normales.
Dos años después, la paciente, sin haber precisado ninguna transfusión durante este período de tiempo, vuelve a quedarse embarazada. En el curso de esta gestación la paciente requiere transfusiones profilácticas de concentrados de hematíes en 8 ocasiones por Hb < 7g/dl. En la semana 39 nace mediante un parto eutócico una niña de 3.240 g, Apgar 8/9 puntos. En el posparto presentó cifras en el hemograma de: Hb 8,5 g/dl y Hto 28,5%, anemia de la cual se recuperó con aportaciones de ácido levofolínico, y al cabo de 4 meses presentaba los valores siguientes: Hb 10,2 g/dl y Hto 31,9%.
DISCUSION
Tras revisar la bibliografía, la anemia hemolítica por déficit de piruvato cinasa es un proceso hereditario, con rango autonómico recesivo, que determina una alteración intrínseca en la membrana eritrocitaria5. Las manifestaciones clínicas y los hallazgos de laboratorio son variables, probablemente debido a que hay numerosas mutaciones del mismo gen, como hemos comentado antes en la introducción. La ictericia, la esplenomegalia y la colelitiasis son los síntomas más comunes, y los hallazgos de laboratorio más frecuentes son: anemia normocítica normocrómica, reticulocitosis, así como aumento de bilirrubina no conjugada, disminución de haptoglobina y acoluria7.
El curso de la enfermedad durante el embarazo es variable. Sin embargo, la hemólisis aumenta habitualmente a veces marcadamente, e incluso hay casos en los que se ha producido una crisis aplásica de médula ósea durante el embarazo8. En la literatura médica se ha descrito casos de embarazos complicados con bajo peso al nacimiento, envejecimiento prematuro de la placenta, distrés fetal y aumento de necesidad de transfusiones en sucesivas gestaciones8. Esto sucede en el caso presentado, en el que en el primer embarazo tan sólo necesitó 4 transfusiones y en el segundo hubo que transfundirla 8 veces. También se ha recogido otro caso de una embarazada con deficiencia de piruvato cinasa y anemia hemolítica desde la infancia, la cual presentó importante hemólisis durante éste y distrés fetal al nacimiento9.
El tratamiento de la anemia secundaria a la deficiencia de piruvato cinasa durante el embarazo consiste en el control del crecimiento fetal mediante ecografía y el seguimiento fetal no estresante temprano. Se recomienda la administración de 1 mg/día de ácido levofolínico. Las transfusiones de concentrados de hematíes deben administrarse para mantener la hemoglobina materna por encima de 7 u 8 mg/dl. La esplenectomía debe plantearse en pacientes que requieren múltiples transfusiones. Los corticoides y el hierro no tienen valor como tratamiento inicial de este tipo de anemia8.
CONCLUSION
La anemia hemolítica secundaria a déficit de piruvato cinasa es una enfermedad poco frecuente, y que muchas veces se descubre en situaciones especiales, como pueda ser una gestación.
