Regístrese
Buscar en
Medicina Clínica (English Edition)
Toda la web
Inicio Medicina Clínica (English Edition) Spanish consensus statement for diagnosis and treatment of paroxysmal nocturnal ...
Journal Information
Vol. 146. Issue 6.
Pages 278.e1-278.e7 (March 2016)
Share
Share
Download PDF
More article options
ePub
Visits
0
Vol. 146. Issue 6.
Pages 278.e1-278.e7 (March 2016)
Consensus statement
DOI: 10.1016/j.medcle.2016.05.008
Spanish consensus statement for diagnosis and treatment of paroxysmal nocturnal haemoglobinuria
Consenso español para el diagnóstico y tratamiento de la hemoglobinuria paroxística nocturna
Visits
0
Ana Villegasa,
Corresponding author
, Beatriz Arrizabalagab, Santiago Bonanadc, Enrique Coladod, Anna Gayae, Ataúlfo Gonzáleza, Isidro Jarquec, Ramiro Núñezf, Emilio Ojedag, Alberto Orfaoh, José-María Riberai, Vicente Vicentej, Álvaro Urbano-Ispizuae, Grupo de Trabajo de HPN de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia
a Servicio de Hematología, Hospital Clínico San Carlos de Madrid, Madrid, Spain
b Servicio de Hematología, Hospital Cruces, Bilbao, Spain
c Servicio de Hematología, Hospital La Fe, Valencia, Spain
d Servicio de Hematología y Área de Gestión Clínica de Laboratorio de Medicina, Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo, Spain
e Servicio de Hematología, Hospital Clínic, Barcelona, Spain
f Servicio de Hematología, Hospital Virgen del Rocío, Sevilla, Spain
g Servicio de Hematología, Hospital Puerta de Hierro, Madrid, Spain
h Servicio de Hematología, Hospital Universitario de Salamanca, Salamanca, Spain
i Servicio de Hematología Clínica, Instituto Catalán de Oncología-Hospital Germans Trias i Pujol, Badalona, Spain
j Servicio de Hematología, Hospital Morales Meseguer, Murcia, Spain
This item has received
0
Visits
Article information
Abstract
Full Text
Bibliography
Download PDF
Statistics
Figures (1)
Tables (2)
Table 1. Identification of deficient cells in glucosyl phosphatidyl inositol (GPI) by flow cytometry in diagnosis of PNH.
Table 2. Dosage of eculizumab.
Show moreShow less
Abstract

Paroxysmal nocturnal haemoglobinuria (PNH) is an acquired clonal disorder of the haematopoietic progenitor cells due to a somatic mutation in the X-linked phosphatidylinositol glycan class A gene. The disease is characterised by intravascular haemolytic anaemia, propensity to thromboembolic events and bone marrow failure. Other direct complications of haemolysis include dysphagia, erectile dysfunction, abdominal pain, asthenia and chronic renal failure (65% of patients). The disease appears more often in the third decade of life and there is no sex or age preference. Detection of markers associated with glucosyl phosphatidyl inositol deficit by flow cytometry is currently used in the diagnosis of PNH. For years, transfusions have been the mainstay of therapy for PNH. A breakthrough in treatment has been the approval of the humanised monoclonal antibody eculizumab, which works by blocking the C5 complement protein, preventing its activation and therefore haemolysis. Several studies have confirmed that treatment with eculizumab avoids or decreases the need for transfusions, decreases the probability of thrombosis, improves the associated symptomatology and the quality of life in patients with PNH, showing an increase in survival. Because of rapid advances in the knowledge of the disease and its treatment, it may become necessary to adapt and standardise clinical guidelines for the management of patients with PNH.

Keywords:
Paroxysmal nocturnal haemoglobinuria
Haematopoietic progenitor cells
Mutation
Resumen

La hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) es una enfermedad clonal de las células progenitoras hematopoyéticas originada por la mutación adquirida del gen fosfatidil-inositol-glicano del grupo A, situado en el brazo corto del cromosoma X. Se caracteriza por anemia hemolítica intravascular, tendencia a la trombosis y un componente variable de insuficiencia medular. Otras complicaciones derivadas de la hemólisis son disfagia, disfunción eréctil, dolores abdominales, astenia e insuficiencia renal crónica (un 65% de los pacientes). La enfermedad afecta por igual a ambos sexos y puede aparecer a cualquier edad, con una mayor incidencia en la tercera década de la vida. Actualmente, el diagnóstico se basa en la detección de poblaciones celulares con marcadores asociados al déficit de glucosil-fosfatidil-inositol mediante citometría de flujo. Durante años, el pilar terapéutico de la HPN hemolítica era el soporte transfusional. Un gran avance en el tratamiento ha sido la aprobación del anticuerpo monoclonal humanizado eculizumab, que bloquea la proteína C5 del complemento impidiendo su activación, y por tanto, la hemólisis. Diversos estudios han confirmado que el tratamiento con eculizumab evita o disminuye el requerimiento transfusional, reduce la probabilidad de trombosis, mejora la sintomatología asociada y la calidad de vida de los pacientes con HPN, mostrando un aumento de la supervivencia. Este rápido avance en el conocimiento de la enfermedad y su tratamiento hace necesario adaptar y homogeneizar las directrices de actuación clínica en el manejo de pacientes con HPN.

Palabras clave:
Hemoglobinuria paroxística nocturna
Células progenitoras hematopoyéticas
Mutación

Article

These are the options to access the full texts of the publication Medicina Clínica (English Edition)
Subscriber
Subscriber

If you already have your login data, please click here .

If you have forgotten your password you can you can recover it by clicking here and selecting the option “I have forgotten my password”
Subscribe
Subscribe to

Medicina Clínica (English Edition)

Contact
Phone for subscriptions and reporting of errors
From Monday to Friday from 9 a.m. to 6 p.m. (GMT + 1) except for the months of July and August which will be from 9 a.m. to 3 p.m.
Calls from Spain
932 415 960
Calls from outside Spain
+34 932 415 960
E-mail
Comprar
NOTICE Undefined index: COMPRAR_ARTICULO (modulos/cuerpo/ayuda-acceso-item.php[65])


Comprar ahora
Article options
Tools
es en pt

¿Es usted profesional sanitario apto para prescribir o dispensar medicamentos?

Are you a health professional able to prescribe or dispense drugs?

Você é um profissional de saúde habilitado a prescrever ou dispensar medicamentos

es en pt
Política de cookies Cookies policy Política de cookies
Utilizamos cookies propias y de terceros para mejorar nuestros servicios y mostrarle publicidad relacionada con sus preferencias mediante el análisis de sus hábitos de navegación. Si continua navegando, consideramos que acepta su uso. Puede cambiar la configuración u obtener más información aquí. To improve our services and products, we use "cookies" (own or third parties authorized) to show advertising related to client preferences through the analyses of navigation customer behavior. Continuing navigation will be considered as acceptance of this use. You can change the settings or obtain more information by clicking here. Utilizamos cookies próprios e de terceiros para melhorar nossos serviços e mostrar publicidade relacionada às suas preferências, analisando seus hábitos de navegação. Se continuar a navegar, consideramos que aceita o seu uso. Você pode alterar a configuração ou obter mais informações aqui.