Buscar en
Clínica e Investigación en Arteriosclerosis
Toda la web
Inicio Clínica e Investigación en Arteriosclerosis Hipercolesterolemia familiar en Gran Canaria: mutación con efecto fundador y al...
Información de la revista
Compartir
Compartir
Descargar PDF
Más opciones de artículo
ePub
Visitas
19
Original breve
DOI: 10.1016/j.arteri.2021.02.010
Hipercolesterolemia familiar en Gran Canaria: mutación con efecto fundador y alta frecuencia de diabetes
Familial hypercholesterolemia in Gran Canaria: Founder mutation effect and high frequency of diabetes
Visitas
...
Rosa M. Sánchez-Hernándeza,b,
Autor para correspondencia
rosamariasanher@gmail.com

Autora para correspondencia.
, Ana M. González-Lleóa,b, Antonio Tugoresc, Yeray Brito-Casillasb, Fernando Civeirad, Mauro Boronata,b, Ana Wägnera,b
a Sección de Endocrinología y Nutrición, Complejo Hospitalario Universitario Insular Materno-Infantil de Gran Canaria, Las Palmas de Gran Canaria, España
b Instituto Universitario de Investigaciones Biomédicas y Sanitarias, Universidad de Las Palmas de Gran Canaria, Las Palmas de Gran Canaria, España
c Unidad de Investigación, Complejo Hospitalario Universitario Insular Materno-Infantil de Gran Canaria, Las Palmas de Gran Canaria, España
d Hospital Universitario Miguel Servet, ISS Aragón CIBERCV, Universidad de Zaragoza, Zaragoza, España
Recibido 14 enero 2021. Aceptado 17 febrero 2021
Información del artículo
Resumen
Texto completo
Bibliografía
Descargar PDF
Estadísticas
Tablas (2)
Tabla 1. Comparación de las características clínicas y bioquímicas de los portadores de la mutación p.[Tyr400_Phe402del] con los portadores de otras mutaciones en LDLR
Tabla 2. Mutaciones encontradas en la población
Mostrar másMostrar menos
Resumen
Introducción

Gran Canaria es una región de aislamiento genético para hipercolesterolemia familiar, debido a una mutación fundadora, p.[Tyr400_Phe402del], en el gen del receptor de LDL (LDLR). Datos iniciales indican que sus portadores podrían tener una alta prevalencia de diabetes.

Material y métodos

Se reclutó a los pacientes mayores de 30 años con hipercolesterolemia familiar y mutación confirmada en LDLR en un hospital de tercer nivel de Gran Canaria y se comparó la prevalencia de diabetes y otros datos clínicos entre los portadores de p.[Tyr400_Phe402del] y los de otras mutaciones en LDLR.

Resultados

El 76,4% de los 89 participantes era portador de p.[Tyr400_Phe402del]. En ese grupo la prevalencia de diabetes fue significativamente más alta (25 vs. 4%, p=0,045). Dichos casos también tenían mayor prevalencia de enfermedad cardiovascular y niveles más altos de colesterol LDL y triglicéridos. No hubo diferencias en edad, peso, índice de masa corporal, cintura, edad de inicio y tiempo de tratamiento con estatinas. Sin embargo, sí precisaban más a menudo inhibidores de PCSK9 (51,5 vs. 24%, p=0,027).

Conclusiones

La mutación p.[Tyr400_Phe402del] se asocia a una elevada prevalencia de diabetes, no explicada por factores de riesgo clásicos, como la edad, la obesidad o el uso prolongado de estatinas.

Palabras clave:
Hipercolesterolemia familiar
Diabetes
Efecto fundador
Enfermedad cardiovascular
Abstract
Introduction

Gran Canaria is a region of genetic isolation of familial hypercholesterolemia due to a founder mutation, p. [Tyr400_Phe402del], in the LDL receptor (LDLR) gene. Initial data suggest that its carriers could have a high prevalence of diabetes.

Material and methods

Patients over 30 years of age with familial hypercholesterolemia and a confirmed mutation in LDLR were recruited from a tertiary hospital in Gran Canaria. The prevalence of diabetes and other clinical data were compared among carriers of p. [Tyr400_Phe402del] and those with other LDLR mutations.

Results

76.4% of the 89 participants were carriers of p.[Tyr400_Phe402del]. The prevalence of diabetes in this group was significantly higher (25 vs. 4%, P=.045). These cases also had a higher prevalence of cardiovascular disease and higher levels of LDL cholesterol and triglycerides. There were no differences in age, weight, body mass index, waist, age of onset, and time of statin treatment. However, they required PCSK9 inhibitors more often (51.5 vs 24%, P=.027).

Conclusions

The mutation p.[Tyr400_Phe402del] is associated with a high prevalence of diabetes, not explained by classic risk factors, such as age, obesity, or long-term use of statins.

Keywords:
Familial hypercholesterolemia
Diabetes
Founder effect
Cardiovascular disease

Artículo

Opciones para acceder a los textos completos de la publicación Clínica e Investigación en Arteriosclerosis
Suscriptor
Suscriptor de la revista

Si ya tiene sus datos de acceso, clique aquí.

Si olvidó su clave de acceso puede recuperarla clicando aquí y seleccionando la opción "He olvidado mi contraseña".
Suscribirse
Suscribirse a:

Clínica e Investigación en Arteriosclerosis

Comprar
Comprar acceso al artículo

Comprando el artículo el PDF del mismo podrá ser descargado

Precio 19,34 €

Comprar ahora
Contactar
Teléfono para suscripciones e incidencias
De lunes a viernes de 9h a 18h (GMT+1) excepto los meses de julio y agosto que será de 9 a 15h
Llamadas desde España
932 415 960
Llamadas desde fuera de España
+34 932 415 960
E-mail
Opciones de artículo
Herramientas
es en pt

¿Es usted profesional sanitario apto para prescribir o dispensar medicamentos?

Are you a health professional able to prescribe or dispense drugs?

Você é um profissional de saúde habilitado a prescrever ou dispensar medicamentos