Buscar en
Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología (English Edition)
Toda la web
Inicio Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología (English Edition) Next generation sequencing in the diagnosis of Stargardt's disease
Journal Information
Vol. 93. Issue 3.
Pages 119-125 (March 2018)
Share
Share
Download PDF
More article options
ePub
Visits
1
Vol. 93. Issue 3.
Pages 119-125 (March 2018)
Original article
Next generation sequencing in the diagnosis of Stargardt's disease
La secuenciación masiva (NGS) como método diagnóstico en la enfermedad de Stargardt
Visits
...
B. Jimenez-Rolandoa,
Corresponding author
belenjimnz@gmail.com

Corresponding author.
, S. Novalb, I. Rosa-Perezb, E. Mata Diaza, A. del Pozoc, C. Ibañezc, J.C. Sillac, V.E.F. Montañod, R. Martin-Arenasd, E. Vallespind
a Servicio Oftalmología, Hospital Central de la Cruz Roja, Madrid, Spain
b Servicio Oftalmología, IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain
c Sección de Bioinformática, Servicio Genética INGEMM-IdiPAZ-CIBERER, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain
d Sección de Genómica Estructural y Funcional, Servicio Genética INGEMM-IdiPAZ-CIBERER, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain
Article information
Abstract
Full Text
Bibliography
Download PDF
Statistics
Figures (5)
Show moreShow less
Abstract
Introduction

Stargardt's disease is the most frequent form of inherited macular dystrophy in children and adults. It is a genetic eye disorder caused by mutations in ABCA4 gene with an autosomal recessive inheritance. ABCA4 is a very polymorphic and large gene containing 50 exons. The development of next generation sequencing (NGS) can be used for the genetic diagnosis of this disease.

Patients and methods

A report is presented on two patients with a clinical diagnosis of Stargardt's disease whose genetic confirmation was performed by a NGS panel of 298 genes.

Results

Clinically, the patients showed bull's eye maculopathy and absence of flecks, and genetically they shared the Gly1961Glu mutation that could explain their common phenotype, together with c.C3056T:p.T1019M for case 1, and c.287del:p.Asn96Thrfs*19 for case 2.

Conclusions

NGS is particularly useful in the diagnosis of Stargardt's disease as ABCA4 is a large gene with a high allelic heterogeneity that causes a wide range of clinical manifestations.

Keywords:
Stardgardt's disease
ABCA4
Next generation sequencing (NGS)
Resumen
Introducción

La enfermedad de Stargardt es la maculopatía más frecuente en la edad infantil y adulta. Presenta un origen genético por afectación principalmente del gen ABCA4 con herencia autosómica recesiva. Se trata de un gen con características especiales por su gran tamaño y comportamiento, mostrando una elevada tasa de mutaciones. La aparición, desarrollo y accesibilidad económica de las técnicas de secuenciación masiva permiten realizar el diagnóstico genético de la enfermedad de Stargardt.

Pacientes y métodos

Se presentan 2 casos clínicos diagnosticados genéticamente de enfermedad de Stargardt mediante la realización de un panel de secuenciación masiva de 298 genes.

Resultados

Los pacientes presentaban un fenotipo de maculopatía de ojo de buey con ausencia de flecks y las siguientes mutaciones: c.G5882A:p.Gly1961Glu y c.C3056T:p.T1019M para el caso 1; c.G5882A:p.Gly1961Glu y c.287del:p.Asn96Thrfs*19 para el caso 2. Ambos pacientes comparten la mutación c.G5882A:p.Gly1961Glu que explica su fenotipo similar característico.

Conclusiones

La secuenciación masiva es especialmente útil en la enfermedad de Stargardt, pues el gen ABCA4 presenta un gran tamaño y elevada heterogeneidad polimórfica, que se traduce en una amplia variabilidad clínica.

Palabras clave:
Enfermedad de Stargardt
ABCA4
Next generation sequencing

Article

These are the options to access the full texts of the publication Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología (English Edition)
Subscriber
Subscriber

If you already have your login data, please click here .

If you have forgotten your password you can you can recover it by clicking here and selecting the option “I have forgotten my password”
Subscribe
Subscribe to

Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología (English Edition)

Purchase
Purchase article

Purchasing article the PDF version will be downloaded

Price 19.34 €

Purchase now
Contact
Phone for subscriptions and reporting of errors
From Monday to Friday from 9 a.m. to 6 p.m. (GMT + 1) except for the months of July and August which will be from 9 a.m. to 3 p.m.
Calls from Spain
932 415 960
Calls from outside Spain
+34 932 415 960
E-mail
Article options
Tools
es en pt

¿Es usted profesional sanitario apto para prescribir o dispensar medicamentos?

Are you a health professional able to prescribe or dispense drugs?

Você é um profissional de saúde habilitado a prescrever ou dispensar medicamentos