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Endocrinología, Diabetes y Nutrición (English ed.)
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Vol. 68. Issue 4.
Pages 260-269 (April 2021)
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Vol. 68. Issue 4.
Pages 260-269 (April 2021)
Review article
DOI: 10.1016/j.endien.2020.08.013
Familial non medullary thyroid carcinoma: Beyond the syndromic forms
Carcinoma diferenciado de tiroides familiar: más allá de las formas sindrómicas
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Aida Oroisa,b,
Corresponding author
aorois@clinic.cat

Corresponding author.
, Mireia Morab,c,d,e, Irene Halperinb, Josep Oriolac,d,f
a Servicio de Endocrinología y Nutrición, Hospital Universitari Mútua de Terrassa, Terrassa, Barcelona, Spain
b Servicio de Endocrinología y Nutrición, ICMDM, Hospital Clínic de Barcelona, Barcelona, Spain
c Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS), Barcelona, Spain
d Facultad de Medicina, Universidad de Barcelona, Barcelona, Spain
e Centro de Investigación Biomédica en Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas (CIBERDEM), Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Madrid, Spain
f Servicio de Bioquímica y Genética Molecular, CDB, Hospital Clínic de Barcelona, Barcelona, Spain
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Table 1. Hereditary syndromes associated with FNMTC.
Table 2. Genes/families of genes described in non-syndromic FNMTC.
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Familial non-medullary thyroid cancer is defined as the presence of non-medullary thyroid cancer in two or more first-degree relatives, in the absence of other predisposing factors. It represents up to 9% of differentiated thyroid cancers, and only a minority appears in well-known hereditary syndromes that associate thyroid cancer among many other clinical manifestations. However, in more than 95% of cases, thyroid cancer appears isolated, and its genetic causes have yet to be elucidated. We review here the current knowledge of the genetic basis of this pathology, as well as its clinical characteristics. Understanding the genetic mechanisms implied would help to comprehend the metabolic pathways involved, with the consequent potential therapeutic application. In addition, it would allow genetic counseling and to focus our efforts on patients at risk of developing this disorder.

Keywords:
Thyroid cancer
Familial
Genetics
Germline mutations
Non-medullary
Resumen

El carcinoma diferenciado de tiroides familiar se define como la presencia de cáncer de tiroides no medular en dos o más familiares de primer grado, en ausencia de otros factores predisponentes. Representa hasta el 9% de los cánceres diferenciados de tiroides, y solo una minoría aparece en el seno de síndromes hereditarios bien conocidos que asocian el cáncer de tiroides entre otras múltiples manifestaciones clínicas. Sin embargo, en más del 95% de los casos, el cáncer de tiroides aparece de manera aislada, y sus causas genéticas aún están por dilucidar. En esta revisión, resumimos el estado actual del conocimiento de las bases genéticas de esta patología, así como sus características clínicas. La comprensión de los mecanismos genéticos implicados ayudaría a esclarecer las vías metabólicas involucradas, con la consiguiente potencial aplicación terapéutica. Además, permitiría ofrecer consejo genético y focalizar nuestros esfuerzos en los pacientes susceptibles de padecer la patología.

Palabras clave:
Cáncer de tiroides
Familiar
Genética
Mutaciones germinales
No medular

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