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Resumen
Las nuevas técnicas desarrolladas para el análisis genético nos aportan información sobre las bases genéticas de las distintas miocardiopatías, entre ellas, de la miocardiopatía dilatada familiar. Realizamos esta revisión con el fin de aportar información sobre la utilidad clínica del estudio genético en el manejo de estos pacientes.
Palabras clave:
Miocardiopatía dilatada familiar
Utilidad del estudio genético
Características clínicas
Mutación clásica
Mutación no clásica
Mutación simple
Mutación combinada
Abstract
The new technologies developed for genetic analysis provide information on the genetics basis of the different types of cardiomyopathy, including familial dilated cardiomyopathy. A review is presented with the aim of providing information on the clinical use of the genetic study in the management of these patients.
Keywords:
Familial dilated cardiomyopathy
Genetic study
Clinical characteristics
Classic mutation
Non-classic mutation
Simple mutation
Combined mutation
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