El síndrome de Hadju Cheney es una enfermedad genética infrecuente que presenta compromiso multisistémico, afectando principalmente el sistema esquelético1. Clínicamente se caracteriza por acroosteólisis, fracturas, talla baja, alteraciones neurológicas, anomalías cráneo-faciales, defectos cardiovasculares y riñones poliquísticos2. Este trastorno puede seguir un patrón de herencia autosómico dominante, aunque en la mayoría de los casos se describen mutaciones de novo en el gen NOTCH2, el cual codifica para el receptor transmembrana NOTCH implicado en la homeostasis de la formación y resorción ósea1,3. En el síndrome de Hadju Cheney la alteración genética afecta esta homeostasis, favoreciendo la proliferación de osteoclastos e inhibiendo la osteogénesis4. La prevalencia es menor de un caso por cada millón de personas y desde su primera descripción en 1948, se han comunicado aproximadamente 100 casos en la literatura5. Describimos a continuación los hallazgos ungulares de un paciente con esta enfermedad y revisamos el enfoque diagnóstico de las melanoniquias longitudinales.
Un paciente de 31 años con antecedente de síndrome de Hadju Cheney consultó por un cuadro consistente en empeoramiento de úlceras en el miembro inferior derecho, con exposición y pérdida de fragmento óseo, asociado a signos de sobreinfección local. Tras estudios iniciales, se consideró la sepsis de origen en los tejidos blandos, osteomielitis crónica de etiología polimicrobiana y bacteriemia por SAMS. Sujeto a concepto interdisciplinario, se inició el tratamiento antibiótico, se realizaron lavados quirúrgicos y fue programado para la amputación transtibial derecha alta. Tras la amputación se solicitó la interconsulta al servicio de dermatología por la presencia de una lesión en el muslo derecho. Al examinarla, se encontró una placa eritematosa anular sugestiva de tinea cruris que se trató tópicamente con clotrimazol. Sin embargo, se encontró de manera adicional que el paciente presentaba melanoniquia casi simétrica, sin distrofia de la lámina, con bandas homogéneas en las uñas de segundo y tercer dedo bilateral y quinto dedo de la mano izquierda (fig. 1 A y B). Con respecto a las uñas de sus segundos dedos, presentaba compromiso del 100% del lecho ungular, mientras que la de los terceros dedos, involucraba el 70% de la superficie del lecho sin compromiso de las cutículas. En la quinta uña derecha había compromiso del 50% de la superficie lateral del lecho, también respetando la cutícula. No se encontraron hallazgos que sugirieran la toma de una biopsia de la matriz ni del lecho ungular. Se le explicó al paciente este hallazgo incidental y los signos de alarma para consultar.
La melanoniquia se define como la presencia de pigmento café en la uña, la forma más común de presentación es la longitudinal, caracterizada por la pigmentación del lecho ungular que se extiende desde la matriz hasta el extremo distal ungular6,7. Tiene una prevalencia del 1% en la población en general y se debe a un aumento en la producción de melanina en la matriz ungular, ya sea por activación o proliferación de melanocitos. Las principales etiologías incluyen trauma, nevus, lentigos, neoplasias, enfermedades endocrinas, infecciones y medicamentos, entre otras8,9.
Dentro de los diagnósticos diferenciales benignos es importante considerar los lentigos y los nevus melanocíticos subungulares. Los primeros se caracterizan histológicamente por la hiperplasia melanocítica sin formar nidos en la unión dermoepidérmica con proyecciones dendríticas, presentándose comúnmente en los jóvenes caucásicos como bandas longitudinales color pardo. Los segundos por su parte son más frecuentes en los niños, forman nidos en la unión dermoepidérmica, debido a que la presentación más habitual es el nevo de unión de la matriz, expresándose como bandas pigmentadas longitudinales. Singularmente, se observan nevus de unión y compuestos periungueales10.
Sin embargo, el principal diagnóstico diferencial a descartar en un adulto con melanoniquia es el melanoma subungular, si bien es infrecuente, en estadios avanzados puede ser devastador. En la figura 2 se propone un algoritmo diagnóstico de las melanoniquias longitudinales teniendo en cuenta el número de uñas afectadas y las posibles etiologías11. Se han descrito múltiples indicaciones de biopsia del aparato ungular como lo son aumento progresivo del grosor de las bandas de pigmento, configuración triangular de las bandas, pigmentación heterogénea y cualquier característica que plantee la sospecha de melanoma11,12.
Es importante recalcar que la acroosteólisis de las falanges distales y la osteoporosis generalizada es un hallazgo común en todos los casos del síndrome de Hadju Cheney, que adicionalmente se asocia a isquemia, calcinosis y neuropatía sensitiva severa3,13.
Respecto a la melanoniquia de origen traumático, se describe que en la piel sana posterior a un traumatismo que conlleve a un proceso inflamatorio ocurre la liberación de la melanina preexistente de los queratinocitos y la activación de la producción de melanina, conocida como hipermelanosis. Luego, se da una activación, sin aumento del número, de los melanocitos ubicados en la capa suprabasal de la matriz proximal y de la capa basal de la matriz distal. Lo anterior se manifiesta como máculas grisáceas en la superficie ungueal, generalmente vistas en los pacientes adultos de fototipos oscuros10,14.
En resumen, presentamos el primer caso de melanoniquia longitudinal en un paciente con el síndrome de Hadju Cheney. Considerando que debido al contacto estrecho entre el lecho ungular y el periostio, y teniendo en cuenta la afección ósea en los pacientes con este síndrome, la melanoniquia que presentaba el paciente sería de origen traumático, explicado por la inflamación y acroosteólisis de las falanges distales. En el caso del paciente presentado se decidió no hacer biopsia, ya que las bandas de melanoniquia no tenían distintos tonos de marrón, no presentaba signo de Hutchinson y afectaban a más de una uña.
FinanciaciónNinguna.
Conflicto de interesesNinguno.