Common variable immunodeficiency (CVID) is characterised by defective differentiation of B lymphocytes, hypogammaglobulinemia, and infections, although its clinical presentation is much more heterogeneous, with autoimmunity, interstitial lung disease, enteropathy, lymphoproliferation, malignancy, among others. Patients with CVID should undergo extensive immunological evaluations and regular assessment of the multiple organs that may be affected, ideally by multidisciplinary teams specialised in immunodeficiencies. Infections usually improve significantly after the initiation of immunoglobulin replacement therapy and other preventive measures, with non-infectious manifestations now posing the greatest therapeutic challenge. Identifying a genetic cause allows for the reclassification of patients, it has prognostic and therapeutic implications, and enables genetic counselling for family members.
La inmunodeficiencia común variable (IDCV) se caracteriza por una diferenciación defectuosa de los linfocitos B, hipogammaglobulinemia e infecciones, aunque su clínica es mucho más heterogénea, siendo frecuentes la autoinmunidad, enfermedad pulmonar intersticial, enteropatía, linfoproliferación, malignidad, entre otras. Los pacientes con IDCV deben someterse a evaluaciones inmunológicas amplias y regulares de los múltiples órganos que pueden afectarse, idealmente en unidades multidisciplinares expertas en inmunodeficiencias. Las infecciones suelen mejorar considerablemente tras el inicio de la terapia de reemplazo con inmunoglobulinas y otras medidas preventivas, siendo actualmente las manifestaciones no infecciosas las que suponen un mayor reto terapéutico. La identificación de una causa genética permite reclasificar a los pacientes, lo que tiene implicaciones pronósticas y terapéuticas, además de permitir el asesoramiento genético a los familiares.
