Enfermedad de Fabry y la capilaroscopia en la práctica clínica

Resumen

Introducción

la enfermedad de Fabry es una afección del depósito lisosomal de carácter hereditario ligada al cromosoma X, causada por la deficiencia de la enzima alfa galactosidasa A lisosomal. Los órganos más afectados por la enfermedad de Fabry incluyen los riñones, el corazón y el sistema nervioso. Los cambios capilaroscópicos observados en los pacientes con enfermedad de Fabry podrían encontrarse relacionados con el daño vascular a nivel sistémico.

Objetivos

el objetivo de la investigación, fue conocer las anormalidades morfológicas capilaroscópicas en los pacientes con enfermedad de Fabry y describir su relación con su afección sistémica.

Metodología

Se examinaron 25 pacientes de un centro de referencia nacional de enfermedades lisosomales. Se incluyeron pacientes con enfermedad de Fabry, mayores de 18 años y de ambos sexos (60% hombres). Se realizó un estudio capilaroscópico y se analizaron las características clínicas. Se utilizó la estadística descriptiva, test de chi cuadrada y prueba exacta de Fisher, considerando un valor de p < 0,05 como significativo.

Resultados

los resultados mostraron alteraciones capilaroscópicas en el 56% de los pacientes, el hallazgo capilaroscópico principal fue la afección de tipo distrofia en un 48% de los casos, la afección renal mostro una mayor incidencia en los pacientes con anormalidades capilaroscópicas.

Conclusión

Las anomalías capilaroscópicas en los pacientes con enfermedad de Fabry son frecuentes, sugiriendo afección multisistémica, por lo que la capilaroscopia se puede emplear como una herramienta útil para su evaluación.

Summary

Introduction

Fabry disease is a lysosomal deposit condition, hereditary in nature linked to the X chromosome, caused by a deficiency of the lysosomal alpha-galactosidase A enzyme. The organs most affected by Fabry disease include kidneys, heart, and nervous system. The capillaroscopic changes observed in patients with Fabry disease could be related to systemic vascular damage.

Objectives

The objective of the investigation was to know capillaroscopic morphological abnormalities in patients with Fabry disease and describe their relationship with systemic conditions.

Methodology

Twenty-five patients from a national reference center for lysosomal diseases were examined. That included: Patients with Fabry disease, older than 18 years, of both sexes (60% men). A capillaroscopic study was performed and the clinical characteristics were analyzed. Descriptive statistics, chi-square test and Fisher's exact test were used, considering a value of p < 0.05 as significant.

Results

The results showed capillaroscopic alterations in 56% of the patients, the main capillaroscopic finding was dystrophy-type affection in 48% of the cases, and renal involvement showed a higher incidence in patients with capillaroscopic abnormalities.

Conclusion

Capillaroscopic abnormalities in patients with Fabry disease are frequent, suggesting a multisystem condition, so capillaroscopy it can be used as a useful tool for its evaluation.