Objetivos: Analizar las características clínicas de la encefalopatía por priones así como los hallazgos en pruebas complementarias (electroencefalograma, resonancia magnética y marcadores analíticos en líquido cefalorraquídeo). Analizar el valor pronóstico de tTAU, neurofilamento en LCR y grado de afectación por RMN.

Material y métodos: Estudio descriptivo multicéntrico de una serie de casos de enfermedad de Creutzfeldt-Jakob en la Comunidad Valenciana diagnosticados en los últimos 15 años.

Resultados: Se recogen datos de 52 casos codificados como probable enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, correspondiendo 48 de ellos a la forma esporádica (92,3%) y 4 a la forma genética. El 47% de los casos son mujeres y la media de edad muestral es de 66 años. El inicio sintomático más frecuente fue la demencia rápidamente progresiva (70%). La supervivencia media desde el diagnóstico fue de 120 días. En el 81% de los pacientes de los que se dispone tTAU, esta es mayor a 1200 y en el 81% de los pacientes de los que se dispone proteína 14.3.3, esta es positiva. Se realizó RT QUIC en 13 pacientes, siendo positivo en el 77%.

Conclusión: La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob en la Comunidad Valenciana es una enfermedad rara de diagnóstico complejo, siendo muy útiles para el mismo la RM cerebral así como los biomarcadores en LCR.