Buscar en
Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología (English Edition)
Toda la web
Inicio Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología (English Edition) Ophthalmological manifestations in 6 patients diagnosed with Williams-Beuren syn...
Journal Information
Vol. 97. Issue 5.
Pages 276-280 (May 2022)
Share
Share
Download PDF
More article options
Visits
5
Vol. 97. Issue 5.
Pages 276-280 (May 2022)
Short communication
Ophthalmological manifestations in 6 patients diagnosed with Williams-Beuren syndrome and literature review
Manifestaciones oftalmológicas en 6 pacientes con síndrome de Williams-Beuren y revisión de la literatura
Visits
5
C. Calleja-Garcíaa, A. Muñoz-Gallegoa,
Corresponding author
ali_munozg@hotmail.com

Corresponding author.
, A. Dorado-López-Rosadoa, C. López-Lópeza, P. Tejada-Palaciosa,b,c
a Servicio de Oftalmología, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain
b Instituto de investigación i+12, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain
c Departamento de Inmunología, Oftalmología y ORL, Facultad de Medicina, Universidad Complutense de Madrid, Madrid, Spain
This item has received
Article information
Abstract
Full Text
Bibliography
Download PDF
Statistics
Tables (1)
Table 1. Ophthalmological characteristics of 6 patients with Williams-Beuren Syndrome.
Abstract

Medical history of 6 patients diagnosed with Williams-Beuren Syndrome (SWB) in pediatric age was revised.

All the patients presented characteristic elf facies and cardiovascular abnormalities. All presented good visual acuity, except one case of unilateral amblyopia. The most frequent refractive error was hyperopia (n = 6; 100%) and astigmatism (n = 5; 83.3%). Ocular motility alterations were found in 2 patients (1 case of exophoria with hyperfunction of right inferior oblique and another of congenital endotropia with bilateral hyperfunction of inferior oblique). On the cognitive function, 66.7% (n = 4) had visoperceptive disorders. Other findings were epicanthus (n = 6; 100%) and congenital obstruction of the nasolacrimal duct with unilateral epiphora (n = 1; 16.7%).

SWB is a rare disorder with complex ophthalmological and systemic manifestations. For this reason, ophthalmological follow-up of these children is recommended.

Keywords:
Williams-Beuren syndrome
Williams syndrome
Ophthalmology
Strabismus
Visuospatial alterations
Resumen

Se revisó la historia clínica de 6 pacientes diagnosticados de síndrome de Williams-Beuren en la edad pediátrica.

Todos los pacientes presentaron la facies de elfo característica y anomalías cardiovasculares. Todos presentaron buena agudeza visual, excepto un caso de ambliopía unilateral. El error refractivo más frecuente fue la hipermetropía (n = 6; 100%) y el astigmatismo (n = 5; 83,3%). En 2 pacientes se encontraron alteraciones de la motilidad ocular (un caso de exoforia con hiperfunción de oblicuo inferior derecho y otro de endotropía congénita con hiperfunción del oblicuo inferior bilateral). Cognitivamente un 66,7% (n = 4) tenía alteraciones visoperceptivas. Otros hallazgos fueron epicantus (n = 6; 100%) y obstrucción congénita del conducto nasolagrimal con epífora unilateral (n = 1; 16,7%).

El síndrome de Williams-Beuren es un trastorno poco frecuente con manifestaciones oftalmológicas y sistémicas complejas. Por ello, es recomendable realizar un seguimiento oftalmológico a estos niños.

Palabras clave:
Síndrome de Williams-Beuren
Síndrome de Williams
Oftalmología
Estrabismo
Alteraciones visoespaciales

Article

These are the options to access the full texts of the publication Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología (English Edition)
Subscriber
Subscriber

If you already have your login data, please click here .

If you have forgotten your password you can you can recover it by clicking here and selecting the option “I have forgotten my password”
Subscribe
Subscribe to

Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología (English Edition)

Purchase
Purchase article

Purchasing article the PDF version will be downloaded

Price 19.34 €

Purchase now
Contact
Phone for subscriptions and reporting of errors
From Monday to Friday from 9 a.m. to 6 p.m. (GMT + 1) except for the months of July and August which will be from 9 a.m. to 3 p.m.
Calls from Spain
932 415 960
Calls from outside Spain
+34 932 415 960
E-mail
Article options
Tools
es en pt

¿Es usted profesional sanitario apto para prescribir o dispensar medicamentos?

Are you a health professional able to prescribe or dispense drugs?

Você é um profissional de saúde habilitado a prescrever ou dispensar medicamentos