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Vol. 51. Núm. 1.
Páginas 1-44 (Enero - Marzo 2016)
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Vol. 51. Núm. 1.
Páginas 1-44 (Enero - Marzo 2016)
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DOI: 10.1016/j.carcor.2015.11.002
Penetrancia familiar en la parada cardíaca en ausencia de cardiopatía aparente: observaciones del estudio FIVI-Gen
Familial penetrance in unexplained cardiac arrest: Insights from the FIVI-Gen Study
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Juan Jiménez-Jáimeza,
Autor para correspondencia
jimenez.jaimez@gmail.com

Autor para correspondencia.
, Inmaculada de la Torrea, Rafael Peinado Peinadob, Esther Zorio Grimac, Federico Segurad, Pablo Moriñae, Juan José Sánchez Muñozf, Francisco Mazuelosg, Rocío Cózarh, Juan Ramón Gimenof, Rocío Picón Herasi, Lorenzo Monserratj, Rosa Macías Ruiza, Miguel Álvareza, Luis Tercedora
a Complejo Hospitalario Universitario de Granada, Instituto de Investigación Biosanitario de Granada, Granada, España
b Hospital Universitario La Paz, Madrid, España
c Hospital Universitario La Fe, Valencia, España
d Hospital Insular de Gran Canaria, Las Palmas de Gran Canaria, España
e Hospital Juan Ramón Jiménez, Huelva, España
f Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia, España
g Hospital Universitario Reina Sofía, Córdoba, España
h Hospital Universitario Virgen de Macarena, Sevilla, España
i Hospital Universitario Virgen de Valme, Sevilla, España
j Complejo Hospitalario de La Coruña, La Coruña, España
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Tabla 1. Nueve familias con detección de miembros afectados
Tabla 2. Diagnóstico en probando y familiares mediante estudio genético de 5 casos con fenotipo negativo
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Resumen
Introducción y objetivos

La heredabilidad y la penetrancia familiar de los trastornos causantes de la parada cardíaca en ausencia de cardiopatía aparente es desconocida. Nuestro objetivo es describir los hallazgos clínicos y los medios para alcanzar el diagnóstico en una muestra de familiares de probandos con parada cardíaca en ausencia de cardiopatía aparente.

Material y métodos

Estudiamos a familiares de primer a tercer grado de pacientes afectados por parada cardíaca de origen incierto. En todos se realizó electrocardiograma y ecocardiograma transtorácico. En los casos con diagnóstico cierto en el probando, se realizó además estudio dirigido en función del mismo para desenmascarar la enfermedad.

Resultados

Se incluyó a 88 sujetos pertenecientes a 35 familias (media de 2,5 familiares por caso índice, con una edad media de 38,4 años y 52,8% varones). El 55,6% fueron familiares de primer grado y el resto de segundo y tercer grado. En 18 de los 35 casos índice se alcanzó un diagnóstico final. Se obtuvo un diagnóstico positivo en 19 familiares (21,5%) consistentes en síndrome de Brugada (10 casos), síndrome de QT largo (3 casos), taquicardia ventricular catecolaminérgica polimórfica (5 casos) y un caso de posible Síndrome de QT corto. En 4 familias, el diagnóstico del probando se alcanzó exclusivamente mediante el estudio familiar.

Conclusiones

La prevalencia de canalopatías cardíacas entre los familiares de probandos con parada cardíaca de origen incierto fue alta, con frecuente necesidad de test de desenmascaramiento y genético para logar un diagnóstico cierto.

Palabras clave:
Parada cardiaca
Estudio genético
Mutación
Canalopatía cardiaca
Abstract
Introduction and objective

Familial inheritance and penetrance of disorders causing unexplained cardiac arrest is not well known. Our aim is to describe clinical and diagnostic methods in a sample of unexplained cardiac arrest relatives.

Material and methods

We studied first to third degree relatives of unexplained cardiac arrest patients with electrocardiogram and echocardiogram. In all cases with a definitive diagnosis in the index case, phenotype directed unmasking tests were performed in all available relatives.

Results

We included 88 subjects belonging to 35 families (mean of 2.5 relatives per family), with a mean age of 38,4 years, and 52,8% males. 55,6% were first degree relatives, and the remaining were second and third degree. A definitive diagnosis was achieved in 19 relatives (21,5%), consisting of Brugada Syndrome (10 cases), long QT syndrome (3 cases), catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia (5 cases) and one case of possible short QT syndrome. In 4 families, the diagnosis in the proband was reached thanks to the familial assesment.

Conclusions

Prevalence of cardiac channelopathies among relatives of unexplained cardiac arrest patients was high, using a multitest approach including unmasking pharmacological tests and genetic study.

Keywords:
Cardiac arrest
Genetic test
Mutation
Cardiac channelopathies

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