Introducción: Descripción de un caso de carcinoma metaplásico con diferenciación condroide de la mama, una variante rara asociada a comportamiento agresivo. Realizamos una revisión bibliográfica de la epidemiología, diagnóstico y pronóstico de este tipo de tumores.

Caso clínico: Presentamos una paciente de 51 años de edad que acude a consulta de patología mamaria presentando una lesión tumoral en cuadrantes internos de mama izquierda. Llama la atención en las pruebas de imagen el aspecto sólido-quístico de la lesión, de dimensiones 28 × 28 × 26 mm. Dado el componente sólido se realiza biopsia de carcinoma infiltrante del tipo no especial, grado histológico III, receptores estrogénicos 15%, progesterona negativa. Her2 negativo y Ki67 80% y adenopatía axilar con infiltración metastásica. Estudio de extensión negativo. Se discute en comité de patología mamaria donde se decide neoadyuvancia con doxorrubicina y ciclofosfamida y 3 ciclos de paclitaxel que se suspendieron por progresión clínica y radiológica, por lo que se decidió adelantar intervención quirúrgica. Realizamos una mastectomía simple con biopsia de ganglio centinela y ganglio marcado (proyecto MUTAS) asociado a linfadenectomía axilar. La paciente evoluciona de forma satisfactoria y es dada de alta en 24 horas. La pieza quirúrgica es informada como carcinoma metaplásico bifásico (componente de carcinoma de mama no especial con diferenciación mesenquimal condroide) presentando el estudio inmunohistoquímico en la cápsula resultados similares a la biopsia inicial, más componente condroide en la cápsula. Solo el ganglio marcado y 1 ganglio no centinela incluido en la linfadenectomía presentaron infiltración. La paciente realiza adyuvancia con capecitabina y radioterapia.

Discusión: El carcinoma metaplásico con diferenciación condroide es un tumor raro en la mama que afecta al 0,2-5% de la población. Se caracteriza por su diversa morfología en el cual una porción o la totalidad del tumor está compuesta por epitelio no glandular o células mesenquimales. Se considera una entidad diferente al carcinoma no especial triple negativo por su escasa respuesta al tratamiento con quimio y radioterapia, asociado a peor pronóstico. Actualmente se están realizando estudios sobre el uso de inhibidores del EGRF, del mTOR o de PDL-1 como tratamiento sistémico de este tipo de tumores. En nuestro caso si la biopsia inicial hubiese correspondido con la pieza definitiva habríamos optado por la cirugía radical, que es el tratamiento gold standard sin retrasar el inicio de la adyuvancia.