Buscar en
Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología
Toda la web
Inicio Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología Retinosis pigmentaria como clínica de presentación del déficit de LCHAD: caso...
Información de la revista
Compartir
Compartir
Descargar PDF
Más opciones de artículo
ePub
Visitas
0
Comunicación corta
DOI: 10.1016/j.oftal.2020.07.018
Disponible online el 15 de Septiembre de 2020
Retinosis pigmentaria como clínica de presentación del déficit de LCHAD: caso clínico y revisión de la literatura
Retinitis pigmentosa as a clinical presentation of LCHAD deficiency: A clinical case and review of the literature
Visitas
...
L.C. García Garcíaa,b,
Autor para correspondencia
luis_90_mlg@hotmail.com

Autor para correspondencia.
, F. Zamorano Martína, C. Rocha de Lossadaa, M. García Lorentea, G. Luque Arandaa, J. Escudero Gómeza
a Servicio de Oftalmología, Hospital Regional Universitario de Málaga, Málaga, España
b Servicio de Oftalmología, Hospital Universitario de Torrevieja, Torrevieja, Alicante, España
Recibido 03 abril 2020. Aceptado 09 julio 2020
Información del artículo
Resumen
Texto completo
Bibliografía
Descargar PDF
Estadísticas
Figuras (3)
Mostrar másMostrar menos
Resumen

El déficit de 3-hidroxiacil CoA-deshidrogenasa de cadena larga es una enfermedad metabólica poco frecuente debido a una mutación específica en el gen HADHA, lo que provoca una alteración en la vía metabólica de los ácidos grasos. Su forma de presentación más frecuente a nivel oftalmológico es la retinosis pigmentaria, y en algunos casos el oftalmólogo podría ser quien alerte a las demás especialidades pediátricas para llevar a cabo un abordaje multidisciplinar del caso. Presentamos el caso de una paciente con déficit de 3-hidroxiacil CoA-deshidrogenasa de cadena larga detectado en el cribado neonatal que inició clínicamente como retinosis pigmentaria sin alteración de la agudeza visual y del que se aportan imágenes de fondo de ojo y de tomografía de coherencia óptica de la retina. Por último, se expone una revisión de la literatura de esta enfermedad potencialmente letal y se destacan las principales características anatomopatológicas y clínicas.

Palabras clave:
3-hidroxiacil CoA-deshidrogenasa de cadena larga
Retinosis pigmentaria
Cribado neonatal
Betaoxidación
Abstract

Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency is a rare metabolic disease caused by a specific mutation in the HADHA gene, which leads to an alteration in the metabolic pathway of fatty acids. Its most frequent form of presentation at the ophthalmological level is retinitis pigmentosa, and in some cases the ophthalmologist could be the first one to alert the other paediatric specialties to carry out a multidisciplinary approach to the case. The case is presented of a patient with long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficit detected in neonatal screening, and which clinically debuted as pigmentary retinosis with no alteration in visual acuity as observed in the fundus images and optical coherence tomography of the retina provided. Finally, a review of the literature of this potentially lethal pathology is presented, and the main pathological and clinical features are highlighted.

Keywords:
Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase
Retinitis pigmentosa
Newborn screening
Beta-oxidation

Artículo

Opciones para acceder a los textos completos de la publicación Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología
Suscriptor
Suscriptor de la revista

Si ya tiene sus datos de acceso, clique aquí.

Si olvidó su clave de acceso puede recuperarla clicando aquí y seleccionando la opción "He olvidado mi contraseña".
Suscribirse
Suscribirse a:

Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología

Comprar
Comprar acceso al artículo

Comprando el artículo el PDF del mismo podrá ser descargado

Precio 19,34 €

Comprar ahora
Contactar
Teléfono para suscripciones e incidencias
De lunes a viernes de 9h a 18h (GMT+1) excepto los meses de julio y agosto que será de 9 a 15h
Llamadas desde España
932 415 960
Llamadas desde fuera de España
+34 932 415 960
E-mail
Opciones de artículo
Herramientas
es en pt

¿Es usted profesional sanitario apto para prescribir o dispensar medicamentos?

Are you a health professional able to prescribe or dispense drugs?

Você é um profissional de saúde habilitado a prescrever ou dispensar medicamentos

es en pt
Política de cookies Cookies policy Política de cookies
Utilizamos cookies propias y de terceros para mejorar nuestros servicios y mostrarle publicidad relacionada con sus preferencias mediante el análisis de sus hábitos de navegación. Si continua navegando, consideramos que acepta su uso. Puede cambiar la configuración u obtener más información aquí. To improve our services and products, we use "cookies" (own or third parties authorized) to show advertising related to client preferences through the analyses of navigation customer behavior. Continuing navigation will be considered as acceptance of this use. You can change the settings or obtain more information by clicking here. Utilizamos cookies próprios e de terceiros para melhorar nossos serviços e mostrar publicidade relacionada às suas preferências, analisando seus hábitos de navegação. Se continuar a navegar, consideramos que aceita o seu uso. Você pode alterar a configuração ou obter mais informações aqui.