Objetivos: El diagnóstico en la enfermedad de Huntington se define por la aparición de síntomas motores inequívocos de la enfermedad. Sin embargo, la carga de síntomas neuropsiquiátricos (SNPsq) es muy importante en fases precoces incluso en pacientes portadores o premanifest. Evaluamos la presencia de SNPsq y su momento de aparición en los participantes del Enroll-HD en nuestra región.

Material y métodos: Análisis descriptivo retrospectivo de nuestra cohorte activa (N = 75).

Resultados: Analizamos 75 participantes (45 mujeres, 41 hombres; edad media 40,61 años), en 5 grupos según genotipo: desconocido o en riesgo (18), premanifest (14), manifest (22), negativo (14) y controles (7). El 77,78% de participantes en riesgo referían SNPsq, el 68,75% de premanifest, el 100% de manifest y el 50% de negativos. 63,6% de participantes manifest presentaron SNPsq 3,77 años de media previo al diagnóstico, sin ser reconocidos como síntomas de la enfermedad por ellos ni por los familiares. La Problem Behaviours Assement scale detectó SNPsq en un 72,22% del grupo en riesgo, 75% en el premanifest, 80% en el manifest, 64,29% en el negativo y 57,14% en controles. El deterioro cognitivo evaluado con el Symbol Digit Modalities Test y el test de fluencia verbal no objetivaron diferencias en la media de aciertos ni errores entre grupos, pero sí mayor dispersión en los grupos.

Conclusión: En los participantes con genotipo en riesgo y portadores, tanto de forma subjetiva como objetiva, se observa que los SNPsq se presentan de forma precoz y con anterioridad a los síntomas motores, estos resultados son similares a los descritos en la literatura.