Hoyuelos cutáneos congénitos (2.a parte)

PUNTOS CLAVE

– Los hoyuelos, en la línea media posterior, simples u hoyuelos coccígeos, se consideran variantes de la normalidad, a diferencia de los hoyuelos atípicos, consistentes en hoyuelos de diámetro ≥ 5 mm, a 2,5 cm del ano o más, que suelen sermarcadores de disrafia.

– Se debe descartar disrafia oculta ante: hoyuelos atípicos o cualquier tipo de hoyuelo concomitante a otra lesión cutánea o alteraciones neurológicas, genitourinarias, rectales u ortopédicas, mediante resonancia magnética o ecografía en menoresde 4 meses.

– Los pacientes con una fístula en la línea media nasofrontal deben ser sometidos a pruebas de neuroimagen, dado que un alto porcentaje tiene una extensión intracraneal y el tratamiento quirúrgico debe ser precoz por el riesgo de infeccionesneuromeníngeas.

– Ante hoyuelos preauriculares, se debe descartar un síndrome polimalformativo mediante la exploración física y realizar un estudio de audición; sería aconsejable solicitar una ecografíarenal.

– De los hoyuelos labiales, los más frecuentes son los localizados en las comisuras, que, al igual que los localizados en el labio superior, no suelen tener relación con enfermedades, a diferencia de los del labio inferior, que sí la tienen, sobre todo con el síndrome de Van der Wounde y el de pterigiumpoplíteo.

– En la línea media del cuello, las hendiduras cervicales medias, los quistes tiroglosos, los quistes epidérmicos y los quistesdermoides pueden presentarse como un hoyuelo congénito.

– Ante hoyuelos laterocervicales, se debe pensar en fístulas derivadas de defectos del primero, el segundo y el tercer arco branquial.

– En la región preesternal, los quistes y fístulas más frecuentesson secundarios a quistes dermoides.

– Los hoyuelos umbilicales pueden ser secundarios a una fístula entérica por una apertura completa del conducto onfalomesentérico, un seno entérico por permeabilidad de la porción periférica del conducto onfalomesentérico, una fístula urinaria por permeabilidad completa del uraco o un seno uracal por permeabilidad de la porción periférica del uraco.

Existen dos tipos de hoyuelos congénitos cutáneos: las depresiones cutáneas profundas que suelen aparecer sobre las prominencias óseas, revisadas en la primera parte, y los senos dérmicos con aperturas cutáneas que pueden estar comunicados con estructuras subyacentes. Estos últimos son los que se revisa en esta segunda parte.

HOYUELOS CUTÁNEOS CONGÉNITOS EN LA LÍNEA MEDIA POSTERIOR

Entre un 43 y un 95% de los pacientes con disrafia presentan una lesión cutánea como marcador¹; no obstante, la incidencia de disrafia oculta cuando hay lesiones cutáneas se desconoce. Se piensa que hay marcadores cutáneos en un 3% de los niños sanos, y entre el 3 y el 8% de estos niños tienen disrafia oculta². Teniendo en cuenta que hay riesgo de deterioro neurológico a todas las edades y que suele ser progresivo, la detección precoz de la disrafia oculta puede ser crucial para el futuro del desarrollo neurológico, urológico y ortopédico del paciente.

Los hoyuelos cutáneos de la línea media posterior son, en ocasiones, un marcador de disrafia oculta y pueden tener relación con varias lesiones, como seno dérmico, diastematomielia, médula anclada, lipomielomeningocele, mielomeningocele, etc.³.

Guggisberg et al realizaron una revisión de la literatura de los marcadores cutáneos de disrafia y llegaron a la conclusión de que existen dos tipos de hoyuelos a esa localización^1,2,4-6: a) los hoyuelos simples u hoyuelos coccígeos, que consisten en pequeños hoyuelos de menos de 5 mm de diámetro, localizados en el pliegue glúteo a menos de 2,5 cm del ano, lesiones que son las que se encuentra con más frecuencia en esta localización (74%), aparecen en el 4,3% de los niños sanos y no se las considera marcadores de disrafia, sino una variante de la normalidad^7,8, y b) los hoyuelos atípicos, que con una alta frecuencia tienen relación con la disrafia. Estos hoyuelos son de mayor tamaño (diámetro µ 5 mm), están a 2,5 cm o más del ano, suelen combinarse con otras lesiones marcadoras de disrafia, tienen más probabilidades de estar conectados con el canal medular y tienen más relación con espina bífida oculta, abscesos intradurales y meningitis de repetición.

Ante hoyuelos cutáneos en la línea media posterior, se debe preguntar por los antecedentes familiares de disrafia espinal y antecedentes personales de meningitis, infecciones urinarias de repetición, incontinencia urinaria y dolor en los miembros inferiores. También se debe explorar la región anogenital, la región urogenital, la fuerza, la asimetría, el tono y los reflejos osteotendinosos de las extremidades⁹.

Se recomienda buscar disrafia oculta cuando se halle: hoyuelos atípicos o cualquier tipo de hoyuelo relacionado con otra lesión cutánea o alteraciones neurológicas, genitourinarias, rectales u ortopédicas^2,4 (fig. 1). La técnica de elección es la resonancia magnética, pero en niños menores de 4 meses se puede utilizar la ecografía, dado que es inocua y no requiere anestesia^2,4,6.

Figura 1. Actuación ante hoyuelos en la línea media posterior.

HOYUELOS CUTÁNEOS CONGÉNITOS EN LA LÍNEA MEDIA FRONTONASAL

Estas lesiones congénitas son raras y se estima que su incidencia es de 1/20.000 a 1/40.000 nacimientos (fig. 2). Por orden de frecuencia, podemos encontrar: quistesfístulas dermoides, gliomas y encefaloceles (tabla I).

Figura 2. Fístula nasal.

TABLA I. Diagnóstico diferencial clínico de las masas en el dorso nasal

Durante el desarrollo embrionario, existen dos zonas de comunicación entre el dorso nasal y la duramadre; uno de ellos es el espacio prenasal formado por delante por los huesos propios, por detrás por la cápsula nasal y por arriba por el fonticulus nasofrontalis. Durante el segundo mes de gestación, un divertículo de la duramadre se extiende a través del espacio prenasal, desde la base del cráneo hasta el ectodermo superficial, para generar la nariz. Al final del segundo mes, este divertículo involuciona en una estructura fibrosa. Cuando esto no sucede y en función del tejido herniado, se producen quistesfístulas dermoides, gliomas o encefaloceles. Estas lesiones, en ocasiones, se asocian a otras malformaciones que pueden ser cardiovasculares, vertebrales y del sistema nervioso central o paladar hendido, etc. Todos los pacientes deben ser sometidos a pruebas de neuroimagen, dado que en un alto porcentaje de los casos existe una extensión intracraneal. La tomografía computarizada (TC) nos aporta información sobre los límites óseos que pueden indicar una extensión intracraneal y la resonancia magnética (RM) puede indicar la relación entre la lesión, el parénquima cerebral y la duramadre. No obstante, es la exploración quirúrgica lo que da la relación exacta entre la lesión y el resto de las estructuras. Durante dicha exploración quirúrgica se puede encontrar trayectos fibrosos entre la lesión y la duramadre, que hay que biopsiar; si se trata de restos epiteliales, se debe realizar una exploración de la fosa craneal anterior; de lo contrario, no es necesario. El tratamiento quirúrgico debe ser precoz, dado el riesgo de infecciones neuromeníngeas por la posible comunicación intracraneal. Según las series, recidiva un 5-28% de los casos¹⁰. A continuación, sólo se comenta los quistesfístulas dermoides porque son los únicos que pueden aparecer con un hoyuelo cutáneo.

Los quistes-fístulas dermoides nasales representan un 1-3% de todos los quistes dermoides y un 4-12% de los localizados en la cabeza y el cuello. En la línea media frontonasal, pueden aparecer en las regiones frontal, orbitaria y nasoglabelar. Esta última localización es la que conlleva mayor número de complicaciones intracraneales¹⁰. Suelen afectar a niños, más a los varones, aunque ocasionalmente también a adultos, en modo de una masa sólida no pulsátil ni compresible, ocasionalmente lobulada, que puede tener una fístula y/o pelos en su in-terior^10,11. Suelen tener un crecimiento progresivo y van deformando los huesos adyacentes¹¹. También se pueden presentar como una infección (hecho muy frecuente) o infecciones recurrentes donde esté la masa y de los tejidos adyacentes o a distancia dentro del cráneo¹⁰. De forma más infrecuente, aparece como un pequeño hoyuelo¹², nódulos perlados del color de la piel o eritematosos o placas amarillentas¹¹.

HOYUELOS CUTÁNEOS CONGÉNITOS PREAURICULARES

Son el resultado de una fusión incompleta entre el primer y el segundo arco branquial y son más frecuentes en el sexo femenino. Los tragos preauriculares afectan aproximadamente a 5 de cada 1.000 recién nacidos y los hoyuelos, a 4 de cada 10.000¹³. Generalmente, los hoyuelos suelen ser asintomáticos y tan sólo tienen repercusión estética, pero en ocasiones pueden desarrollar abscesos y secreciones purulentas recurrentes por los trayectos fistulosos y los quistes que pueden presentar (fig. 3). En algunas series, se ha propuesto una posible relación con malformaciones de la cara, las orejas o los riñones, con sordera y con esteatocistomas múltiples¹⁴. El principal problema es que no existen estudios en los que tan sólo se analice la relación de los hoyuelos con otras afecciones; en todos los estudios se incluye a pacientes con hoyuelos y con tragos, por lo que, dado el pequeño grupo de pacientes con hoyuelos preauriculares, los resultados suelen ser difíciles de interpretar y, además, suelen ser contradictorios entre distintas series. A continuación se comenta algunos de los estudios publicados.

Figura 3. Fístula preauricular abscesificada.

Kohelet et al¹⁵ realizaron un estudio con 70 niños aparentemente sanos que presentaban tragos preauriculares. Se les realizó una ecografía renal entre el tercero y el cuarto día de vida. Llegaron a la conclusión de que había diferencias significativas respecto al grupo control: el 8,6% de los casos y ninguno en el grupo control tenían malformaciones renales (predominantemente hidronefrosis).

Por otra parte, Kugelman et al¹⁶ realizaron otro estudio en el que compararon ecografías renales de 88 niños de entre 1 y 3 meses de edad que sólo presentaban hoyuelos (20) o apéndices cutáneos preauriculares (68), sin ningún otro hallazgo a la exploración física, con un grupo control de 2 días de edad. Hallaron que la incidencia en su población era de 6,2/1.000 recién nacidos y que no había diferencias significativas entre ambos grupos en cuanto a anomalías renales. En dicho artículo y en otros¹⁷ comentan que la presencia de tragos u hoyuelos preauriculares, junto con malformaciones del pabellón auricular, se asocia a menudo con síndromes polimalformativos congénitos, pero no los tragos o los hoyuelos aislados. Estos síndromes están asociados a anomalías de los arcos branquiales que tienen una alta incidencia de malformaciones renales, como pueden ser: la combinación CHARGE (Coloboma, Heart defect, Atresia choanae, Retarded growth and development, Genital hypoplasia, Ear anomalies/deafness), el síndrome de Treacher-Collins o disostosis mandibulofacial, el de Goldenhar o síndrome oculoauriculovertebral, el síndrome branquiootorrenal, el síndrome de sordera, hoyuelos preauriculares, anomalías del pabellón auricular y hoyuelos en las comisuras labiales, y la embriopatía diabética. Esos autores^18,19 indican que hay que realizar una ecografía renal cuando los hoyuelos o los apéndices cutáneos preauriculares concurran con otras malformaciones o rasgos dismórficos, una historia familiar de sordera, malformación de las orejas o diabetes gestacional materna.

De todos estos artículos se puede concluir que son necesarios más estudios para afirmar que hay relación entre los hoyuelos o los tragos preauriculares y las malformaciones renales. No obstante, dado que la ecografía es una prueba complementaria barata e inocua, sería recomendable solicitarla.

Por otra parte, Kugelman et al¹³ también realizaron un estudio auditivo a 24 niños que presentaban tragos preauriculares y 2 que presentaban hoyuelos preauriculares, y llegaron a la conclusión de que había alteraciones auditivas conductivas y/o sensoriales en el 17% de los pacientes (4 pacientes de los 24 con tragos preauriculares y 1 de los 2 con hoyuelos) frente al 0,05-0,6% de la población de recién nacidos normales. Por lo tanto, también sería recomendable un correcto estudio de audición (fig. 4).

Figura 4. Actuación ante hoyuelos preauriculares.

HOYUELOS CUTÁNEOS CONGÉNITOS LABIALES

Existen tres tipos: los localizados en las comisuras bu-cales, de la línea media del labio inferior y del labio superior (tabla II). Generalmente, los hoyuelos se encuentran tapizados por epitelio escamoso estratificado y su síntoma más frecuente es la secreción. Se ha descrito en algunos casos la presencia de glándulas sebáceas, cartílago hialino y glándulas mucosas.

TABLA II. Síndromes y malformaciones relacionados con los hoyuelos labiales

Los hoyuelos localizados en las comisuras labiales son los más frecuentes, aparecen en el borde de la mucosa oral, afectan a un 0,5-2% de los recién nacidos y son más frecuentes en la raza negra. Generalmente no concurren con ninguna enfermedad y se heredan de forma autosómica dominante. No obstante, se los ha descrito en síndromes autosómicos dominantes de los arcos branquiales que pueden presentar displasia del pabellón auricular, hoyuelos preauriculares e hipoacusia conductiva. De forma más infrecuente, se los ha descrito también con sinequia alveolar, anquilobléfaron filiforme adnátum y defectos ectodérmicos^14,20,21.

La incidencia de afección de los labios superiores o inferiores es muy baja, se estima en alrededor del 1/100.000-200.000 recién nacidos. Es más frecuente la afección del labio inferior que la del superior. Cuando los hoyuelos aparecen en el labio inferior, lo suelen hacer en el bermellón, de forma bilateral y en la línea media. En ocasiones, el ostium está rodeado de una protrusión cónica. A veces, están conectados a glándulas salivales menores, y en estos casos se puede observar una descarga mucosa o de saliva. Generalmente, aparecen con otros defectos. El síndrome más frecuentemente asociado a los hoyuelos congénitos del labio inferior es el de Van der Wounde, que consiste en un síndrome autosómico dominante craneofacial con hoyuelos labiales, paladar hendido e hipodoncia. También, son característicos del síndrome pterigium poplíteo, consistente en hendidura labial, hendidura palatina, sinequia gingival, membrana poplítea, displasia de las uñas de los pies, sindactilia de los pies e hipoplasia genital. De forma inconstante, estos hoyuelos del labio inferior pueden aparecer también en el síndrome orofaciodigital tipo I.

Otras anomalías con las que se combinan son: simbléfaron, anquilobléfaron, dientes neonatales, anquiloglosia, anomalías en los pies y malformaciones cardíacas^14,20,21.

Los hoyuelos en el labio superior pueden ser únicos o bilaterales y pueden estar localizados en la línea media. Las asociaciones aisladas más frecuentes son el hipertelorismo y la fístula nasal¹⁴ y las menos frecuentes son la hipertrofia ipsolateral del hemilabio superior, el quiste gingival y el quiste congénito en la hendidura palatina. También aparecen en cuadros sindrómicos como el síndrome branquiooculofacial, el síndrome de sordera, hoyuelos preauriculares, anomalías del pabellón auricular y hoyuelos en las comisuras labiales, y el síndrome de atrofia renal, paladar ojival, hipertelorismo, implantación baja de orejas y labio superior evertido²².

HOYUELOS CUTÁNEOS CONGÉNITOS EN EL CUELLO

Existen varios tipos de quistes y de fístulas congénitas localizados en el cuello cuya primera manifestación puede ser un hoyuelo. Pueden estar localizados en la línea media o la zona laterocervical. A continuación se comenta los que pueden manifestarse con un hoyuelo cutáneo.

Quistes y fístulas de la línea media Hendidura cervical media. Se trata de una anomalía rara secundaria a un incompleto cierre de los arcos branquiales, que suele ser esporádica y afecta predominantemente a mujeres blancas. Es más frecuente entre los pacientes que presentan anomalías de los arcos branquiales y del conducto tirogloso, donde su incidencia es del 1,7%. Se manifiesta como una hendidura vertical o un área atrófica localizada a lo largo de la línea media de la zona anterior del cuello, desde la mandíbula hasta el esternón. En ocasiones, en su porción craneal se encuentra un apéndice cutáneo que puede contener cartílago o músculo esquelético y en su porción caudal un tracto mucoso. A veces, esta hendidura está conectada con una formación subyacente en forma de cordón fibroso. La hendidura cervical media puede agregarse a otras anomalías de la cabeza y del cuello, como hendiduras del labio inferior, la mandíbula, la barbilla y la lengua, e hipo-plasia/aplasia de estructuras de soporte del cuello como el hueso hioides. También se ha descrito concomitante a quistes broncogénicos y anomalías en otras zonas del cuerpo: hendiduras esternales y de la línea media abdominal, hemangiomas en la línea media y malformaciones cardíacas. En ocasiones, se complica con un pterygium colli medianum, una contractura cervical que se va haciendo cada vez más sintomática con la edad o con exostosis mandibulares secundarias a la tracción del cordón fibroso. Por todas estas posibles complicaciones, se recomienda la exéresis quirúrgica con múltiples Z-plastias antes del primer año de vida^11,14,21,23.

Quiste tirogloso. Se produce por el cierre fallido del conducto tirogloso embrionario. Con mayor frecuencia se localiza en la línea media anterior, cerca del hueso hioides, aunque puede aparecer a cualquier nivel del trayecto del esbozo embrionario del tiroides^14,21,24. Es la causa más frecuente de edema en la línea media anterior del cuello entre los 6 meses y los 15 años. La masa se mueve de forma típica al tragar y con los movimientos de la lengua. A veces tiene hoyuelos cutáneos, correspondientes a senos, que drenan. Estos quistes también pueden tener una apertura a la boca que produce mal sabor. Se han descrito múltiples complicaciones: tiroiditis y tirotoxicosis cuando se comunica con el tiroides, infecciones (frecuentes) y obstrucción de la vía aérea. La degeneración maligna se ha descrito en aproximadamente el 1% de los quistes tiroglosos, sobre todo en carcinoma papilar de tiroides. Se debe realizar el diagnóstico diferencial con glándula tiroidea ectópica, nódulos linfáticos, quistes dermoides y quistes broncogénicos. Se recomienda la exéresis tras descartar glándula tiroidea ectópica^14,21.

Quistes dermoides y epidérmicos. Suelen aparecer a nivel submentoniano, en la línea media, y pueden estar comunicados con el suelo de la boca²⁴.

Quistes y fístulas laterocervicales Quistes y fístulas derivados del primer arco branquial. Son relativamente raros y se localizan en la zona cervicofacial del triángulo de Poncet, cuyos vértices son el conducto auditivo externo, el mentón y el cuerpo del hueso hioides. Las fístulas pueden estar en contacto con el nervio facial, lo que hay que tener en cuenta a la hora de la cirugía²⁴.

Quistes y fístulas del segundo arco branquial (fig. 5). Se cree que son restos del segundo arco branquial y que tienen relación familiar. Suelen estar presentes al nacimiento como hoyuelos en el tercio inferior del cuello sobre el borde anterior del esternocleidomastoideo; aproximadamente un tercio de los pacientes tienen afección bilateral. Pueden tener una secreción mucosa, se pueden infectar y en ocasiones drenan a la faringe, en cuyo caso la fístula transcurre entre la carótida externa y la interna. Los han descrito, en algunos casos, junto con hoyuelos preauriculares y otros síndromes de los arcos branquiales, como el síndrome branquiootorrenal (BOR) o el branquiooculofacial. Dadas las posibles complicaciones, se recomienda la exéresis quirúrgica, aunque no es obligatoria^14,21,24.

Figura 5. Fístula lateroceervical infectada. La fistulografía reveló comunicación con la faringe.

Quistes y fístulas del tercer arco branquial. Son extremadamente raros. Se trata de trayectos fistulosos que derivan del seno piriforme²⁴.

HOYUELOS CUTÁNEOS CONGÉNITOS EN LA ZONA PREESTERNAL

Los quistes broncogénicos cutáneos o quistes ciliados preesternales son una entidad rara que suele aparecer cerca de la escotadura supraesternal o a lo largo del manubrio esternal como un seno inflamatorio que puede drenar. La localización más frecuente de los quistes broncogénicos es la intratorácica; de forma muy infrecuente, se puede verlos en el cuello, la barbilla, los hombros, la región escapular y la espalda. Su etiología es desconocida; se cree que podrían ser secundarios a yemas accesorias del árbol traqueobronquial primitivo que terminan secuestradas. Los que aparecen en localizaciones ectópicas podrían deberse a migración vía linfática o hemática, metaplasia o incorrecta diferenciación de componentes epiteliales en el epitelio ciliado. Suelen afectar predominantemente a varones y no se conectan con estructuras subyacentes. Se recomienda la escisión quirúrgica para prevenir las infecciones¹⁴.

HOYUELOS CUTÁNEOS CONGÉNITOS A NIVEL UMBILICAL¹⁴

Sobre la quinta o la sexta semana de vida intrauterina, se produce el cierre del conducto onfalomesentérico y del uraco; cuando dicho cierre no se produce o es incompleto, pueden aparecer múltiples lesiones congénitas umbilicales, algunas de ellas con hoyuelos cutáneos (fig. 6).

Figura 6. Hoyuelos en la región umbilical.

Una apertura completa del conducto onfalomesentérico conduce a una fístula entérica umbilical que cursa con descargas fecales y se puede complicar con un prolapso ileal a través del ombligo. Una apertura parcial del conducto onfalomesentérico conduce a un pólipo rojo intenso (remanente del componente periférico), un seno (permeabilidad de la porción periférica), un quiste vitelino (permeabilidad de la porción intermedia) o un divertículo de Meckel (remanente del componente proxi-mal)²⁵. El quiste vitelino suele ser asintomático, pero el pólipo y el seno suelen cursar con secreciones serosas, mucoides o, más raramente, serosanguinolentas.

Una apertura completa del uraco conduce a una fístula urinaria con secreción de orina, que en edades avanzadas puede degenerar en un cáncer de uraco con mal pronóstico. Una apertura parcial del uraco conduce a un seno uracal (permeabilidad de la porción periférica) o un quiste uracal (porción intermedia), que suelen ser asintomáticos.

Las fístulas entéricas y urinarias siempre deben ser reparadas quirúrgicamente, previo estudio radiológico con contraste. Si se realiza exéresis de pólipos, siempre hay que descartar anomalías intestinales y urinarias subyacentes.

CONCLUSIONES

La gran mayoría de los hoyuelos cutáneos no suelen tener repercusión clínica; no obstante, a veces tienen complicaciones locales (como la infección del seno), a distancia (como los quistes dermoides, que pueden dar problemas intracraneales) y a veces se añaden a otras afecciones o síndromes.

Por lo tanto, ante un hoyuelo cutáneo es imprescindible una correcta exploración física del paciente y la zona del hoyuelo, y en función de la localización y los hallazgos en la exploración, en ocasiones hay que solicitar pruebas complementarias.

Correspondencia: Dra. C. Pereda Carrasco.Avda. Madrid, 26, 16A. 03503 Benidorm. Alicante. España.Correo electrónico: [e-mail]