Los médicos de atención primaria no pueden quedarse al margen y han de comenzar a colaborar de forma activa en la detección precoz de pacientes con enfermedades raras (ER) —a fin de acelerar su acceso a un diagnóstico preciso— y realizar un seguimiento adecuado de estos pacientes y sus familias. El objetivo de este artículo y los sucesivos será informar de forma breve, clara y concisa del procedimiento adecuado para lograr esta meta en algunas de las ER más frecuentes en nuestro país. En esta ocasión nos ocuparemos de las ataxias, y más concretamente de la ataxia de Friedreich (AF).
La AF es la forma más frecuente de ataxia hereditaria. La prevalencia de la enfermedad en Europa y Estados Unidos se calcula en 1–2 casos/100.0001,4.
Es una enfermedad de base monogénica autosómica recesiva. La alteración genética se localiza en un gen del cromosoma 9. La mutación del gen produce una disminución de la frataxina en las mitocondrias que altera el metabolismo energético de la célula, lo que favorece la acumulación de hierro, que al oxidarse estimula la formación de radicales que producen un daño celular irreversible2,4.
Criterios de sospecha en atención primariaDebemos sospechar este cuadro ante todo paciente menor de 20 años que comience con signos de inestabilidad y falta de coordinación para caminar, marcha tambaleante, caídas e inestabilidad postural que empeoren de manera progresiva, esto es, ataxia de la marcha de inicio insidioso o subagudo, progresiva, simétrica, cerebelosa y sensorial, que se propaga lentamente a los brazos y el tronco (ataxia apendicular y troncular). Finalmente, en unos pocos casos, la disartria puede ser el síntoma inicial4.
Diagnóstico clínicoManifestaciones neurológicasAdemás de lo comentado en el epígrafe anterior, el tono muscular suele estar disminuido o normal; aparece una atrofia muscular distal con reflejos rotulianos y aquileos abolidos. El signo de Romberg es positivo, el signo de Babinski es bilateral en el 90% de los casos, y hay una pérdida de sensibilidad vibratoria y posicional. Complementariamente, se asocia a atrofia óptica en el 25% de los casos, a nistagmo en el 20% de los casos y a una sordera neurosensorial significativa en el 10% de los pacientes. Finalmente, en algunos casos puede aparecer alguna disfunción esfinteriana1,4 (urgencia miccional y estreñimiento).
Manifestaciones cardíacasUn 65–90% de los pacientes con AF presentan una miocardiopatía con alteraciones electrocardiográficas que consisten en inversión de la onda T y signos de hipertrofia ventricular izquierda. La alteración ecocardiográfica más frecuente es la hipertrofia ventricular concéntrica. La insuficiencia cardiaca, generalmente acompañada de arritmias como fibrilación auricular, ocurre en fases avanzadas de la enfermedad1,4.
Manifestaciones esqueléticasAproximadamente el 75% de los pacientes con AF padecen cifoescoliosis (asociada a una mayor morbilidad cardiopulmonar)1,4, pie cavo y/o equino varo.
Manifestaciones endocrinasAproximadamente el 20% de los pacientes con AF padece diabetes mellitus insulinorresistente debido a una alteración en la secreción de las células beta pancreáticas1,4.
Pruebas complementariasLa tomografía computarizada (TC) y la resonancia magnética (RM) cerebral son normales o muestran atrofia cerebelosa leve. LA RM medular frecuentemente revela signos de atrofia medular cervical.
Los estudios neurofisiológicos muestran una neuropatía axonal sensitiva. La velocidad de conducción motriz es normal1,4.
Diagnóstico genéticoLa mutación del gen, consistente en una repetición de un triplete GAA, se puede identificar y es de utilidad tanto para el diagnóstico de portadores como para el prenatal. En los alelos mutantes el número de repeticiones varía de 200 a 900 tripletes5,6. Esto es relevante, ya que un mayor número de tripletes se asocia tanto a una edad de inicio de la enfermedad más precoz como a un peor pronóstico2,4.
Control y seguimiento del paciente desde atención primariaLa AF es una enfermedad lentamente progresiva que incapacita para la deambulación unos 15 años después de iniciarse los síntomas. Normalmente, la morbimortalidad precoz se debe a infecciones intercurrentes o son consecuencia de la miocardiopatia4.
- •
La ataxia de Friedreich (AF) es la forma más frecuente de ataxia hereditaria. La prevalencia se calcula en 1–2 casos/100.000.
- •
La sospecha diagnóstica debe producirse ante todo paciente menor de 20 años que acude con dificultad, inestabilidad y falta de coordinación para caminar.
- •
Las complicaciones más frecuentes de la AF son de tipo cardiopulmonar, asociadas a la miocardiopatía y la cifoescoliosis.
- •
Dado que actualmente no existe tratamiento eficaz para la AF, el médico de atención primaria debe de hacer un estrecho seguimiento del paciente para mantenerlo con la mejor calidad de vida durante el máximo tiempo posible.
Actualmente no existe cura o tratamiento eficaz para la AF, por lo que el objetivo del tratamiento es mantener al paciente con la mejor calidad de vida durante el máximo tiempo posible4.
En el aspecto farmacológico, estudios recientes demuestran que los antioxidantes como la coenzima Q10 y sus derivados (idebenona) y la vitamina E pueden ser beneficiosos, ya que aminoran las anomalías de la cadena respiratoria mitocondrial en los músculos esquelético y cardíaco, pero de momento no se ha comprobado que mejoren a corto plazo la función neurológica7,8. El baclofeno y los miorrelajantes pueden ser útiles para las contracturas musculares4,8. Por otra parte, hay que evitar el consumo de quelantes del hierro porque pueden agravar el daño en el miocardio, así como la difenilhidantoína y el alcohol, por su acción tóxica en el cerebelo3,8.
Los problemas ortopédicos pueden tratarse con aparatos ortopédicos; ayudas técnicas ortopédicas pueden ser útiles para conservar una autonomía relativa4,8. Así, la reeducacion funcional, la cinesiterapia y la fisioterapia pueden ayudar a prevenir complicaciones esqueléticas. En algunos pacientes está indicada la cirugía para corregir el pie cavo y las escoliosis graves (>40° de desviación) para mejorar la función respiratoria4,8. En algunos casos también es necesario derivar al logopeda8.
Finalmente, es necesario que los trabajadores sociales coordinen las ayudas disponibles y faciliten al paciente la información sobre asociaciones de afectados y familiares, cuyo apoyo es fundamental. Citamos a continuación las dos más relevantes en nuestro país: Federación de Ataxias de España (Covadonga, 22. 33201 Gijón. Asturias. Tel.: 985097152; fax: 985351671; http://www.hispataxia.org) y Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) (Enrique Marco Dorta, 6. 41018 Sevilla. Tel.: 954989892; fax: 954989893; http://enfermedades-raras.org/es/default.htm).
