El tumor desmoide de mama o fibromatosis mamaria es un tumor benigno poco frecuente de extensa proliferación a nivel local, sin potencial metastásico y de elevada recurrencia tras el tratamiento quirúrgico (18-29%). Su etiología es desconocida aunque se ha asociado a poliposis adenomatosa familiar, implantes mamarios de silicona, trauma quirúrgico o fibromatosis familiar multicéntrica. Es más frecuente de los 15 a los 60 años y es dos veces más común en mujeres. Su diagnóstico puede ser complicado por sus similitudes con el carcinoma de mama. Actualmente el tratamiento de elección es la exéresis completa de la lesión con márgenes libres. Se presenta el caso de una paciente de 52 años con una lesión en mama izquierda compatible con tumor desmoide que se confirma tras su extirpación y estudio anatomopatológico, requiriendo ampliación de márgenes.
Breast desmoid tumor or breast fibromatosis is a rare benign tumor with local infiltrating growth, without metastatic potential and with high recurrence after surgical treatment (18–29%). The etiology is unknown, but associations with familial adenomatous polyposis, silicone implants, surgical trauma or familial multicentric fibromatosis are reported. This disease usually presents between the ages of 15–60 and is more than twice as common in female than male patients. The diagnosis can be difficult by its similarities to breast carcinoma. Complete surgical excision with clear margins is currently the best treatment option. We present the case of a 52-year-old patient with a lesion in the left breast compatible with a desmoid tumor that was confirmed after its removal and pathological study, being necessary the re-excision of the margins.
El tumor o fibromatosis desmoide es una lesión poco frecuente del tejido conectivo. Puede clasificarse como intraabdominal o extraabdominal1,2. La fibromatosis mamaria corresponde a una proliferación localmente agresiva, no mestastásica, constituida por células fibroblásticas y miofibroblásticas, en la glándula mamaria3. Tiene una alta tasa de recidiva (18-29%). Supone el 0,2% de los tumores mamarios y su etiología es desconocida1,4. Implica un desafío diagnóstico porque las lesiones imitan radiológicamente al carcinoma de mama1,3.
Caso clínicoMujer de 52 años que consultó por una tumoración palpable en la mama izquierda. Padeció un carcinoma ductal in situ tres años antes tratado mediante cirugía conservadora y adyuvancia mediante radioterapia y hormonoterapia.
En la mamografía se detectó una densidad focal irregular que ecográficamente se correspondía con una lesión nodular mal definida, hipoecoica, de 5cm, sugerente de malignidad. Ambos estudios se compararon con los del carcinoma previo ya intervenido, evidenciando cambios posquirúrgicos y la lesión descrita de nueva aparición.
La resonancia magnética nuclear describió la lesión como una masa en la cola de la mama izquierda que infiltraba la fascia y el músculo pectoral mayor, con un tamaño de 56x47x35mm, catalogada como BI-RADS 5. Se biopsió con aguja gruesa con diagnóstico de fibromatosis desmoide. El análisis inmunohistoquímico fue positivo para β-catenina y actina, pero negativo para desmina, S-100, CKAE1-AE3 y CD34. El índice mitótico (ki67) fue inferior al 2%.
Se realizó exéresis quirúrgica de la lesión marcando previamente sobre la piel la zona de tumorectomía por ecografía para asegurar márgenes libres. Durante la intervención se resecó una parte de músculo pectoral mayor por infiltración del mismo. El informe anatomopatológico fue diagnóstico para fibromatosis desmoide de 7cm, con márgenes quirúrgicos medial, anterior y posterior positivos. La afectación de los márgenes a pesar de delimitar la lesión por ecografía se relacionó con la extensión de la misma desde la superficie hasta el plano profundo (figs. 1 y 2).
Se presentó el caso en un comité multidisciplinar y se ofrecieron varias alternativas: mastectomía, ampliación de márgenes o seguimiento manteniendo tratamiento con tamoxifeno. La paciente deseaba ampliación de márgenes. La intervención y recuperación transcurrieron de manera favorable.
DiscusiónEl tumor desmoide de mama o fibromatosis mamaria es un tumor benigno poco común con gran potencial de crecimiento local. La fibromatosis mamaria se define como una lesión localmente infiltrante sin potencial metastásico que se origina a partir de fibroblastos o miofibroblastos. Puede ocurrir dentro del parénquima mamario o surgir de la fascia pectoral y extenderse hasta la mama5.
La etiología sigue siendo objeto de debate. La mayoría de los casos son esporádicos, pero en un 10-20% están asociados con la poliposis adenomatosa familiar6. También se han asociado a implantes de silicona, trauma quirúrgico o fibromatosis familiar multicéntrica4. Su diagnóstico es más frecuente entre los 15-60 años y es dos veces más común en mujeres2. Algunos casos se han asociado con hormonas sexuales, principalmente estrógenos4. No se recomienda el embarazo durante el primer año después del diagnóstico por el riesgo de progresión (40-50%)7.
Clínicamente, los tumores desmoides de la mama son masas firmes, móviles e indoloras. Pueden provocar retracción de la piel o del pezón y se pueden adherir a la fascia del músculo pectoral1,4. No presentan secreción del pezón o adenopatías1. Las lesiones bilaterales son raras (4%)4.
El diagnóstico inicial puede ser difícil. En la mamografía la fibromatosis mamaria se visualiza como una masa irregular, no calcificada, con bordes espiculados indistinguible del carcinoma. En la ecografía aparece como una masa hipoecoica e irregular de borde ecogénico y atenuación posterior4,8. La resonancia magnética nuclear es la prueba de elección para evaluar su extensión en el parénquima mamario y la pared torácica. Sin embargo, puede conducir a un diagnóstico incorrecto con una alta tasa de BI-RADS 4 o BI-RADS 52,3. En nuestro caso se infraestimó el tamaño de la lesión, sin embargo no es infrecuente encontrar diferencias entre la estadificación clínica y la anatomopatológica.
El estudio inmunohistoquímico es útil para respaldar el diagnóstico. La expresión aberrante de β-catenina es un marcador útil para la fibromatosis, aunque no es específico. La ausencia de CD34 también puede apoyar el diagnóstico. La mayoría de las células estromales de la mama expresan CD34, excepto la fascitis nodular y la fibromatosis. Otros marcadores presentes son la actina y la desmina, pero son inespecíficos8. La mutación CTNNB1 está presente en el 40-50% de los tumores desmoides mamarios3. El diagnóstico definitivo se realiza mediante biopsia quirúrgica4.
El tratamiento de elección para el tumor desmoide en la mama es quirúrgico, con amplia escisión local4,9. No es posible especificar un mínimo margen de seguridad10. La recidiva tumoral afecta al 18-29% de las pacientes, con mayor frecuencia dentro de los 2-3 años tras la cirugía5,8.
Los factores de riesgo de recurrencia incluyen mujeres jóvenes, multifocalidad, márgenes afectados, tamaño y ubicación del tumor (mayor si se origina en el pectoral)3,5. Sin embargo, la relevancia del estado de los márgenes y la recurrencia sigue sin estar clara. Los márgenes negativos no excluyen la posibilidad de recurrencia, con recidivas de entre el 5-25% de los casos5,9.
En ciertos casos no hay recurrencia a pesar de una escisión incompleta y se han notificado casos de regresión espontánea, por lo que el manejo podría ser conservador reservándose la escisión para lesiones que progresan3,8. No obstante, debido a la baja incidencia de este tumor, no existe una clara recomendación en la fibromatosis mamaria3,11.
El uso de radioterapia adyuvante es controvertido sin un beneficio significativo y se considera en caso de recurrencia11. Se ha descrito el uso de terapia antihormonal como el tamoxifeno, solo o en combinación con AINE como primera línea de tratamiento, con tasas de respuesta variables7,11. No hay suficiente evidencia en la literatura para corroborar o desacreditar estas terapias4,11.
Se debe realizar un seguimiento estrecho durante al menos 3 años. Las exploraciones con resonancia son más adecuadas para detectar la progresión o regresión de la enfermedad, o para evaluar la respuesta terapéutica12.
La paciente actualmente continúa en seguimiento por la unidad de patología mamaria y no ha presentado recidiva tras 20 meses desde la última intervención.
FinanciaciónLos autores declaran no haber recibido financiación para la realización del trabajo.
Consideraciones éticasLos autores declaran que han seguido los protocolos de su centro de trabajo sobre la publicación de datos de pacientes.
Conflicto de interesesLos autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.
