El síndrome de Sturge-Weber (SSW) o angiomatosis encéfalo-trigeminal es un trastorno neurocutáneo raro e infrecuente asociado a la mutación genética somática del gen GNAQ1,2. Se caracteriza por la presencia de una malformación vascular cutánea facial denominada «mancha en vino de Oporto», en asociación con angiomatosis leptomeníngea ipsilateral. Asimismo, se pueden asociar las crisis epilépticas, el retardo mental, la hemiparesia contralateral y el glaucoma ipsilateral3.
El SSW se puede clasificar en 3 subtipos: el tipo 1 comprende afectación cutánea y neurológica, el tipo 2 consiste en afectación cutánea y ocular, y el tipo 3 consiste principalmente en afectación neurológica. Habitualmente la presentación se da en la infancia temprana, pero han habido casos en los que los síntomas neurológicos no han aparecido hasta la adultez1. Este proceso constituye el cuarto síndrome neurocutáneo más frecuente después de la neurofibromatosis tipo I, la esclerosis tuberosa y la hipomelanosis de Ito. La prevalencia es aproximadamente de un caso por cada 50.000 nacidos vivos4,5.
Se presenta el caso de una niña de 6 años de edad, procedente de Pacayzapa, región de San Martín, Perú, con antecedente de epistaxis recurrente y disminución de agudeza visual de un año de evolución, motivo por el cual acude al servicio de medicina del centro de atención primaria de su localidad y es derivada al Servicio de Pediatría de Hospital de Moyobamba. A la exploración se evidencia asimetría facial asociado a la presencia de una mácula de coloración roja vinosa de bordes irregulares, no elevada, de aproximadamente 15×10cm (fig. 1). También tenía lesiones de menor tamaño, pero de similares características en los miembros superiores; el examen oftalmológico demostró una agudeza visual de 20/10 en el ojo izquierdo y 20/35 en el ojo derecho, el resto del examen físico no demostró alteraciones significativas. Por la complejidad del caso y la necesidad de evaluación por una especialidad, la paciente es referida al Servicio de Dermatología del Instituto Nacional de Salud del Niño de Lima, donde tras la evaluación dermatoscópica se plantea el diagnóstico de hemangioma gigante con sospecha de SSW, solicitándose evaluación por los servicios de oftalmología y de neurología para complementar estudios y ayuda diagnóstica. Las evaluaciones oftalmológicas con fundoscopia y tonometría demostraron en el ojo izquierdo, una papila óptica de bordes definidos, con presencia de algunos entrecruzamientos arteriovenosos y una presión intraocular de 40mmHg, haciendo compatible el diagnóstico de glaucoma, programándose una fotocoagulación. La evaluación por neurología a partir de tomografía cerebral contrastada no demostró la presencia de alteraciones vasculares meníngeas ni encefálicas, así mismo no se evidenció alteración cognitiva alguna. La analítica mostró como hallazgos un hemograma con hemoglobina de 10,7mg/dl, encontrándose el resto de pruebas dentro de los parámetros normales. Por lo antes expuesto se planteó como diagnóstico el síndrome de Sturge-Weber de tipo 2 (SSW 2), citando a la paciente para controles por consulta externa de oftalmología y pediatría.
Las «manchas en vino de Oporto» son la segunda malformación más frecuente, pueden variar en sus tonalidades de rosas a púrpuras, y pueden estar localizadas principalmente en la cara, el cuello y las extremidades superiores6. En la cara se pueden encontrar en uno o más dermatomas (V1-V3) según inervación del nervio trigémino y más del 10% están asociadas al SSW7.
Por otro lado, el tipo más frecuente del SSW, según la clasificación de Roach, es el tipo 1, a diferencia del presente caso que tiene el tipo 2, subtipo en el que se presentan manifestaciones cutáneas y en un plazo indefinido de tiempo se van presentando otras molestias oculares como glaucoma, cefaleas, o anormalidades en el flujo cerebral sanguíneo. La literatura describe la edad de presentación variable de estas complicaciones que pueden llegar hasta la quinta década de la vida, según lo descrito por García-Estévez8.
El glaucoma ocurre entre el 30 y el 70% de los casos, debido a malformaciones en el ángulo de la cámara anterior del ojo; su incidencia aumenta cuando la mácula abarca el párpado ipsilateral, como se manifiesta en el caso, y cuando se evidencian anomalías vasculares de la epiesclera y la conjuntiva9. Cabe resaltar que la paciente además manifestaba episodios de epistaxis atribuibles a la malformación capilar que presentaba.
Otros autores describen hallazgos similares a los encontrados en el caso antes expuesto tal y como es el caso de Nindhi y Anuj, quienes describen la presencia de asimetría facial asociado a las «manchas en vino oporto» en un paciente de 13 años10. Así mismo lo hacen Pillai et al.11 quienes hacen referencia a la presencia del aumento de presión intraocular, compatible con glaucoma en su paciente. Cabe mencionar, que este caso también presenta discrepancias con relación a lo descrito en la literatura, y ello se debe a que la paciente no presenta de momento signos de deterioro neurológico ni convulsiones de ninguna clase, lo que refuerza la hipótesis de que nos encontramos frente a un SSW 210,11.
En el diagnóstico diferencial se debe considerar el síndrome de Klippel-Trénaunay, en el cual se manifiestan alteraciones similares a las presentadas en el SSW, con clínica de glaucoma y malformaciones capilares-venosas, pero además se asocia a malformaciones linfáticas, anormalidades vasculares congénitas con formación de varices e hipertrofia o atrofia de huesos y tejidos blandos en extremidades, observándose en extremidades inferiores en el 90% de los casos8. Este diagnóstico fue descartado en la paciente ya que no presentaba afectación vascular varicosa ni desarrollo anormal en miembros superiores e inferiores.
Hasta la fecha, en el Perú solo ha sido publicado el caso una niña de un año y 7 meses de edad, que a diferencia del presente caso cursó con convulsiones y calcificaciones corticales en lóbulos parietal y occipital compatible con un SSW tipo 1, a diferencia de nuestro caso donde los hallazgos corresponden a un SSW 23. No se puede definir un rango de edad y un orden cronológico en cuanto a la aparición de los síntomas para establecer el diagnóstico, por lo que se debe mantener la sospecha ante la presencia de una malformación vascular facial a edades tempranas y plantear un seguimiento estricto de su desarrollo neurológico y visual, así como de la progresión de la lesión cutánea.
FinanciaciónLa presente investigación no ha recibido ayudas específicas provenientes de agencias del sector público, sector comercial o entidades sin ánimo de lucro.
Conflicto de interesesLos autores del presente artículo declaramos no presentar ningún conflicto de intereses.