Objetivos: Descripción de un caso clínico.

Material y métodos: Varón de 83 años. HTA, sin otros antecedentes de interés. Ingresado en neurología por cuadro de astenia e inestabilidad en la marcha de 6 meses de evolución, acrecentado la semana antes a su ingreso. A la exploración destaca: mioquimias en músculos de extremidades inferiores, temblor de reposo distal en todas las extremidades, leve dismetría en prueba talón-rodilla bilateral, disminución sensibilidad artrocinética, hiporreflexia generalizada (más acusada en extremidades inferiores), marcha muy inestable con aumento de la base de sustentación, Romberg+. Pruebas complementarias: Analítica sanguínea: normal, salvo proteínograma con perfil gamma alterado. Marcadores tumorales, anticuerpos antionconeuronales, vitaminas A y E normales. Perfil de autoinmunidad pendiente. Estudio de LCR con citología, serologías y anticuerpos antionconeuronales sin alteraciones. TC craneal, RM craneomedular, potenciales evocados somatosensoriales, TC toraco-abomino-pélvico: normales. Electromiograma: datos compatibles con un síndrome de actividad muscular continua periférico (más acentuado en músculos de extremidades inferiores).

Resultados: Tras tratamiento con inmunoglobulinas I.V, carbamazepina y rehabilitación, se objetiva importante mejoría a la deambulación, con mayor estabilidad, precisando solamente un apoyo. Se da el alta de hospitalización con cita para la realización ambulatoria de PET corporal para estudio de filiación de causa secundaria.

Conclusión: El síndrome de Isaac es una entidad rara (hasta ahora se han descrito menos de 200 casos), esto junto con su amplia variabilidad clínica puede dar lugar a un infradiagnóstico. Dada su asociación a neoplasias (20%) y a otras enfermedades inmunomediadas es importante tenerlo en cuenta para un diagnóstico correcto y posterior despistaje de causa secundaria.