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Inicio Acta Otorrinolaringológica Española Hallazgos audiológicos en niños con mucopolisacaridosis tipos i-iv
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Vol. 68. Núm. 5.
Páginas 262-268 (Septiembre - Octubre 2017)
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Vol. 68. Núm. 5.
Páginas 262-268 (Septiembre - Octubre 2017)
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DOI: 10.1016/j.otorri.2016.11.004
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Hallazgos audiológicos en niños con mucopolisacaridosis tipos i-iv
Audiological findings in children with mucopolysaccharidoses type i-iv
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María F. Vargas-Gamarraa,
Autor para correspondencia
mariafernandavargasg@gmail.com

Autor para correspondencia.
, Carlos de Paula-Vernettaa, Isidro Vitoria Miñanab, Isabel Ibañez-Alcañiza, Laura Cavallé-Garridoa, Agustín Alamar-Velazqueza
a Servicio de Otorrinolaringología, Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Universidad de Valencia, Valencia, España
b Unidad de Nutrición y Metabolopatías Congénitas, Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Universidad de Valencia, Valencia, España
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Tabla 1. Clasificación y principales características de las mucopolisacaridosis
Tabla 2. Mucopolisacaridosis e hipoacusia
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Resumen
Objetivo

Revisión y descripción de la afectación otoaudiológica en el seguimiento de 23niños con diagnóstico de mucopolisacaridosis (MPS) tipoI, II, III y IV.

Métodos

Estudio retrospectivo de los hallazgos clínicos, audiológicos y tratamiento (médico y/o quirúrgico) de 23niños con diagnóstico de MPS tipoI, II, III o IV en seguimiento en un hospital terciario entre 1997 y 2015.

Resultados

Seis casos de MPSI, 8 de MPSII, 4 de MPSIII y 5 de MPSIV fueron revisados. Al inicio del seguimiento el 71,2% de los pacientes presentaban otitis media serosa (OMS) y el 54% de los casos presentaban algún tipo de hipoacusia. El comportamiento de la hipoacusia fue fluctuante en cada uno de los subgrupos de MPS, encontrando mayor afectación y variabilidad en los tiposI y II.

Conclusiones

Los niños afectos de MPS tienen un alto riesgo de hipoacusia, siendo MPS tipoI y II los casos con mayor porcentaje de afectación audiológica y con un comportamiento menos homogéneo, mostrando un importante porcentaje de hipoacusias transmisivas que progresan a componentes mixtos o neurosensoriales. Se requiere un seguimiento periódico dada la importante repercusión de esta patología en la calidad de vida y en el desarrollo de estos pacientes.

Palabras clave:
Mucopolisacaridosis
Hipoacusia
Otitis
Abstract
Objective

The aim of our study is to reflect hearing impairment of 23children diagnosed with mucopolysaccharidosis (MPS) typeI, II, III and IV.

Methods

Retrospective study of the clinical, audiological and treatment (medical vs surgical) findings of 23children diagnosed with MPS typeI, II, III or IV followed at a Tertiary Referral Hospital between 1997 and 2015.

Results

Six cases of MPSI, 8 of MPSII, 4 of MPSIII and 5 of MPSIV were reviewed. 71.2% of patients had secretory otitis media (SOM) and 54% of patients had some type of hearing loss (HL). The behaviour of hearing loss was variable in each of the subgroups of MPS, finding greater involvement and variability in typesI and II.

Conclusions

Children with MPS have a high risk of hearing loss. A significant percentage of transmissive HL progressing to mixed or sensorineural HL was observed. This was more common in typesI and II. Periodic follow up of these patients is mandatory because of hearing impairment and consequences for their development and quality of life.

Keywords:
Mucopolysaccharidosis
Hearing loss
Otitis
Texto completo
Introducción

La baja producción o la función deficitaria de algunas de las enzimas implicadas en el catabolismo de glucosaminoglucanos (GAG) —o mucopolisacáridos—, secundaria a alteraciones genéticas, lleva a la acumulación celular de los mismos en el tejido conectivo (principalmente cerebro, hueso, vasos, piel, cartílago, vía aérea, válvulas cardiacas, hígado y córnea), generando un espectro de enfermedades multisistémicas y progresivas conocidas como mucopolisacaridosis (MPS)1,2. Este grupo de patologías forma parte de la familia de «enfermedades de depósito lisosomal», un grupo de trastornos de origen genético asociados a la disfunción del lisosoma. Las MPS se han clasificado en 7 subgrupos según la enzima deficitaria y el GAG afectado (tabla 1).

Tabla 1.

Clasificación y principales características de las mucopolisacaridosis

Tipo de MPS  Nombre  Incidencia  Déficit enzimático1,2  Gag afecto  Principales características clínicas 
Tipo I  Hurler,
Hurler Scheie,
Scheie 
1/100.0008-11  Alfa-L-iduronidasa  DS, HS  • Retraso del desarrollo intelectual
• Fenotipo tipo Hurler: facies bruscas, prominencia frontal, cejas pobladas, narinas antevertidas, labios gruesos, macroglosia, pelo grueso
• Hidrocefalia
• HAVA
• Cuello corto
• Hipoacusia (transmisión, mixta o neurosensorial)
• Hepatomegalia
• Cardiopatía
• Hernias umbilicales e inguinales
• Degeneración retiniana 
Tipo II  Hunter  1/100.000-150.000 varones nacidos vivos8-11  Iduronato sulfatasa  DS, HS  • Retraso del desarrollo intelectual (menos severo de las MPS)
• Hipoacusia 
Tipo III (A-D)  Sanfilippo A
Sanfilippo B
Sanfilippo C
Sanfilippo D 
1/70.000-85.0008-11  Heparán N-sulfatasa
N-acetilglucosaminidasa
Acetil CoAlfa-glucosaminida acetiltransferasa
N acetilglucosamina-6 sulfatasa 
HS
HS
HS
HS 
• Retraso del desarrollo
• Disfunción motora: espasticidad
• Hiperactividad
• Muerte temprana (2.a década de vida) 
Tipo IV (A y B)  Morquio A
Morquio B 
Rara. Se estima entre 1/200.000-300.0008-11  N acetil galactosamina-6-sulfatasa
a-galactosidasa 
KS, CS
KS 
• Displasia esquelética
• Disfunción motora
• Cardiopatía 
Tipo VI  Maroteaux- Lamy  Rara, 1/215.0008-11  N-acetilgalactosamina-4-sulfatasa (arilsulfatasa B)  DS  • Displasia esquelética
• Talla baja
• Cardiopatía 
Tipo VII  Enfermedad de Sly  < 1/250.000 nacidos vivos8-11  a-glucoronidasa  DH, HS, CS  • Hepatomegalia
• Displasia esquelética
• Retraso del desarrollo 
Tipo IX  Natowicz  Desconocido. Muy rara8-11  Hialuronidasa  HA  • Nódulos en tejidos blandos
• Baja talla 

CS: condroitín 6-sulfato; DS: dermatán sulfato; HS: heparán sulfato; KS: keratán sulfato.

Los tipos V y VIII no se utilizan actualmente.

Estos pacientes usualmente nacen sin alteraciones evidentes, llegando al diagnóstico por los cambios morfológicos que van experimentando con el tiempo, usualmente entre los 3 y 4años de vida, cuantificando mucopolisacáridos en orina (elevados), enzimas y test genéticos3-6. El déficit enzimático es de origen genético en todos los casos, presentando un patrón de herencia autosómico recesivo, excepto la MPS tipoII (Hunter), con patrón recesivo ligado a X7.

No se dispone de cribado prenatal obligatorio y rutinario para estos trastornos. Sin embargo, en familias con historia de MPS se puede llegar a una aproximación diagnóstica a través de amniocentesis en la semana 17 a 19 de gestación o con muestra de cordón8. El consejo genético en familias portadoras y que padezcan la enfermedad es muy importante.

No hay tratamiento curativo disponible para ninguna de estas entidades. El tratamiento paliativo de algunos de los síntomas mejora la calidad de vida de estos pacientes. La terapia de reemplazo enzimático se está utilizando, aunque se encuentra aún en periodo de investigación. Se ha demostrado una eficaz reducción de los síntomas no neurológicos y del dolor. Solo se encuentra disponible para la MPS tiposI, IV y IV: laronidasa (Aldurazyme®), elosulfasa (Vimizim®) y galsulfasa (Naglazyme®), respectivamente, de BioMarin Pharmaceutical Inc., y para la MPS tipoII idursulfasa (Elaprase®), de Shire Pharmaceuticals Group. El trasplante de progenitores hematopoyéticos (médula ósea y células de cordón umbilical) ha sido utilizado con resultados variables. Actualmente solo está indicado en etapas tempranas de la MPS tipoI previo al desarrollo de compromiso neurológico9-13.

Es llamativa la afectación del área ORL de estos pacientes desde temprana edad14-16. La presencia de hipertrofia adenoamigdalar (HAVA) e hipoacusia se presentan de manera frecuente, y una intervención adecuada tiene un efecto en la calidad de vida, en el pronóstico vital y en el desarrollo. Por esta razón se realizó este trabajo, con la intención de revisar los hallazgos audiológicos de manera evolutiva en los 23casos que actualmente se encuentran en seguimiento en nuestro centro.

Material y métodos

Presentamos un estudio retrospectivo de 23niños diagnosticados de MPS en un hospital terciario entre 1997 y 2015.

Se analizaron los hallazgos de las diferentes valoraciones realizadas en los servicios de ORL, Neuropediatría y/o Metabolopatías de nuestro centro, teniendo en cuenta el tipo de MPS, género, edad durante el estudio, otoscopia, pruebas audiológicas (otoemisiones, potenciales evocados de tronco y/o audiometría infantil acorde a la edad del paciente), alteraciones del lenguaje, tratamiento auditivo, procedimientos quirúrgicos del área ORL y tratamiento para MPS.

Resultados

Por interés clínico, facilidad para la visualización y comprensión de los datos, los resultados serán expuestos por tipo de MPS.

En la tabla 2 se exponen los 23 pacientes incluidos en el estudio: la edad en la que fueron valorados durante el estudio, si presentan alteraciones del lenguaje, la otoscopia inicial y al finalizar la revisión de los datos, los hallazgos audiológicos al inicio, en el transcurso y al final del registro, si presentaban clínica de HAVA y si recibieron tratamiento audiológico, quirúrgico y/o médico.

Tabla 2.

Mucopolisacaridosis e hipoacusia

Paciente número  Diagnóstico  Género  Edad estudio (años)  Alteración del lenguaje  Otoscopia inicial  Otoscopia final  Diagnóstico audiológico inicial  Cambio audiológico en el seguimiento  Diagnóstico audiológico final  Comportamiento simétrico de la hipoacusia  Tratamiento audiológico  Tratamoento quirúrgico  Tratamiento médico 
MPS I  6-16  Retraso  OMS  Adhesiva  HTr Mod  Sí  Sí  No  DTT (×2)  TRE 
MPS I  4-7  No  OMS  Normal  HTr Leve  No  Sí  No  DTT  No 
MPS I  2-3  No  OMS  OMS  Sí  HTr Leve  Sí  No  No  TRE 
MPS I  0-5  Retraso  OMS  Normal  Sí  HTr Sev OI
HMx Mod OD 
No  No  DTT
Miringotomia 
TRE 
MPS I  0-3  Retraso  OMS  Normal  Sí  HMx Mod  Sí  PA  DTT  TRE 
MPS I  4-7  No  OMS  Normal  Sí  Sí  No  DTT  No 
MPS II  0-4  Retraso  OMS  Normal  Sí  H Mx Mod OD
HTr Mos OD 
No  PA  DTT (×2)
AT 
No 
MPS II  0-5  Ausencia  Normal  Normal  No  Sí  No  No  No 
MPS II  18-21  No  Normal  Normal  HMx Mod OD
HTr Mod OI 
Sí  HNs Mod  No  PA  No  No 
10  MPS II  19-21  No  OMS  Normal  N OD
HTr Leve OI 
Sí  No  No  No  No 
11  MPS II  17-21  No  Normal  Normal  HMx Mod  No  HMx Mod  Sí  No  No  No 
12  MPS II  18-20  No  PT OD, Normal OI  Adhesiva OD
Normal OI 
HTr Leve  Sí  HTr Mod OD
N OI 
No  No  NO  No 
13  MPS II  3-6  No  OMS  Normal  HTr Mod  Sí  HTr leve  Sí  No  DTT, AT  No 
14  MPS II  4-6  No  OMS  Normal  HTr Leve  No  HTr leve  Sí  No  Ad  No 
15  MPS III  5-12  No  Normal  Normal  No  Sí  No  No  No 
16  MPS III  3-8  Retraso*  OMS  Normal  HTr Leve  Desconocido  Desconocido  Desconocido  No  AT  No 
17  MPS III  3-6  No  OMS  Normal  Sí  Sí  No  DT, AT  No 
18  MPS III  4-5  Retraso  OMS  OMS  HTr Mod  No  HTr Mod  Sí  No  DTT+Ap+Ad  No 
19  MPS IV  0-3  No  OMS  OMS  HTr Leve  No  HTr Leve  Sí  No  No  No 
20  MPS IV  1-3  No  OMS  Normal  HTr Mod  Sí  Sí  No  No  No 
21  MPS IV  32  No  Normal  Normal  No  Sí  No  No  No 
22  MPS IV  0-5  No  OMS  Normal  No  Sí  No  No  No 
23  MPS IV  5-6  No  OMS  Normal  HTr Mod  Sí  Sí  No  DTT, Ad  No 

Ad: adenoidectomía; Ap: amigdalectomía parcial; AT: adenotonsilectomía; DTT: drenaje transtimpánico; H: hombre; HMx: hipoacusia mixta; HNs: hipoacusia neurosensorial; HTr: hipoacusia de transmisión; M: mujer; Mod: moderada; N: normoacusia; OD: oído derecho; OI: oído izquierdo; OMS: otitis media serosa; PT: perforación timpánica.

*

Paciente con regresión neurológica.

Mucopolisacaridosis tipo I (enfermedad de Hurler)

Se revisaron 6 pacientes con un promedio de edad de 11,16años (DE10,4años). La media de edad de la primera visita por fue de 3,5años. El motivo de consulta fue: uno de ellos otitis media serosa (OMS), uno por OMS y retraso en el desarrollo del lenguaje, 3 por OMS y clínica de HAVA y uno por OMS, clínica de HAVA y retraso en el desarrollo del lenguaje.

En cuanto a los hallazgos en la otoscopia, encontramos que los 6 pacientes (100%) presentaron OMS en la valoración inicial. De ellos, a 5 pacientes (83,3%) se les colocó drenaje transtimpánico (DTT) bilateral.

Al finalizar el análisis, 4 pacientes (66,6%) mostraron una imagen otoscópica normal, un paciente (16,6%) una otitis media adhesiva unilateral con otoscopia normal contralateral y en un paciente (el que no fue intervenido de DTT) persistió la OMS.

El diagnóstico audiológico inicial fue normoacusia en el 66,6% de los casos (4 pacientes), uno hipoacusia transmisiva (HT) leve (16,6%) y uno HT moderada (16,6%).

El 83,3% de los casos (5 pacientes) presentaron cambios audiológicos durante el seguimiento: un paciente (16,6%) fluctuó entre HT moderada y leve, 2 pacientes (33,3%) pasaron de normoacusia a HT leve, y 2 (33,3%) presentaron patrones de transmisión y mixtos durante el seguimiento con una normoacusia previa. Al final del seguimiento 3 pacientes (50%) mostraron normoacusia, uno (16,6%) HT leve, uno (16,6%) hipoacusia mixta (HMx) de grado moderado y uno (16,6%) HT moderada en un oído e HMx moderada en el contralateral, único caso que no exhibió un comportamiento audiológico simétrico.

Llama la atención, que en un caso (16,6%) los padres refieren mejoría subjetiva de audición tras el inicio del tratamiento enzimático, la cual no ha sido objetivada aún, ya que por la edad de la paciente se requiere sedación para la realización de una prueba objetiva.

Se detectó un retraso en el desarrollo del lenguaje en el 50% (3 pacientes).

En cuanto al tratamiento audiológico: un paciente (16,6%) requirió utilización de prótesis auditivas, 5 pacientes (83,3%) recibieron tratamiento audiológico quirúrgico (DTT bilateral) y al paciente restante (16,6%) se le indicó el beneficio de la colocación de un DTT pero no se realizó por no autorización de los padres al no desear asumir el riesgo anestésico que supone la intervención.

Mucopolisacaridosis tipo II (enfermedad de Hunter)

Se revisaron 8 casos, todos varones, con un promedio de edad de 14,8años (DE8,733años). Los 8 casos han sido valorados por ORL, 2 de ellos desconocemos desde qué edad por haber sido tratados inicialmente en otro centro. De los 6 pacientes con datos registrados en la historia cínica, el promedio de edad a la primera visita de ORL fue de 10,33años.

El motivo de consulta en los 6 casos fue por sospecha de hipoacusia, uno de ellos asociado a retraso del desarrollo del lenguaje y otro asociado a clínica de HAVA.

La otoscopia inicial fue: normal en 3 pacientes (37,5%), OMS en 4 pacientes (50%) y un paciente (12,5%) presentó una OMS en un oído y perforación timpánica en el contralateral. En la última otoscopia realizada dentro de la revisión de datos, 7 pacientes (87,5%) mostraron una otoscopia normal y uno de ellos (12,5%) una otitis media adhesiva unilateral con otoscopia normal contralateral.

En la valoración audiológica inicial encontramos 2 pacientes (25%) con normoacusia, 2 casos (25%) con HT leve bilateral, uno (12,5%) con HT moderada bilateral, uno (12,5%) con HT leve unilateral y normoacusia contralateral, un paciente (12,5%) con HMx moderada bilateral y uno (12,5%) con HMx moderada en un oído y de transmisión moderada en el contralateral.

Tres pacientes (37,5%) no presentaron cambios en la valoración audiológica en el transcurso de las revisiones, y 5 de ellos (62,5%) sí presentaron cambios: un caso (12,5%) pasó de HT a normoacusia, un paciente (12,5%) con normoacusia inicial pasó a HT y luego a HMx, uno (12,5%) con HT inicial pasó a una patrón mixto y posteriormente neurosensorial; 2 de ellos (25%) tuvieron hipoacusia de transmisión fluctuante entre leve y moderada. Al final de la revisión de datos, 2 pacientes (25%) eran normoyentes y 6 (75%) presentaban algún grado de déficit audiológico: 2 (25%) presentaban HT leve bilateral, uno (12,5%) HT moderada unilateral con normoacusia contralateral, uno (12,5%) HMx moderada bilateral, uno (12,5%) HMx moderada en un oído y transmisiva moderada en el contralateral, y uno (12,5%) hipoacusia neurosensorial moderada bilateral.

El 50% de los casos tuvo un comportamiento simétrico de la audición, mientras que otro 50% no.

En cuanto al tratamiento auditivo, 2 pacientes (25%) requirieron uso de prótesis auditivas, en los 2 casos con adecuada adaptación. Dos pacientes (25%) fueron intervenidos de DTT bilateral, uno de ellos con mejoría de los umbrales audiológicos y el otro sin cambios audiológicos posteriores a la colocación de los mismos.

La mayoría (6 pacientes) no tuvo alteraciones en el desarrollo del lenguaje. Entre los 2 pacientes con alteración en el lenguaje, uno presenta ausencia total de lenguaje, debido a una evolución desfavorable de la enfermedad de base con una importante regresión neurológica a pesar de su normoacusia objetivada con potenciales de tronco cerebral.

Mucopolisacaridosis tipo III (enfermedad de Sanfilippo)

Valoramos 4 casos de pacientes mujeres con diagnóstico de MPS tipoIII, con un promedio de edad de 7,25años (DE2,98años).

El promedio de edad de la primera valoración por parte del servicio de ORL fue de 3años de edad. El motivo de consulta fue: en un caso interconsulta del servicio de Metabolopatías para descartar patología asociada. Los otros 3casos fueron remitidos por OMS bilateral y clínica de HAVA. Una de ellas, además, con retraso del lenguaje asociado.

En la valoración inicial el 75% (3 pacientes) presentaban OMS y uno (25%) otoscopia sin hallazgos patológicos. Al finalizar la revisión de datos, 3 de ellas (75%) mostraron otoscopia normal y una (25%) OMS.

Dos pacientes (50%) presentaron retraso en el desarrollo del lenguaje, aunque una de ellas asociaba retraso neurológico por mala evolución de la enfermedad. Las 2 restantes tuvieron un desarrollo del lenguaje adecuado.

En cuanto a los parámetros audiológicos, al inicio de las revisiones 2 casos (50%) eran normoyentes, uno (25%) presentaba hipoacusia de transmisión leve y uno (25%) hipoacusia de transmisión de grado moderado. Durante el seguimiento, el 50% de los casos (2 pacientes) se mantuvo sin cambios audiológicos, un caso (25%) pasó de normoacusia a hipoacusia de transmisión moderada y en el caso restante no fue posible realizar un seguimiento audiológico debido a la importante regresión neurológica secundaria a la MPS.

Al finalizar el seguimiento, 3 pacientes (75%) no mostraron alteraciones auditivas y uno de ellos (25%) presentó hipoacusia transmisiva de grado moderado. El 100% de los casos con valoración evolutiva tuvo un comportamiento simétrico en ambos oídos. Ninguno requirió tratamiento con audífonos, pero 2 de ellas (50%) fueron intervenidas de DTT, una de ellas con mejoría de los umbrales auditivos y otra sin mejoría de los mismos.

Mucopolisacaridosis tipo IV (enfermedad de Morquio)

Cinco pacientes varones con MPS tipoIV, con un promedio de edad de 12,2años (DE11,7años). Cuatro de ellos han sido valorados por el servicio de ORL, a uno (20%) se le solicitó valoración previa al diagnóstico de MPS por no pasar el cribado auditivo, a uno (20%) por sospecha de hipoacusia, a uno (20%) por clínica de SAHOS y a uno (20%) para valoración integral al ser diagnosticado de MPS. El paciente restante se encuentra en seguimiento por neuropediatría, quienes no han encontrado patología ORL durante el seguimiento del paciente, y por ende no han solicitado valoración por nuestra parte.

En la otoscopia inicial 3 pacientes (60%) presentaron una OMS. Al finalizar, 4 de ellos (80%) tenían una otoscopia sin hallazgos patológicos y en un caso (20%) persistía la OMS. No se documentaron alteraciones en el desarrollo del lenguaje de ninguno de estos pacientes.

Audiológicamente, al inicio de las revisiones se registraron 2 pacientes (40%) con umbrales dentro de los límites de la normalidad, 2 (40%) con HT moderada y uno con HT leve (20%). En el 60% de los casos (3 pacientes) no se observaron cambios audiológicos durante el seguimiento y 2 de ellos (40%) pasaron de HT moderada a normoacusia. En el registro final encontramos 4 pacientes (80%) normoyentes y uno (20%) con HT leve. El comportamiento de la audición fue simétrico en el 100% de los casos. Ninguno requirió el uso de prótesis auditivas. Un paciente fue intervenido de DTT, mostrando mejoría de los umbrales auditivos tras el procedimiento.

Discusión

Las 2 principales dificultades que hemos encontrado durante el estudio son en primer lugar que el diagnóstico definitivo no se realiza habitualmente hasta alcanzar los primeros 3-4años de vida, en segundo lugar que las patologías que exhiben inicialmente en la esfera otorrinolaringológica (OMS y clínica de HAVA) no difieren con las de la población pediátrica general, y en tercer lugar que el deterioro cognitivo asociado en esta patología supone un dificultad para el seguimiento y podría incluso ser un factor de confusión en el momento de valorar el resultado de las pruebas audiológicas.

En nuestra serie encontramos que la presencia de OMS en la valoración inicial de nuestros pacientes es un hallazgo habitual (71,2%), así como la persistencia de patología de oído medio (22,7%) derivada de la mala ventilación al finalizar el seguimiento, en concordancia con otros autores como Bicalho et al.17 y Wold et al.18, quienes también han reportado un aumento de la prevalencia de OMS en estos sujetos con la subsecuente hipoacusia transmisiva.

Los hallazgos de algún grado de hipoacusia al inicio del seguimiento fueron frecuentes, lo cual es concordante con algunos de los escasos reportes hallados en la literatura, donde se ha descrito algún grado de hipoacusia en estos pacientes en hasta un 84%19 de los casos; en nuestra serie, el patrón de transmisión leve-moderado es el más prevalente en los 4 grupos (33% en la MPS tipoI, 50% en la MPS tiposII y III y 60% en la MPS tipoIV). El 25% de las MPS tipoII (un caso) presentó una HMx moderada. Esto resulta más interesante, y en cierto modo alarmante, al notar que los hallazgos iniciales se modificaron a lo largo del seguimiento y que su comportamiento no fue simétrico en todos los casos (la mayor asimetría fue en el grupo de las MPS tipoII, donde el 50% se comportó de manera asimétrica). En algunos pacientes, a pesar de haberse beneficiado de tratamiento con DTT, persistió la hipoacusia, incluso progresando a hipoacusias más severas o cambiando a patrón mixto o neurosensorial, como se puede ver con detalle en las figuras 1 y 2. Al final el seguimiento, el patrón transmisivo representó el 34,7% de los casos (8 de 23), un porcentaje no muy lejano a la HMx moderada (17,3%; 4 de 23) y el patrón neurosensorial puro (12,5%; 1 de 23). El hallazgo del componente neurosensorial ya había sido cuestionado por Hayes et al.20 en 1980, quienes notaban una importante afectación del lenguaje en sus pacientes, por lo que consideraban la posible presencia de un componente neurosensorial en la hipoacusia, la cual atribuían a una disfunción de las células ciliares.

Figura 1.

Porcentaje de pacientes con hipoacusia al principio y al final del seguimiento según el tipo de mucopolisacaridosis.

(0,1MB).
Figura 2.

Porcentaje y tipos de hipoacusia al final del seguimiento según el tipo de mucopolisacaridosis.

(0,11MB).

El 16,6% de las MPS tipoI (1 de 6 casos) y el 25% de los pacientes con MPS tipoII (2 de 8 casos) requirieron la adaptación de prótesis auditivas en el transcurso de las revisiones. Publicaciones previas ya documentaban la persistencia de la hipoacusia pese a tratamiento médico y DTT, lo que se encuentra en concordancia con nuestros hallazgos21.

El porcentaje de afectación del lenguaje fue llamativo. El 50% de las MPS tipoI y el 25% de las tipoII lo exhibieron, siendo este dato un signo indirecto de la repercusión de la hipoacusia en su desarrollo. Sin embargo, hay que tener en cuenta el déficit cognitivo asociado en algunos de estos pacientes.

Es importante recalcar, al igual que otros autores20-22, que a pesar de las dificultades técnicas que esto suponga, los pacientes con MPS pueden sacar un mayor provecho que la población general de un seguimiento estrecho y de tratamiento oportuno de la patología auditiva, ya que este tendrá un mayor impacto en su calidad de vida a corto y a largo plazo y en su pronóstico vital y funcional.

Conclusiones

La alta prevalencia y la tendencia progresiva de la hipoacusia en los pacientes afectos de MPS encontrados en nuestra serie sugiere una mayor atención y un seguimiento estrecho a este tipo de pacientes.

Es especialmente llamativo el grupo de los pacientes con MPS tipoI y II, siendo los casos con mayor porcentaje de afectación audiológica y con un comportamiento menos homogéneo.

Se requieren estudios a largo plazo y con muestras más representativas para poder llegar a conclusiones más precisas y así poder realizar un protocolo de manejo y seguimiento en cuanto a la patología ORL de estos pacientes.

Conflicto de intereses

Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.

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