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Vol. 156. Issue 10.
Pages 485-495 (May 2021)
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Vol. 156. Issue 10.
Pages 485-495 (May 2021)
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DOI: 10.1016/j.medcle.2020.05.032
Clinical utility of genetic testing in patients with dilated cardiomyopathy
Utilidad clínica del estudio genético en pacientes con miocardiopatía dilatada
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Maria Luisa Peña-Peñaa,b,
Corresponding author
marialuisacardio@gmail.com

Corresponding author.
, Juan Pablo Ochoac, Roberto Barriales-Villad,e, Marcos Cicerchiac, Julián Palomino-Dozae,f, Joel Salazar-Mendiguchiac, Arsonval Lamounierc, Juan Pablo Trujilloc, Diego Garcia-Giustinianic, Xusto Fernandezc, Martin Ortiz-Gengac, Lorenzo Monserratc, Maria Generosa Crespo-Leirod,e
a Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, Spain
b Universidad de A Coruña (UDC), A Coruña, Spain
c Instituto de Investigación Biomédica de A Coruña (INIBIC), Comité Científico, Health in Code, A Coruña, Spain
d Servicio de Cardiología, Complejo Hospitalario Universitario A Coruña (CHUAC), Universidad de A Coruña (UDC), Instituto de Investigación Biomédica de A Coruña (INIBIC), A Coruña, Spain
e Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain
f Servicio de Cardiología, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain
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Table 1. Main genes associated with dilated cardiomyopathy.
Table 2. Clinical and family characteristics of the 87 genotyped patients with dilated cardiomyopathy.
Table 3. Identified genetic variants classified as pathogenic.
Table 4. Identified genetic variants classified as possibly pathogenic.
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Abstract
Introduction and objectives

Dilated cardiomyopathy (DCM) is the most frequent cause of heart transplantation. The prevalence of familial disease can reach 50%. Our objective was to describe the genetic basis of DCM in a cohort with a high proportion of transplanted patients.

Methods

We included patients with DCM and genetic testing performed using next-generation sequencing (NGS) that included at least 80 genes. Clinical data, family history and genetic results were retrospectively analysed. When possible, assessment of first-degree relatives was carried out.

Results

Eighty-seven DCM patients and 308 relatives from 70 families were evaluated. Clinical prevalence of familial disease was 37% (32 patients). Forty-four percent of patients (38 patients) had required heart transplantation. A relevant variant was found in 43 patients (49%), 25 patients (29%) carried variants of unknown significance and in 19 patients (22%) the study was negative. Most genetic variants were found in sarcomeric genes and the yield of genetic testing was higher in patients with familial DCM.

Conclusions

The yield of genetic testing in our DCM cohort was high, reaching 69% in familial cases. Mutational spectrum was heterogeneous and the identification of the specific aetiology of the disease often provided prognostic information.

Keywords:
Dilated cardiomyopathy
Heart transplant
Genetic testing
Mutation
Resumen
Introducción y objetivos

La miocardiopatía dilatada (MCD) es la causa más frecuente de trasplante cardiaco. Se considera que es familiar hasta en el 50% de los casos. Nuestro objetivo es describir los resultados genéticos obtenidos en una cohorte de pacientes con MCD, de los cuales una elevada proporción había acabado en trasplante cardiaco.

Métodos

Se incluyeron pacientes con MCD a los que se realizó next-generation sequencing (NGS, «secuenciación de nueva generación») de al menos 80 genes relacionados con la enfermedad. Se analizaron retrospectivamente los datos clínicos de los pacientes, la historia familiar y los resultados del estudio genético. En los casos en los que fue posible, se realizó una evaluación de sus familiares de primer grado.

Resultados

Fueron evaluados 87 pacientes con MCD y 308 familiares de 70 familias distintas. La prevalencia clínica de enfermedad familiar fue del 37% (32 pacientes) y el 44% (38 pacientes) habían precisado un trasplante cardiaco. En 43 pacientes (49%) se encontró al menos una variante relevante, en 25 pacientes (29%) se identificaron variantes de significado incierto y en 19 pacientes (22%) el estudio fue negativo. La mayoría de las mutaciones se encontraron en genes sarcoméricos y la rentabilidad del estudio fue mayor en los pacientes con MCD familiar.

Conclusiones

El estudio genético NGS en nuestra población de pacientes con MCD tuvo una elevada rentabilidad, alcanzando el 69% en los casos familiares. El espectro mutacional fue heterogéneo y con frecuencia la identificación de la etiología específica de la enfermedad aportó información pronóstica.

Palabras clave:
Miocardiopatía dilatada
Trasplante cardiaco
Estudio genético
Mutación

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