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B) Edema y eritema en las articulaciones interfalángicas distales bilaterales. C) Nódulos eritematosos en el rostro, asociado a fisuras labiales.</p>" ] ] ] "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "autoresLista" => "Ivan Pérez Haded, Juan Sebastian Bayona D'vera, Laura Calderón Suárez, Bruny Carolina Llamas Castellanos" "autores" => array:4 [ 0 => array:2 [ "nombre" => "Ivan" "apellidos" => "Pérez Haded" ] 1 => array:2 [ "nombre" => "Juan Sebastian" "apellidos" => "Bayona D'vera" ] 2 => array:2 [ "nombre" => "Laura" "apellidos" => "Calderón Suárez" ] 3 => array:2 [ "nombre" => "Bruny Carolina" "apellidos" => "Llamas Castellanos" ] ] ] ] ] "idiomaDefecto" => "es" "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S021392512200226X?idApp=UINPBA00004N" "url" => "/02139251/0000003800000003/v2_202312211941/S021392512200226X/v2_202312211941/es/main.assets" ] "es" => array:16 [ "idiomaDefecto" => true "cabecera" => "<span class="elsevierStyleTextfn">Carta clínica</span>" "titulo" => "Síndrome de dermatitis grave con alergias múltiples y desgaste metabólico o síndrome SAM" "tieneTextoCompleto" => true "paginas" => array:1 [ 0 => array:2 [ "paginaInicial" => "217" "paginaFinal" => "218" ] ] "autores" => array:1 [ 0 => array:4 [ "autoresLista" => "Sebastián Gómez Restrepo, Lina Johana Moreno Giraldo, José María Satizabal" "autores" => array:3 [ 0 => array:4 [ "nombre" => "Sebastián" "apellidos" => "Gómez Restrepo" "email" => array:1 [ 0 => "sebas.r.s@hotmail.com" ] "referencia" => array:2 [ 0 => array:2 [ "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">a</span>" "identificador" => "af0005" ] 1 => array:2 [ "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">*</span>" "identificador" => "cr0005" ] ] ] 1 => array:3 [ "nombre" => "Lina Johana" "apellidos" => "Moreno Giraldo" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">a</span>" "identificador" => "af0005" ] ] ] 2 => array:3 [ "nombre" => "José María" "apellidos" => "Satizabal" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">b</span>" "identificador" => "af0010" ] ] ] ] "afiliaciones" => array:2 [ 0 => array:3 [ "entidad" => "Universidad Libre Seccional Cali, Cali, Colombia" "etiqueta" => "a" "identificador" => "af0005" ] 1 => array:3 [ "entidad" => "Universidad del Valle Cali, Cali, Colombia" "etiqueta" => "b" "identificador" => "af0010" ] ] "correspondencia" => array:1 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "cr0005" "etiqueta" => "⁎" "correspondencia" => "Autor para correspondencia." ] ] ] ] "titulosAlternativos" => array:1 [ "en" => array:1 [ "titulo" => "Severe dermatitis syndrome with multiple allergies and metabolic wasting or SAM syndrome" ] ] "resumenGrafico" => array:2 [ "original" => 0 "multimedia" => array:8 [ "identificador" => "f0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 671 "Ancho" => 987 "Tamanyo" => 125791 ] ] "detalles" => array:1 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "al0005" "detalle" => "Figura " "rol" => "short" ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="sp0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">A) Placas eritematosas de bordes irregulares, mal definidos con descamación fina en la cara, los brazos y las piernas. B) Detalle de las lesiones en las piernas.</p>" ] ] ] "textoCompleto" => "<span class="elsevierStyleSections"><p id="p0005" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La eritrodermia congénita con queratodermia palmoplantar, hipotricosis e hiper inmunoglobulinema E o también conocido como síndrome SAM (Severe dermatitis, multiple Allergies and Metabolic wasting) o dermatitis grave con alergias múltiples y desgaste metabólico, ORPHA (369992), OMIM (<a href="omim:615508">615508</a>) es un trastorno genético, poco frecuente descrito por primera vez en el año 2013 en 3 pacientes de 2 familias consanguíneas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0005"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>. Hasta la fecha se han comunicado muy pocos casos en el mundo, tiene una prevalencia estimada de menos de un caso por cada millón de habitantes; es heredado de forma autosómica recesiva, con edad de inicio en la etapa neonatal. Entre los genes asociados se han descrito variantes del gen DSG1 que codifica para la desmogleína I una proteína desmosómica transmembrana que facilita la adhesión intercelular.</p><p id="p0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El fenotipo de la enfermedad incluye eritrodermia congénita, ictiosis, erosiones cutáneas extensas, pápulas y placas amarillas en las manos y los pies. Desde la primera infancia hay aumento en las concentraciones de inmunoglobulina E, alergias alimentarias graves, infecciones recurrentes, eosinofilia, y deterioro metabólico grave. Otras características clínicas presentes son la hipotricosis, distrofia ungueal, retraso global del neurodesarrollo, nistagmo, trastornos del crecimiento y defectos cardíacos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a><span class="elsevierStyleSup">,</span><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>. Presentamos el caso de una niña con compromiso extenso de la piel, pelo ralo y anormalidades del sistema nervioso central en quien se confirmó el diagnóstico de síndrome de SAM a través del estudio genómico bioinformático.</p><p id="p0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Una niña de 3 años de edad, sin antecedentes personales relevantes, padres no consanguíneos, nacida por vía vaginal de 34 semanas de gestación, fue valorada en la consulta de genética por hidrocefalia comunicante, retraso en el neurodesarrollo e ictiosis congénita con compromiso extenso de la piel. En el examen físico se encontraron placas eritematosas y descamativas de bordes irregulares que comprometían gran parte de la superficie corporal, con pelo ralo y escaso (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#f0005">fig. 1</a>A-B) sin anormalidades ungueales ni en la mucosa oral.</p><elsevierMultimedia ident="f0005"></elsevierMultimedia><p id="p0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se solicitó un cariotipo de bandeo G que fue normal (46XX), una resonancia magnética cerebral donde se evidenció dilatación de los ventrículos cerebrales con adelgazamiento del cuerpo calloso de 1,5 mm de espesor y un estudio molecular de secuenciación del exoma completo que reportó una variante genética de significado clínico incierto en el gen DSG 1 eNM_001942.3 estado homocigoto (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#t0005">tabla 1</a>). Dada la importancia de establecer una correlación fenotipo-genotipo se realizó una reclasificación de la variante genética a través del estudio genómico bioinformático utilizando bases de datos y softwares de predicción de exones; con este estudio se logró confirmar que existe una variante de significado clínico patogénico en estado homocigótico en el gen DSG1 que consiste en la transición de una guanina por una adenina (c.1603G > A, exón 11 de 15) y que a nivel proteico produce un cambio missense p. Gly535Arg (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#t0010">tabla 2</a>). Con la clínica y los resultados genéticos se pudo confirmar el diagnóstico de síndrome SAM. Para el control y seguimiento se solicitaron estudios adicionales: inmunoglobulina E, inmunoglobulina A y ecocardiografía para descartar enfermedad cardíaca asociada, cuyos resultados aún están pendientes.</p><elsevierMultimedia ident="t0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="t0010"></elsevierMultimedia><p id="p0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Las ciencias ómicas permiten estudiar la salud y la enfermedad humana en profundidad por medio del análisis integral de moléculas implicadas en el funcionamiento del organismo tales como el ácido desoxirribonucleico, el ácido ribonucleico, las proteínas y los metabolitos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0020"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a><span class="elsevierStyleSup">,</span><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>.</p><p id="p0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En estas ciencias se incluyen: la genómica, la proteómica, la metabolómica, la epigenómica, la exposómica y la transcriptómica<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0030"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a><span class="elsevierStyleSup">,</span><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0035"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>. También, se incorpora la bioinformática por vía simulación computacional que surgió a partir de las bases de datos obtenidas del proyecto genoma humano en donde se logró la caracterización completa del material genético. Su aplicación requiere el uso de softwares de predicción de exones en donde se analizan variantes genéticas causantes de enfermedades raras como las genodermatosis<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0040"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a><span class="elsevierStyleSup">,</span><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0045"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a>, tal y como ocurrió con nuestra paciente.</p><p id="p0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Existen pocas entidades clínicas con compromiso en el funcionamiento de la desmogleína I: el impétigo, el pénfigo foliáceo, la queratodermia palmoplantar estriada y más recientemente descrito el síndrome SAM<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0050"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a>, en donde la frecuencia alélica de la variante genética DSG1 de acuerdo con VarSome (base de datos de conocimientos sobre genómica humana), solamente se encuentra registrada para la población latina con un porcentaje del 0,0000289%. Al revisar la literatura no hay otros casos descritos en los países de habla hispana. Los primeros casos se manifestaron con eritrodermia grave, retraso del crecimiento, atopía, infecciones graves recurrentes, hipotricosis y queratodermia palmoplantar, en contraste con esto, nuestra paciente no había padecido infecciones graves ni tampoco tenía compromiso palmoplantar, además, no había nexo consanguíneo en los padres. Como vemos, el síndrome SAM, cuyas manifestaciones se explican por la pérdida de la función de la desmogleína I, tiene una amplia heterogeneidad fenotípica con un espectro clínico variable.</p><p id="p0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En estos escenarios, el uso de las ciencias ómicas especialmente de la genómica permite realizar diagnósticos certeros e instaurar tratamientos dirigidos, cuyo fin es mejorar el pronóstico y la calidad de vida de los pacientes con condiciones médicas complejas.</p><span id="s0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="st0010">Financiación</span><p id="p0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La presente investigación no ha recibido ayudas específicas provenientes de agencias del sector público, sector comercial o entidades sin ánimo de lucro.</p></span><span id="s0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="st0015">Conflicto de intereses</span><p id="p0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Ninguno.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:3 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "s0010" "titulo" => "Financiación" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "s0015" "titulo" => "Conflicto de intereses" ] 2 => array:1 [ "titulo" => "Bibliografía" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "fechaRecibido" => "2022-07-27" "fechaAceptado" => "2022-07-29" "multimedia" => array:3 [ 0 => array:8 [ "identificador" => "f0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 671 "Ancho" => 987 "Tamanyo" => 125791 ] ] "detalles" => array:1 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "al0005" "detalle" => "Figura " "rol" => "short" ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="sp0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">A) Placas eritematosas de bordes irregulares, mal definidos con descamación fina en la cara, los brazos y las piernas. 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Gly535Arg \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Homocigoto \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">ARFGEF2 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">c.625G > Ap.Glu209Lys \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Homocigoto \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr></tbody></table> """ ] "imagenFichero" => array:1 [ 0 => "xTab3402353.png" ] ] ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="sp0010" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Variante genética implicada en los síntomas de la paciente mediante secuenciación del exoma completo</p>" ] ] 2 => array:8 [ "identificador" => "t0010" "etiqueta" => "Tabla 2" "tipo" => "MULTIMEDIATABLA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "detalles" => array:1 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "al0015" "detalle" => "Tabla " "rol" => "short" ] ] "tabla" => array:1 [ "tablatextoimagen" => array:1 [ 0 => array:2 [ "tabla" => array:1 [ 0 => """ <table border="0" frame="\n \t\t\t\t\tvoid\n \t\t\t\t" class=""><thead title="thead"><tr title="table-row"><th class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-head\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Variante \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t\t\t</th><th class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-head\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black"><span class="elsevierStyleItalic">UMD-Predictor</span> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t\t\t</th><th class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-head\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black"><span class="elsevierStyleItalic">Provean</span> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t\t\t</th><th class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-head\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black"><span class="elsevierStyleItalic">Polyphen</span> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t\t\t</th><th class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-head\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black"><span class="elsevierStyleItalic">HSF</span> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t\t\t</th><th class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-head\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black"><span class="elsevierStyleItalic">Mutation taster</span> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t\t\t</th><th class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-head\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black"><span class="elsevierStyleItalic">SIFT</span> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t\t\t</th></tr></thead><tbody title="tbody"><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">c.1603G > A p.Gly535Arg \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Benigna \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Benigna \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Benigna \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Benigna \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Benigna \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Patogénica \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">c.625G > Ap.Glu209Lys \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Benigna \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Benigna \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Benigna \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Benigna \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Benigna \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Benigna \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr></tbody></table> """ ] "imagenFichero" => array:1 [ 0 => "xTab3402352.png" ] ] ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="sp0015" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Softwares de predicción utilizados para determinar el impacto de la variante genética en la paciente, con lo cual se confirmó su patogenicidad</p>" ] ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bs0005" "bibliografiaReferencia" => array:10 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bb0005" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Desmoglein 1 deficiency results in severe dermatitis, multiple allergies and metabolic wasting" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => true "autores" => array:3 [ 0 => "L. 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