Introducción: La leucemia mieloide crónica (LMC) es una neoplasia mieloproliferativa que se origina de una célula pluripotencial. En el 95% de los casos presenta el cromosoma Filadelfia, t(9;22)(q34;q11), el cual origina el gen de fusión BCR-ABL con actividad constitutiva tirosina quinasa. La t(9;22)(p24;q11.2) es un caso atípico que se origina de la fusión del gen Janus quinasa 2 (JAK2) y BCR que conduce a la transformación neoplásica.
Presentación del caso: Niña de cuatro años atendida en el Hospital San Vicente Fundación en 2014 con pérdida de peso, distensión abdominal progresiva, hepatomegalia, anemia, leucocitosis, aumento de mielocitos y células inmaduras.
Materiales y métodos: Cariotipo inicial atípico: 46,XX,t(9;22)(p24;q11.2) y FISH para la fusión BCR/ABL1 con patrones de hibridación: nuc ish(BCR,ABL)x3(BCRconABLx1)[60], nuc ish(BCR,ABL)x3(BCRconABLx2)[25], nuc ish(BCR,ABL)x2[10]. P190: %BCR-ABL/ABL (0,005%) Positivo. La QPCR para el gen de fusión JACK2, V617F fue negativa. El diagnóstico final fue LMC atípica, el cual se confirmó mediante cariotipo, FISH y QPCR.
Resultados: Caso con LMC atípica con t(9;22)(p24;q11.2) y fusión BCR-JAK2. La cuantificación de p190 fue de 0,005%, lo que puede deberse a la fusión atípica de este caso. Además, la detección de JAK2 en este paciente fue negativo, una de las razones por las cuales respondió positivamente al tratamiento con imatinib.
Conclusiones: Los pacientes con este tipo de fusión presentan un mal pronóstico. Aunque en este caso el paciente respondió al tratamiento, se requieren más estudios para comprender la función y el rol de estas translocaciones en el desarrollo de la enfermedad.
