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Inicio Archivos de Cardiología de México Historia familiar de muerte súbita por fibrilación ventricular idiopática
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Vol. 84. Núm. 1.
Páginas 57-59 (Enero - Marzo 2014)
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Carta científica
DOI: 10.1016/j.acmx.2013.05.007
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Historia familiar de muerte súbita por fibrilación ventricular idiopática
Family history of sudden death due to idiopathic ventricular fibrillation
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Margarita Dorantesa,??
Autor para correspondencia
dorantes@infomed.sld.cu

Autora para correspondencia: 17 # 702, Plaza, CP 10400, Habana, Cuba. Teléfono: (537) 8386347.
, Roberto Marreroa, Annerys Méndezb, Jesús Castroa, Alfredo Vázqueza
a Servicio de Arritmias y Estimulación Cardiaca, Instituto de Cardiología y Cirugía Cardiovascular, La Habana, Cuba
b Servicio de Arritmias y Marcapasos, Hospital Hermanos Ameijeiras, La Habana, Cuba
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Sr. Editor,

La fibrilación ventricular idiopática (FVI) es una arritmia que ocurre en sujetos sin cardiopatía estructural y que lleva a la muerte súbita (MS), no relacionada con antiarrítmicos, alteraciones electrolíticas, metabólicas ni arritmias hereditarias. Es difícil de identificar por su complejidad fisiopatológica y la ausencia de un sustrato explorable1,2.

Existen formas familiares (20%), con carácter hereditario1,2. Estratificar el riesgo en cada miembro familiar es difícil, por falta de anormalidades clínicas1,2. Las recurrencias son frecuentes y la terapéutica es el cardioversor desfibrilador automático implantable (CDAI), con o sin fármacos antiarrítmicos.

Hijo: hombre de 25 años, con historia familiar de MS (madre). El paciente fue reanimado de un episodio de MS, presentó 13 arritmias sintomáticas (tormenta eléctrica de taquicardia helicoidal y FV), en vigilia y en sueño, desencadenadas por extrasístoles ventriculares con corto intervalo de acoplamiento, algunas autolimitadas y otras requirieron choque eléctrico. Se descartaron cardiopatías estructurales, enfermedades eléctricas primarias, trastornos electrolíticos, metabólicos o empleo de antiarrítmicos. Telemetría: se observaron extrasístoles aisladas (intervalo corto de acoplamiento); electrocardiograma basal normal, sin signos de repolarización precoz. No se realizó estimulación eléctrica programada previa, se colocó un CDAI y se asoció quinidina por vía oral (empleada a veces en la FVI). Hubo una recidiva resuelta por el CDAI, desaparecieron las extrasístoles y el paciente está asintomático (2 años de seguimiento).

Madre: síncope a los 29 años, existían extrasístoles ventriculares aisladas. Se descartaron cardiopatías estructurales, otras enfermedades eléctricas primarias, trastornos electrolíticos, metabólicos o empleo de antiarrítmicos y se programó para estimulación eléctrica. Hizo una tormenta eléctrica (22 crisis de taquicardia helicoidal y FV en 24h, sintomáticas, disparadas por extrasístoles ventriculares con intervalo de acoplamiento corto, que requirieron choques). Se estabilizó con estimulación en aurícula derecha (150 estímulos/min), se implantó marcapasos permanente (95 estímulos/min) y se administró propranolol por vía oral; en la estimulación eléctrica no se provocó arritmia (no se disponía de CDAI entonces). Durante 2 años la paciente hizo vida activa, no asistía a la consulta y una mañana sufrió una MS no recuperada.

La FVI constituye del 1-9% de los supervivientes de paros cardiacos extrahospitalarios, con predominio de hombres jóvenes con electrocardiograma normal1–3. Es un diagnóstico de exclusión3. Se han identificado alteraciones y mutaciones genéticas1,2,4–9.

Dentro de la MS arrítmica, la FVI es un paro cardiaco sin explicación, el electrocardiograma suele ser normal y su fenotipo es la FV y MS. Es una anormalidad funcional primaria eléctrica (suborden de los síndromes arritmogénicos hereditarios), no implica que el corazón esté completamente libre de anormalidades estructurales o funcionales. Suele generarse por una extrasístole con corto intervalo de acoplamiento, originada en las fibras de Purkinje y se ha eliminado con éxito mediante ablación con radiofrecuencia3,10 (fig. 1).

Figura 1.

Izquierda, hijo. A) Extrasístole ventricular con corto intervalo de acoplamiento, sin respuestas repetitivas, morfología semejante a la que desencadena la taquicardia y la fibrilación ventricular. B) Extrasístole ventricular con corto intervalo de acoplamiento y episodio de taquicardia helicoidal. C) Episodio de fibrilación ventricular (reanimado). Derecha, madre. A) Extrasístole ventricular con corto intervalo de acoplamiento, sin respuestas repetitivas, morfología diferente a la que desencadena la arritmia. B) Extrasístole ventricular con corto intervalo de acoplamiento que origina respuestas repetitivas ventriculares. C) Episodio de fibrilación ventricular (reanimado).

(0,32MB).

Existen grupos de estudio para lograr conclusiones más tempranas y estandarizar conceptos, dado el número reducido de casos10. La estimulación eléctrica programada es de valor discutible, no hay anormalidades cardiacas, es difícil la identificación de sujetos en riesgo (estudio genético no realizado o posterior al evento de MS). El primer y único síntoma sería la arritmia potencialmente letal1,2 o una historia familiar de MS.

Se ha identificado su evidencia molecular (SCN3B, mutaciones en Nav β3)4,5; el gen DPP6 en familias con MS, cromosoma 7q36 en la FVI familiar, útil para identificar a sujetos presintomáticos en riesgo1,2 y núcleos ligados genealógicamente (3 familias)1. Se trata de obtener un screening más completo, con menor costo y teniendo en cuenta la heterogeneidad del locus6,7. La historia familiar permite un mejor objetivo para estos estudios. También se han implicado los genes SCN5A (mutaciones con pérdida de función en el INa, fenotipo de FVI), el KCNJ8 mutación en el Nav β3-V54G (pérdida de función en el INa) y la mutación en SCN3B (codifica el canal de Na, interactúa con el SCN5A y origina pérdida de función de los canales Nav 1.5)4,5,8,9. Puede haber trastornos celulares, metabólicos o bioquímicos, como sustrato de inestabilidad eléctrica(fig. 2).

Figura 2.

Árbol genealógico y electrocardiogramas. En negro, sujetos con fibrilación ventricular, electrocardiogramas basales normales. * Hijo, vivo. ** Madre, fallecida.

(0,12MB).

Nuestro Servicio es Centro Nacional de Referencia de sujetos sin cardiopatía estructural demostrable, reanimados de episodios de MS. Durante 12 años se estudiaron 33 pacientes con diagnóstico de FVI (por primera vez esta FVI familiar), para su diagnóstico, manejo y seguimiento. Se descartaron otras entidades, no se practicó estimulación eléctrica de manera rutinaria ni contamos con resonancia magnética o pruebas genéticas.

Hijo y madre tienen puntos en común: pruebas cardiológicas convencionales normales, edad del comienzo, similitud clínica, el detonante, recidivas, tormenta eléctrica y tipo de arritmia ventricular maligna. Solo el tratamiento difirió, por ser un momento histórico diferente.

Financiación

Ninguno.

Conflicto de intereses

Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.

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