El cáncer medular de tiroides familiar, neoplasia del tejido tiroideo poco prevalente, tiene su origen en una mutación del protoncogén RET. A continuación describimos un caso de presentación atípica y mutación poco frecuente (V804L), en el que la punción aspiración aguja fina y las técnicas de imagen no resultaron concluyentes y fueron las pruebas bioquímicas y el análisis molecular del gen RET las que permitieron llegar al diagnóstico y establecer el pronóstico del caso índice y sus familiares.

Familial medullary thyroid cancer (FMTC) is a non-predominant thyroid neoplasia originating from a proto-oncogene RET mutation. The case presented is atypical in its form of presentation, a fairly uncommon mutation (V804L) and does not have conclusive fine-needle aspiration biopsy (FNAB) and image studies. Biochemical and RET molecular analysis has a high diagnostic and predictive value in the index and familial cases.