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Vol. 22. Núm. 5.
Páginas 233-237 (mayo 2007)
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Vol. 22. Núm. 5.
Páginas 233-237 (mayo 2007)
Displasia ectodérmica hipohidrótica
Hypohidrotic ectodermal dysplasia
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Francisco Cammarata-Scalisia, Gloria da Silvaa, Jaime Piquero-Casalsb
a Unidad de Genética Médica. Facultad de Medicina. Universidad de Los Andes. Mérida. Venezuela.
b Clínica de la Piel. Caracas. Venezuela.
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Figura 1. Árbol genealógico de los casos.
Figura 5. Cascada de señalización del factor de transcripción nuclear kappa B (NF-*B). EDA-A1: ligando, ligado al X, recesivo, gen localizado en Xq12.2; EDAR: receptor, autosómico dominante o recesivo, gen localizado en 2q12.3; EDARDD: proteína moduladora intracitoplásmica, autosómico dominante o recisivo, gen localizado en 1q42; NEMO: mutación hipomórfica a displasia ectodérmica + inmunodeficiencia, ligado al X, recesivo.
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